Vers la fin du septième mois de grossesse, une équipe médicale des Hôpitaux universitaires du Grand Est a pris une décision hors norme pour protéger la vie d’un fœtus diagnostiqué avec une tumeur vasculaire agressive. Le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal et le centre de référence des anomalies vasculaires ont opté pour un traitement anténatal par Sirolimus administré à la mère, une stratégie inédite pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Les médecins estiment que cette intervention a permis de stabiliser la malformation et d’éviter une issue fatale in utero.
Un diagnostic tardif mais alarmant
Le fœtus, suivi à la maternité de Mulhouse, présentait à la fin du septième mois une masse volumineuse située à la base du visage et du cou. Son évolution rapide inquiétait les équipes : la tuméfaction risquait de comprimer les voies aériennes et d’entraîner une détresse respiratoire immédiatement à la naissance ou même un décès in utero. Parallèlement, la tumeur provoquait une consommation massive de plaquettes sanguines, exposant l’enfant à un risque d’hémorragie grave, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de tumeur vasculaire qui se distingue par sa capacité à piéger les plaquettes et à provoquer un état de coagulopathie. Concrètement, la masse peut aspirer et détruire les plaquettes sanguines, essentielles à l’arrêt des saignements, entraînant ainsi un risque majeur d’hémorragies qui peuvent être fatales, surtout chez le nouveau‑né.
Chez le fœtus, la situation est encore plus délicate : l’espace limité du bassin facial et cervical associé à la croissance de la lésion peut compromettre la respiration et la déglutition, tandis que la coagulopathie augmente fortement le risque de complications hémorragiques pendant l’accouchement.
Un traitement anténatal choisi comme dernier recours
Face à l’aggravation rapide, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a préconisé, en concertation avec les équipes de Mulhouse et Strasbourg, l’administration maternelle d’un traitement oral : le Sirolimus. Ce médicament, connu pour ses propriétés inhibitrices de voie mTOR et ses effets antiangiogéniques, agit en ralentissant la prolifération des cellules vasculaires qui alimentent la croissance de la tumeur.
La spécificité de la démarche réside dans le fait que le médicament est donné à la mère, traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. L’objectif était de freiner la progression de la masse avant la naissance pour diminuer les risques respiratoires et hémorragiques et ainsi permettre un accouchement plus sûr.
Modalités, surveillance et consentement
La décision d’administrer un traitement anténatal de cette nature n’a pas été prise à la légère. Elle a reposé sur :
- une évaluation multidisciplinaire rassemblant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues,
- une information complète et un consentement éclairé des parents,
- un protocole de surveillance rapprochée pour la mère et le fœtus afin de suivre l’efficacité et les éventuels effets secondaires.
Le Sirolimus comporte des effets connus chez l’adulte, notamment une possible immunosuppression, des troubles lipidiques ou des réactions digestives. C’est pourquoi les équipes ont mis en place un suivi clinique et biologique rigoureux de la mère, ainsi que des contrôles échographiques et biologiques réguliers du fœtus.
Un premier succès : la naissance et l’état du nouveau‑né
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué par rapport aux premiers examens prénataux et, surtout, il n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration. Son état hématologique restait fragile, avec un taux de plaquettes inférieur à la normale, ce qui a nécessité une transfusion plaquettaire peu après la naissance.
Les soignants décrivent un nourrisson réactif et joyeux malgré la malformation encore visible à la base du visage. Un mois après la naissance, Issa a pu regagner le domicile familial et bénéficie d’un suivi rapproché au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Il poursuit le traitement par Sirolimus sous surveillance spécialisée.
Pourquoi cette avancée est‑elle importante ?
Il s’agit, selon les équipes impliquées, de la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire de type Kasabach‑Merritt. Bien que le Sirolimus ait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires postnatales, son usage avant la naissance pour ce syndrome spécifique ouvre de nouvelles pistes thérapeutiques. La réussite de ce cas montre que, dans certaines situations extrêmes, il est possible de modifier l’évolution d’une lésion potentiellement létale avant même la naissance.
Les limites et les questions en suspens
Malgré ce succès encourageant, plusieurs points doivent être précisés avant de généraliser cette stratégie :
- La sécurité materno‑foetale à long terme : les effets du Sirolimus sur le développement postnatal et sur la santé maternelle demandent un suivi prolongé et des études dédiées.
- L’optimisation des posologies et du timing : il est nécessaire de définir à quel stade de la grossesse, à quelle dose et pendant combien de temps le médicament doit être administré pour maximiser l’effet tout en limitant les risques.
- La sélection des patients : tous les cas de malformations vasculaires ne justifieront pas un traitement anténatal. Il faudra établir des critères clairs pour identifier les situations où le bénéfice attendu l’emporte sur les risques.
Un modèle de prise en charge multidisciplinaire
Ce cas illustre l’importance d’une coordination étroite entre centres de référence, maternités et services pédiatriques spécialisés. La concertation entre le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, le centre de référence des anomalies vasculaires et les équipes d’hématologie pédiatrique a été déterminante pour évaluer les risques, proposer une stratégie et assurer une surveillance continue.
Les auteurs de la prise en charge insistent sur la nécessité de développer des référentiels et des réseaux pour permettre un accès rapide à l’expertise dans les cas rares et complexes. Le partage des données et des retours d’expérience permettra d’affiner les protocoles et d’améliorer la sécurité des futures interventions anténatales.
Vers des essais et des recommandations ?
Pour transformer cette initiative isolée en option thérapeutique reconnue, des études prospectives et des registres de suivi sont indispensables. Ils permettront de collecter des données sur l’efficacité, la sécurité et les résultats à long terme pour les enfants traités in utero et pour leurs mères. Les équipes espèrent que la publication détaillée de ce cas et le partage d’expériences encourageront la recherche coordonnée autour de ces prises en charge.
Le regard des familles et l’accompagnement
Au‑delà des aspects médicaux et scientifiques, ce type de parcours met en lumière l’impact émotionnel pour les parents. Les équipes soignantes soulignent l’importance d’un accompagnement psychosocial, d’une information transparente et d’un soutien continu tout au long de la grossesse, pendant l’hospitalisation néonatale et lors du suivi pédiatrique.
Dans le cas d’Issa, la mère témoigne d’un soulagement et d’une reconnaissance vis‑à‑vis des équipes : malgré le stress intense vécu durant la grossesse, la possibilité de traitement et le suivi rapproché ont permis d’envisager l’avenir avec plus d’apaisement.
Conclusion
La prise en charge anténatale par Sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une avancée médicale notable. Ce cas offre un espoir supplémentaire pour des malformations vasculaires potentiellement létales et illustre la capacité des équipes à innover lorsqu’il s’agit de préserver la vie d’un enfant à naître. Reste maintenant à confirmer ces résultats par des études et à définir des protocoles sûrs et reproductibles pour offrir cette option aux familles concernées tout en garantissant la sécurité des mères et des nouveau‑nés.
Points clés
- Un fœtus présentant une tumeur vasculaire menaçant la respiration et la coagulation a été traité in utero par Sirolimus administré à la mère.
- La stratégie a permis de réduire la taille de la tumeur et d’améliorer la sécurité à la naissance, culminant par la naissance d’un nouveau‑né nécessitant une transfusion plaquettaire mais sans intubation.
- Il s’agit d’une première pour ce syndrome, qui ouvre des perspectives mais appelle des études complémentaires et une surveillance à long terme.