Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un petit garçon atteint d’une tumeur vasculaire rare, a annoncé l’équipe médicale impliquée. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus à la maternité de Mulhouse. Cette découverte, rapidement identifiée comme un syndrome de Kasabach‑Merritt, présentait un risque élevé de décès in utero en raison d’une compromission respiratoire et d’un dérèglement de la coagulation.
Diagnostic et urgence
L’anomalie a été repérée lors d’un suivi prénatal de routine. Les médecins ont constaté une tuméfaction qui grandissait rapidement et menaçait la base du visage. « Une masse de cette taille au niveau du cou pouvait comprimer les voies aériennes et compromettre la respiration dès la naissance », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire agressive capable d’aspirer les plaquettes, entraînant un risque majeur d’hémorragies.
Choix du traitement : recourir au Sirolimus
Face à la rapidité d’évolution et à la gravité du pronostic, l’équipe médicale a sollicité l’expertise du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Les spécialistes ont proposé une prise en charge anténatale par Sirolimus, un traitement antiangiogénique administré par voie orale à la mère. Ce médicament traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, permettant de freiner la prolifération des vaisseaux dans la tumeur.
Le professeur Laurent Guibaud, qui a dirigé la stratégie thérapeutique, a expliqué que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’urgence. L’utilisation du Sirolimus en anténatal pour traiter une tumeur de ce type constituait une première, même si ce médicament avait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires post‑natales.
Mode d’action et précautions
Le Sirolimus agit comme un inhibiteur de mTOR, réduisant la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent la tumeur. Administré à la mère, il passe dans la circulation fœtale et cible la lésion vasculaire. Cependant, son usage anténatal exige une surveillance étroite :
- suivi échographique régulier pour mesurer la taille de la masse et l’effet du traitement ;
- contrôle biologique de la mère pour détecter d’éventuels effets indésirables médicamenteux ;
- préparation d’un plan de naissance adapté (accouchement en centre expert, disponibilité d’unités de réanimation périnatale et de transfusions) ;
- information et consentement éclairé des parents sur les bénéfices et les risques.
La naissance et l’état du nouveau‑né
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tuméfaction avait nettement diminué et l’enfant n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer, une amélioration décisive par rapport au pronostic initial. Toutefois, son taux de plaquettes était bas, nécessitant une transfusion plaquettaire peu après la naissance.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui assure le suivi du nourrisson depuis sa naissance. Aujourd’hui âgé de quelques mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est éveillé, souriant et se développe normalement.
Pourquoi cette approche anténatale est importante
Traiter une tumeur vasculaire sévère avant la naissance a plusieurs avantages potentiels :
- réduction du volume tumoral avant la transition respiratoire à la naissance, diminuant le besoin d’intubation et de réanimation néonatale ;
- prévention d’un effondrement des plaquettes et des hémorragies néonatales graves ;
- possibilité d’éviter des interventions chirurgicales immédiates et risquées sur un nouveau‑né fragile ;
- meilleure préparation logistique du parcours de naissance et des soins postnataux.
Limites, risques et questions éthiques
Même si ce cas est une réussite notable, l’utilisation anténatale du Sirolimus soulève des questions :
- les effets à long terme sur le développement de l’enfant ne sont pas encore parfaitement connus ;
- le profil de sécurité pour la mère doit être évalué sur des séries plus larges ;
- le caractère expérimental de la démarche impose une information très claire et un consentement strict ;
- le coût et l’accès à des centres experts peuvent limiter la diffusion de cette stratégie thérapeutique.
Des comités d’éthique et des équipes multidisciplinaires doivent encadrer ces prises en charge, en veillant à ce que l’équilibre entre bénéfice pour le fœtus et risques pour la mère soit scrupuleusement évalué.
Ce que révèlent les spécialistes
Le professeur Guibaud rappelle que le CRMR AVS avait annoncé en août 2025 une thérapie anténatale permettant de traiter certaines malformations vasculaires volumineuses. Jusqu’à présent, la méthode n’avait pas été utilisée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. « Maintenant, tout le challenge est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type », précise‑t‑il.
Pour les praticiens, l’expérience acquise avec ce cas apportera des enseignements sur les doses, la durée du traitement et les modalités de surveillance. Les équipes insistent sur la nécessité de constituer des protocoles standardisés et des registres pour collecter les données de suivi à long terme.
Suivi postnatal et perspective pour Issa
Sorti de l’hôpital un mois après sa naissance, le nourrisson bénéficie d’un suivi régulier à Mulhouse. Il poursuit un traitement au Sirolimus et reçoit des consultations pluridisciplinaires (hématologie, chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire, pédiatrie générale). Sa mère, Viviane, témoigne de la joie retrouvée : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien et il grandit. Pour le voir toutes les semaines, je peux vous dire qu’il va très bien. »
Les équipes restent toutefois vigilantes : la surveillance porte sur la taille de la masse, la numération plaquettaire, les éventuels effets secondaires du médicament et le développement global de l’enfant.
Vers une nouvelle option thérapeutique
Ce cas ouvre la voie à une option thérapeutique anténatale pour des malformations vasculaires potentiellement létales. Il illustre également l’importance de la coopération entre centres spécialisés et services de maternité pour prendre des décisions rapides et adaptées dans des situations où le temps est un facteur critique.
Des études complémentaires seront nécessaires pour valider la sécurité et l’efficacité du Sirolimus administré in utero, définir des indications précises et établir des recommandations. En attendant, ce succès constitue un espoir pour des familles confrontées à des diagnostics prénataux alarmants et montre que, dans certains cas, il est possible d’intervenir avant la naissance pour améliorer significativement le pronostic.
Points clés
- Un cas historique : première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt.
- Amélioration tangible : diminution de la taille de la tumeur avant la naissance et respiration préservée à la naissance.
- Surveillance nécessaire : transfusion plaquettaire postnatale et suivi multidisciplinaire prolongé.
- Perspectives : besoin de protocoles et d’études pour encadrer l’usage anténatal du médicament.
Ce progrès médical, tout en restant prudent quant aux inconnues à long terme, marque une étape importante dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires agressives. Il rappelle aussi l’importance d’un parcours de soin coordonné entre maternités et centres de référence, et la force d’une approche multidisciplinaire quand il s’agit de protéger les vies les plus fragiles dès la période fœtale.