Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis d’arrêter la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale potentiellement mortelle et de sauver le bébé. C’est la première fois que le Sirolimus, un médicament antiangiogénique, a été utilisé en anténatal pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt, selon les équipes médicales impliquées dans ce cas, suivi entre Mulhouse, Strasbourg et Lyon.
Détection tardive d’une tumeur très agressive
Vers la fin du septième mois de grossesse, les soignants de la maternité de Mulhouse ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction progressait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du bébé, avec un risque très élevé de décès in utero. Les examens réalisées en urgence ont orienté vers un diagnostic rare et sévère : le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le diagnostic a entraîné une mobilisation rapide d’équipes pluridisciplinaires. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse envahissait la base du visage et que la croissance était particulièrement rapide, mettant en jeu la respiration et la coagulation du fœtus.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive. Sa particularité est d’entraîner une consommation importante des plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère. Sans prise en charge adaptée, le fœtus ou le nouveau‑né peut présenter des hémorragies majeures, parfois fatales.
Les tumeurs en cause peuvent grossir rapidement et comprimer des structures vitales selon leur localisation. Dans le cas rapporté, la masse cervicale exposait le bébé à un double danger : obstruction des voies aériennes et risque hémorragique lié à la chute du taux de plaquettes.
Choix thérapeutique : un traitement anténatal par Sirolimus
Face à l’urgence, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces pathologies rares, a proposé une option innovante : l’administration anténatale de Sirolimus. Ce médicament, classé comme antiangiogénique et immunosuppresseur, peut limiter la prolifération des vaisseaux au sein de la tumeur.
Le professeur Laurent Guibaud, qui a piloté la décision thérapeutique, a indiqué que, dans ce cas précis, le recours au Sirolimus donné à la mère était « le seul moyen de sauver ce bébé ». L’objectif était de faire passer le médicament au travers de la barrière placentaire afin qu’il atteigne le fœtus et ralentisse la croissance de la masse.
Modalités d’administration et mécanisme d’action
Le Sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Connu pour son aptitude à freiner l’angiogenèse, il agit en inhibant une voie intracellulaire (la voie mTOR) impliquée dans la prolifération cellulaire et la croissance des vaisseaux. Chez le fœtus, l’effet attendu est une stabilisation, voire une réduction, de la taille de la tumeur, réduisant ainsi les risques de compression et d’hémorragie.
Cette approche a nécessité un suivi rapproché et étroit entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Les équipes ont évalué en permanence le rapport bénéfice‑risque, en tenant compte des effets potentiels du médicament sur la mère et sur le développement fœtal.
Naissance et premiers signes de réussite
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était notablement réduite par rapport aux observations anténatales et l’enfant n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer, ce qui témoigne d’une amélioration significative de l’obstruction des voies aériennes.
En revanche, comme souvent dans ce syndrome, le taux de plaquettes du nouveau‑né restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire après la naissance. Les équipes médicales ont précisé que cette étape était prévue et que la transfusion faisait partie de la prise en charge standard pour corriger temporairement la thrombocytopénie et prévenir les hémorragies.
Les médecins ont décrit la situation comme « une stabilisation de la malformation » et ont salué l’effet du traitement anténatal, qui a permis d’améliorer l’état respiratoire et d’éviter des gestes plus invasifs au moment de la naissance.
Suivi postnatal et pronostic
Issa, âgé de trois mois au moment du bilan présenté par les équipes, présente toujours une masse résiduelle en bas du visage mais se montre comme un nourrisson éveillé et souriant. Il a pu rentrer à domicile environ un mois après la naissance et poursuit un suivi régulier au service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, sous la surveillance d’une équipe spécialisée.
Le traitement par Sirolimus n’a pas été interrompu et fait l’objet d’un ajustement selon l’évolution clinique et biologique. Les soignants surveillent en particulier le nombre de plaquettes, la croissance de la masse et les éventuels effets indésirables liés au médicament. Les premiers retours indiquent un bon développement moteur et un bon appétit chez le bébé, signes encourageants pour la suite.
Une première thérapeutique révélée quelques mois plus tôt
La stratégie anténatale a été rendue publique en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Avant ce cas, des thérapies anténatales similaires avaient été employées pour d’autres types de malformations vasculaires mais jamais pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Le cas d’Issa constitue donc une première application documentée pour cette entité particulière.
Les équipes insistent toutefois sur le fait qu’il s’agit d’une avancée qui demande confirmation et standardisation. Chaque situation est unique et nécessite une évaluation individualisée par des spécialistes expérimentés, en centre référent.
Implications médicales et perspectives
Ce cas souligne plusieurs points importants pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales :
- l’importance d’un diagnostic précoce et d’un suivi échographique régulier pour détecter des masses à risque ;
- la nécessité d’une coordination pluridisciplinaire entre centres locaux et centres de référence ;
- le potentiel des traitements anténataux ciblés qui traversent la barrière placentaire et agissent directement sur le fœtus.
Les spécialistes espèrent maintenant optimiser les protocoles (dosages, durée, modalités de surveillance) afin de proposer cette option à d’autres enfants présentant des lésions vasculaires volumineuses potentiellement létales. Des études complémentaires et une compilation rigoureuse des cas traités seront nécessaires pour évaluer l’efficacité à long terme et la sécurité de cette approche.
Réactions des familles et des soignants
La mère du nourrisson, Viviane, a témoigné de l’intensité du stress vécu pendant la grossesse : « C’était très angoissant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les équipes médicales, pour leur part, ont qualifié le protocole de « traitement exceptionnel » qui a permis de sauver le petit garçon et de stabiliser sa malformation.
Les professionnels insistent cependant sur la prudence : il ne s’agit pas d’une solution universelle, et chaque recours au traitement anténatal doit être discuté au cas par cas, en prenant en compte les effets potentiels sur la mère et l’enfant, et en respectant les protocoles éthiques et réglementaires.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare, dangereuse par ses complications hémorragiques.
- Le Sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et agir sur la tumeur fœtale ; c’est la première utilisation documentée pour ce syndrome.
- La réussite de ce cas repose sur la coordination entre centres locaux et le centre de référence, ainsi que sur un suivi médical strict avant et après la naissance.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus ayant permis la naissance d’Issa sans intubation et avec une stabilisation de sa malformation marque une étape importante dans la prise en charge des anomalies vasculaires fœtales. Si cette première application au syndrome de Kasabach‑Merritt est porteuse d’espoir, elle appelle à la prudence, à la poursuite des évaluations cliniques et à l’élaboration de protocoles encadrés pour proposer cette option de manière sécurisée à d’autres familles confrontées à des situations similaires.