Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire fœtale agressive, évitant un pronostic fatal pour le bébé. Cette prise en charge anténatale, mise en oeuvre à l’automne 2025 dans des centres hospitaliers français, marque une avancée importante dans le traitement des malformations vasculaires sévères du fœtus.
Détection tardive d’une lésion à haut risque
Au cours du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté chez un fœtus une masse volumineuse située au niveau du cou et de la base du visage. Les examens prénataux ont rapidement orienté vers un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui peut entraîner une chute importante du nombre de plaquettes et des troubles majeurs de la coagulation.
Les médecins ont très vite identifié le risque vital : une tumeur en expansion à proximité des voies aériennes supérieures pouvait gêner la respiration du nouveau-né et le placer en situation de détresse sévère dès la naissance, voire provoquer des complications hémorragiques in utero. Face à cette urgence, les équipes pluridisciplinaires ont confronté plusieurs options thérapeutiques et discuté de la faisabilité d’une prise en charge anténatale.
Le recours au sirolimus : principe et justification
Le sirolimus est un médicament anti‑angiogénique connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Utilisé depuis plusieurs années pour certaines malformations vasculaires chez l’enfant et l’adulte, il n’avait toutefois jamais été employé, jusqu’à présent, en tant que traitement anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. Les équipes de référence en anomalies vasculaires, associées aux services de diagnostic prénatal, ont proposé d’administrer le sirolimus par voie orale à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Cette stratégie repose sur l’idée de ralentir la croissance tumorale avant la naissance, réduisant ainsi le risque d’obstruction des voies respiratoires et la gravité du déficit plaquettaire. Après une concertation éthique et médicale avec la famille, les spécialistes ont estimé que cette option, bien que novatrice pour ce type de tumeur, présentait le meilleur rapport bénéfice/risque pour sauver l’enfant.
Organisation médicale et suivi pluridisciplinaire
La prise en charge a impliqué plusieurs services : diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, chirurgie pédiatrique, néonatologie et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Une surveillance rapprochée a été mise en place pour suivre l’effet du traitement sur la tumeur, le statut plaquettaire du fœtus et l’état général de la grossesse.
Les protocoles comprenaient des échographies régulières pour mesurer la taille de la masse, des bilans biologiques adaptés chez la mère, et une préparation de l’accouchement en milieu à haut niveau de soins. L’objectif était double : optimiser l’effet anténatal du médicament et anticiper une prise en charge néonatale immédiate si nécessaire.
Naissance et premier bilan néonatal
Le bébé est né par césarienne en novembre 2025 dans un centre universitaire. À la naissance, la masse était désormais réduite et n’imposait pas d’intubation immédiate pour assurer la respiration. Le nouveau‑né présentait néanmoins un taux de plaquettes bas, conséquence attendue de la physiopathologie du syndrome, et a nécessité une transfusion plaquettaire pour prévenir les risques hémorragiques.
Les soignants ont souligné que la réduction de la taille tumorale avant l’accouchement avait permis d’éviter des gestes invasifs immédiats et avait contribué à stabiliser le jeune patient. Le pronostic à court terme s’est donc nettement amélioré grâce à l’effet obtenu durant la période anténatale.
Un suivi postnatal nécessaire et une prise en charge prolongée
Après la sortie de l’hôpital, le nourrisson a bénéficié d’un suivi régulier en hématologie pédiatrique et en chirurgie vasculaire. Le sirolimus a été poursuivi selon les recommandations de l’équipe pour contrôler la lésion et diminuer le risque de reprise de croissance tumorale. Les consultations hebdomadaires ont permis d’évaluer l’évolution clinique, la prise de poids, le développement moteur et l’état hématologique.
Trois mois après la naissance, le bébé présente une masse résiduelle au bas du visage mais il est décrit comme éveillé, souriant et en pleine croissance. Les équipes médicales considèrent que la malformation est stabilisée, même si un suivi à long terme reste indispensable pour surveiller d’éventuelles séquelles ou la nécessité d’interventions complémentaires.
Pourquoi cette intervention est-elle exceptionnelle ?
La nouveauté tient à l’utilisation anténatale d’un traitement systémique ciblant la prolifération vasculaire pour une tumeur de type Kasabach‑Merritt. Jusqu’ici, les prises en charge anténatales visaient principalement des affections pour lesquelles des gestes foetaux directs étaient possibles ou pour lesquelles des indications bien établies existaient. Ici, l’administration maternelle d’un agent anti‑angiogénique pour atteindre le fœtus et modifier l’évolution d’une tumeur fœtale représente une avancée thérapeutique significative.
Les équipes à l’origine de la démarche insistent cependant sur la prudence : il s’agit d’une expérience conduite dans un cadre strictement encadré, avec des indications précises et une balance bénéfice/risque évaluée au cas par cas. Cette approche ne pourra être généralisée qu’après accumulation de nouvelles données et d’une évaluation plus large de la sécurité à court et long terme pour l’enfant exposé in utero.
Enjeux éthiques et perspectives de recherche
L’emploi de médicaments systémiques pendant la grossesse soulève des questions éthiques et médicales importantes. Les risques pour le fœtus et la mère, l’incertitude sur les effets à long terme et la nécessité d’une information claire et complète pour les familles imposent une concertation pluridisciplinaire avant toute proposition thérapeutique.
Sur le plan scientifique, cette réussite ouvre plusieurs pistes :
- étudier la pharmacocinétique du sirolimus et d’autres agents anti‑angiogéniques pendant la grossesse ;
- déterminer les indications précises et les critères de sélection des cas candidats à un traitement anténatal ;
- mettre en place des registres et des études prospectives pour suivre le développement des enfants exposés in utero ;
- élaborer des recommandations nationales ou internationales pour encadrer ces pratiques innovantes.
Un message d’espoir pour les familles
Les parents et les équipes soignantes ont vécu une période d’angoisse importante, marquée par des décisions médicales difficiles et un suivi intensif. Le résultat — un enfant né en vie, capable de se nourrir et de progresser normalement — apporte un message d’espoir pour d’autres situations similaires où la létalité de la lésion pourrait être évitée grâce à une approche anténatale.
Les médecins rappellent toutefois qu’il faut garder du recul : chaque cas est unique et l’efficacité observée ici ne garantit pas une reproduction identique pour d’autres tumeurs ou d’autres contextes cliniques. La prudence et l’évaluation scientifique restent indispensables pour transformer ce succès en une option thérapeutique validée et sécurisée.
Points clés à retenir
- Une tumeur vasculaire fœtale agressive a été détectée tardivement et menaçait la survie du bébé.
- Le sirolimus a été administré à la mère pour atteindre le fœtus et ralentir la croissance de la lésion avant la naissance.
- La stratégie a permis de réduire la masse et d’améliorer le pronostic néonatal, évitant des gestes invasifs immédiats.
- Il s’agit d’une première pour ce syndrome en France, mais la généralisation nécessite des données complémentaires et un encadrement strict.
Ce cas illustre l’importance d’un diagnostic prénatal précoce, d’une coordination multidisciplinaire et de la recherche pour développer de nouvelles voies thérapeutiques en faveur des fœtus atteints de pathologies potentiellement létales. Les équipes médicales engagées poursuivent désormais l’évaluation et l’optimisation de cette prise en charge pour offrir, à terme, des solutions mieux codifiées et sécurisées aux familles confrontées à de telles situations.