Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire particulièrement agressive, le syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé des équipes médicales françaises. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou présentait un risque élevé de compression des voies respiratoires et d’hémorragie fœtale. En administrant du sirolimus à la mère, les médecins ont freiné la croissance de la tumeur in utero : le nourrisson, né le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre (Strasbourg), a pu être extrait en meilleure condition et bénéficie d’un suivi rapproché.
Détection et diagnostic : une alerte tardive mais critique
Le diagnostic est intervenu « vers la fin du septième mois de grossesse », lorsqu’une masse volumineuse a été identifiée à la base du visage et du cou du fœtus. Les spécialistes du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représentés par le Dr Chris Minella lors d’une conférence de presse, ont constaté une tuméfaction en rapide croissance qui risquait de comprimer les voies aériennes et d’entraîner des complications vitales.
Face à la gravité apparente, une évaluation multidisciplinaire a été lancée. Le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, reconnu pour son expertise sur ces malformations rares, a confirmé le diagnostic : il s’agissait d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une lésion vasculaire qui piège les plaquettes sanguines et provoque une coagulopathie aiguë.
Pourquoi le syndrome de Kasabach‑Merritt est une urgence
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une tumeur vasculaire très agressive qui aspire et détruit les plaquettes sanguines. Conséquence : le fœtus ou le nourrisson présente un taux de plaquettes très bas, exposant à des risques d’hémorragies massives. Chez le fœtus, la combinaison d’une masse volumineuse au niveau du cou et d’une coagulopathie peut conduire à une souffrance grave, à des saignements intra‑utérins et, dans certains cas, au décès.
Dans le cas décrit par les équipes de Mulhouse et de Lyon, les signes de souffrance fœtale et la vitesse de progression de la tumeur ont rendu nécessaire une intervention urgente pour tenter d’éviter un pronostic fatal.
Le choix du sirolimus : stratégie anténatale et mécanisme d’action
Après concertation entre les spécialistes et la famille, il a été décidé d’administrer du sirolimus à la mère par voie orale. Le sirolimus est un agent antiangiogénique et immunosuppresseur qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins ; il peut traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus. Cette propriété en a fait une option théorique pour réduire la vascularisation et donc la croissance de la tumeur chez le fœtus.
Selon le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, il s’agissait de « la seule manière de sauver ce bébé », l’absence de traitement exposant le fœtus à un risque élevé de décès in utero ou à des séquelles sévères. Les équipes ont précisé que, si le sirolimus avait déjà été testé pour d’autres types de malformations vasculaires, il n’avait jamais été utilisé anténatalement pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt — ce cas constitue donc une première documentée pour cette pathologie.
Modalités de la prise en charge et consentement
La décision de commencer un traitement anténatal a impliqué des échanges approfondis avec la famille, une information claire sur les risques et les bénéfices potentiels, ainsi qu’une surveillance rapprochée. Le suivi a inclus des échographies régulières pour mesurer l’évolution de la taille de la tumeur, des bilans de la vitalité fœtale et des évaluations biologiques pour repérer d’éventuels signes de coagulopathie.
Le protocole a été piloté par des équipes pluridisciplinaires : obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues spécialisés. Ce travail coordonné a permis de suivre l’efficacité du traitement et d’adapter les décisions obstétricales, notamment le moment et le mode d’accouchement.
Naissance et suivi postnatal : Issa respire sans intubation
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué suffisamment pour éviter l’intubation : l’équipe rapporte que le nourrisson ne nécessitait pas de ventilation mécanique immédiate, signe que l’effet anténatal du traitement avait été significatif sur la compression des voies aériennes.
Néanmoins, le taux de plaquettes du bébé restait bas, imposant une transfusion plaquettaire. Les spécialistes indiquent que cette correction hématologique était attendue et fait partie du suivi postnatal habituel dans ces situations. Issa a pu rejoindre son domicile un mois après la naissance et poursuit un traitement au sirolimus, ainsi qu’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
État actuel et évolution
À trois mois, le nourrisson présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais les soignants décrivent un bébé éveillé, souriant, qui grandit et s’alimente bien. Les médecins témoignent d’une stabilisation de la malformation et d’un état général satisfaisant : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon », a déclaré le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique.
Risques, effets secondaires et précautions associés au sirolimus
Le sirolimus n’est pas un médicament anodin. Chez l’adulte, ses effets peuvent inclure une suppression immunitaire, des perturbations biologiques (triglycérides, fonction rénale) et un risque d’infection accru. En anténatal, les données sont limitées. Les équipes hospitalières ont donc mis en place une surveillance rapprochée de la mère pendant le traitement : bilans biologiques réguliers, attention aux signes d’infection et ajustements posologiques si nécessaire.
Pour le fœtus et le nouveau‑né, la principale préoccupation est l’impact sur la croissance et le développement immunitaire, sujets qui nécessitent des suivis à long terme. Les équipes appellent à la prudence et à la constitution de séries de cas pour mieux évaluer les bénéfices et les risques à moyen et long terme.
Enjeux scientifiques et perspectives cliniques
La thérapie anténatale révélée par le CRMR AVS en août 2025 et appliquée dans ce cas ouvre des perspectives importantes. Elle montre qu’il est possible, dans certaines situations extrêmes, d’intervenir pharmacologiquement pendant la grossesse pour modifier l’évolution d’une malformation potentiellement létale.
Les spécialistes évoquent plusieurs priorités pour l’avenir :
- Formaliser et standardiser des protocoles anténataux pour les malformations vasculaires pouvant bénéficier d’un traitement transplacentaire.
- Recueillir des données multicentriques pour évaluer l’efficacité et la sécurité du sirolimus en anténatal, notamment sur le développement neurologique et immunitaire à long terme.
- Définir des critères précis de sélection des cas — taille de la lésion, signes de souffrance fœtale, risques de coagulopathie — afin d’identifier les situations où le bénéfice dépasse le risque.
- Assurer une information complète et un accompagnement psychosocial des familles confrontées à des décisions thérapeutiques complexes pendant la grossesse.
Témoignage des parents
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, a exprimé son soulagement et sa gratitude : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là ». Pour elle, le suivi rapproché et la présence des équipes médicales ont été déterminants. Le retour à domicile après un mois, même avec des rendez‑vous fréquents à l’hôpital, a marqué une étape importante vers un quotidien plus serein.
Conclusion
Ce cas illustre la capacité des équipes médicales à innover dans des situations périlleuses pour le fœtus, en combinant expertise pluridisciplinaire et consentement éclairé des parents. L’utilisation du sirolimus en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une première et un signal fort pour la recherche clinique : si cette approche s’avère répétable et sûre, elle pourrait changer la prise en charge de certaines malformations vasculaires graves détectées avant la naissance.
Pour l’heure, les médecins appellent à la prudence. Des études et un suivi longitudinal des enfants traités seront nécessaires pour mesurer pleinement l’impact du traitement sur la santé et le développement, et pour élaborer des recommandations claires. En attendant, la naissance et la bonne évolution d’Issa restent une victoire concrète pour une famille et pour les équipes qui ont osé proposer une option novatrice face à une pathologie rare et menaçante.