Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, a annoncé l’équipe médicale impliquée dans ce cas. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la lésion correspondait au syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire agressive qui met en danger la vie du fœtus par compression des voies respiratoires et par perturbation grave de la coagulation.
Diagnostic tardif mais décisif
Vers la fin du septième mois, les équipes obstétricales ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. « La tuméfaction grandissait très vite et atteignait la base du visage, risquant de comprimer la respiration », explique le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes observés faisaient également craindre une altération de la coagulation du bébé, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Ce syndrome est peu fréquent mais redoutable : certaines tumeurs vasculaires consomment les plaquettes sanguines et entraînent une chute significative du taux plaquettaire, exposant à des hémorragies potentiellement fatales. Face à la progression rapide de la masse et au risque d’issue fatale in utero, les équipes ont saisi le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), spécialiste des prises en charge des malformations vasculaires complexes.
Un choix thérapeutique inédit pour cette pathologie
Après concertation multidisciplinaire, les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, administré à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le professeur Laurent Guibaud, qui a dirigé la prise en charge, a qualifié ce choix comme « le seul moyen de sauver ce bébé » dans la situation clinique présentée.
Le Sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine) est un médicament initialement utilisé comme immunosuppresseur après des transplantations et, plus récemment, pour traiter certaines malformations vasculaires. Il agit notamment en modulant la voie mTOR, ce qui a pour effet secondaire bénéfique potentiel de freiner la prolifération des cellules endothéliales et la formation de vaisseaux sanguins anormaux. En août 2025, le CRMR AVS avait déjà décrit une stratégie anténatale pour contrôler de volumineuses malformations vasculaires ; pour Issa, c’était la première fois que ce protocole était appliqué à un cas de syndrome de Kasabach‑Merritt.
Comment le traitement a été administré
Concrètement, le Sirolimus a été donné par voie orale à la mère, avec l’objectif que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne une concentration efficace chez le fœtus. Ce type de stratégie implique un suivi strict et une balance soigneuse entre bénéfice fœtal et risques maternels, ce qui a nécessité une information complète et le consentement de la famille.
Les équipes médicales ont suivi l’évolution de la tumeur et des paramètres biologiques du fœtus grâce à des examens échographiques réguliers et des bilans sanguins de la mère. L’effet attendu du Sirolimus était de ralentir la croissance de la masse, de réduire sa vascularisation et ainsi d’abaisser le risque de compression des voies aériennes et d’hémorragie.
Naissance et premiers jours
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux observations prénatales, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une bonne nouvelle après la crainte initiale d’obstruction des voies respiratoires.
Cependant, Issa présentait encore un taux de plaquettes bas à la naissance, ce qui a rendu nécessaire une transfusion plaquettaire. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, Issa présente toujours une masse à la base du visage mais se montre souriant et éveillé. Sa mère, Viviane, âgée de 34 ans, témoigne du soulagement familial : « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien ». Le nourrisson est rentré au domicile familial environ un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse, où son traitement par Sirolimus se poursuit.
Les visites hebdomadaires permettent de vérifier la prise de poids, le développement moteur (contrôle de la tête, tonus, éveil) et d’ajuster le traitement en fonction des bilans biologiques et des images échographiques. Les équipes médicales restent attentives aux effets indésirables potentiels du Sirolimus, notamment ceux liés au système immunitaire et à la tolérance métabolique.
Pourquoi cette avancée est importante
Cette expérience marque une étape notable dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires. Jusqu’alors, de nombreuses tumeurs fœtales volumineuses et très vascularisées conduisaient soit à des issues périnatales défavorables, soit à des interventions chirurgicales néonatales d’urgence. L’utilisation du Sirolimus en anténatal ouvre une piste pour stabiliser certaines lésions avant la naissance et diminuer les complications respiratoires et hémorragiques.
Le professeur Guibaud insiste toutefois sur la prudence : « Maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là ». Il s’agit d’affiner les protocoles, de définir des critères d’inclusion précis et d’évaluer la sécurité à plus grande échelle.
Enjeux médicaux et scientifiques
- Valider l’efficacité et la sécurité du Sirolimus en anténatal par des séries de cas et, si possible, des études prospectives.
- Déterminer les doses optimales chez la mère pour obtenir une concentration fœtale efficace sans augmenter indûment les risques maternels.
- Mettre en place un suivi multidisciplinaire coordonné (obstétrique, néonatalogie, hématologie, chirurgie pédiatrique, radiologie).
- Centraliser la prise en charge dans des centres de référence pour bénéficier d’une expertise suffisante sur ces pathologies rares.
Considérations éthiques et pratiques
Traiter un fœtus via l’administration d’un médicament à la mère soulève des questions éthiques et pratiques. Les équipes doivent s’assurer d’une information complète et compréhensible pour les parents, exposer les bénéfices attendus ainsi que les risques potentiels pour la mère et l’enfant à naître, et documenter le consentement éclairé.
Parmi les préoccupations : les effets indésirables maternels liés au Sirolimus (immunosuppression, altérations métaboliques) et le manque de recul sur les conséquences à long terme chez l’enfant exposé in utero. Ces éléments imposent un suivi prolongé et une surveillance attentive, ainsi qu’une collecte systématique de données pour mieux comprendre les bénéfices et risques.
Quelle place pour cette stratégie demain ?
Cette réussite encourage la communauté médicale à poursuivre les travaux. Pour que le traitement anténatal par Sirolimus devienne une option recommandée, il faudra :
- Rassembler et publier des séries de cas comparables afin d’établir des protocoles standardisés.
- Élaborer des recommandations nationales ou internationales en impliquant les centres de référence.
- Assurer la formation des équipes obstétricales et néonatales aux spécificités des suivis anténataux médicamenteux.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt peut provoquer une consommation plaquettaire sévère et des hémorragies fœtales.
- Le Sirolimus a été utilisé, pour la première fois à notre connaissance pour cette pathologie, en administration anténatale afin de stabiliser la lésion avant la naissance.
- La prise en charge a nécessité une concertation pluridisciplinaire et l’accord de la famille.
- Le nouveau‑né, Issa, est né le 14 novembre 2025 et poursuit un suivi rapproché, avec des résultats cliniques encourageants.
En conclusion
Le cas d’Issa illustre comment l’innovation thérapeutique, associée à une concertation experte, peut transformer un pronostic fœtal très sombre en une issue favorable. Si cette première est prometteuse, elle appelle néanmoins à la prudence et à la rigueur scientifique pour encadrer cette pratique et l’étendre, le cas échéant, à d’autres formes de malformations vasculaires. Le suivi médical à long terme et la centralisation des expériences permettront d’évaluer si cette approche peut devenir une option sûre et reproductible.
Pour la famille, ce succès représente surtout la possibilité de regarder l’avenir avec espoir : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », confie la mère d’Issa. Pour la médecine, c’est une porte ouverte vers de nouvelles stratégies anténatales pour des pathologies rares et graves.