Un traitement anténatal a permis de sauver un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, marqueur d’une avancée médicale importante pour la prise en charge prénatale des malformations vasculaires. Le cas, pris en charge dans les services périnataux et de pédiatrie du Grand Est, a mobilisé des équipes multidisciplinaires et abouti à la naissance d’un petit garçon stable malgré une masse résiduelle au bas du visage.
Diagnostic tardif et gravité du syndrome
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Après des examens complémentaires menés au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, le diagnostic a été posé : il s’agissait d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive rare connue pour provoquer des troubles majeurs de la coagulation.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une prolifération anormale de vaisseaux sanguins au sein d’un kyste ou d’une malformation qui « aspire » littéralement les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et des risques importants d’hémorragie. Chez un fœtus, une masse volumineuse au niveau du visage ou du cou peut aussi menacer la respiration en comprimant les voies aériennes, rendant le pronostic périnatal très sombre.
Une option thérapeutique inédite : le Sirolimus administré à la mère
Face à l’aggravation rapide de la tuméfaction et au risque d’anoxie ou d’hémorragie fœtale, l’équipe médicale a proposé une stratégie exceptionnelle : l’administration de Sirolimus à la mère, médicament antiangiogénique connu pour freiner la croissance des vaisseaux sanguins. C’est le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialiste de ces pathologies rares, qui a orienté et piloté ce choix thérapeutique sous la direction du professeur Laurent Guibaud.
Le principe est le suivant : le Sirolimus, pris par voie orale par la mère, franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus. En limitant la prolifération vasculaire, il permet de ralentir la croissance tumorale, de réduire le « vol » plaquettaire et de diminuer ainsi le risque d’hémorragie et de compression des voies aériennes. Selon les équipes, il s’agissait de la première utilisation documentée de ce protocole anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Pourquoi cette option a‑t‑elle été choisie ?
- La masse grossissait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du fœtus.
- Le syndrome entraîne une chute importante du nombre de plaquettes, exposant à des hémorragies potentiellement fatales.
- Les alternatives postnatales paraissaient insuffisantes pour garantir la survie sans séquelles, rendant l’approche anténatale le « seul moyen » de tenter de sauver l’enfant, d’après les praticiens impliqués.
Suivi et naissance : un premier bilan encourageant
Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait nettement diminué, ce qui a permis d’éviter l’intubation et les manœuvres d’urgence pour sécuriser la respiration. Néanmoins, la thrombocytopénie liée au syndrome nécessitait une transfusion plaquettaire immédiate afin de prévenir des hémorragies.
Les équipes pédiatriques et hématologiques du GHR Mulhouse Sud‑Alsace ont pris en charge le nouveau‑né dès les premières heures. Le suivi hospitalier a duré un mois avant que la famille puisse regagner son domicile, avec un protocole de surveillance et la poursuite du Sirolimus pour stabiliser la lésion résiduelle.
Récit des équipes et des parents
Les médecins décrivent cette intervention comme « un traitement exceptionnel ». Le professeur Laurent Guibaud, coordonnateur du CRMR AVS, a expliqué que l’approche anténatale était la seule option susceptible d’éviter un pronostic largement défavorable. Le docteur Chris Minella, du centre de diagnostic prénatal de Strasbourg, a rappelé l’urgence de la situation lorsque la masse menaçait d’envahir toute la base du visage et de compromettre la ventilation fœtale.
Du côté des parents, la mère, Viviane, a témoigné de l’angoisse des derniers mois de grossesse mais aussi du soulagement d’avoir pu garder espoir. Elle rapporte qu’Issa, trois mois après sa naissance, est un bébé « souriant et éveillé » : il se nourrit bien, tient sa tête et fait de beaux sourires, signe d’un bon développement moteur et affectif malgré la pathologie.
Aspects scientifiques et perspectives
Le Sirolimus (également appelé rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR et possède des propriétés antiangiogéniques qui en font un traitement utilisé pour certaines malformations vasculaires et tumeurs chez l’enfant. Sa diffusion transplacentaire est connue, mais son emploi en anténatal pour des lésions aussi volumineuses et risquées était jusqu’ici peu documenté.
La communication du CRMR AVS, rendue publique en août 2025, avait déjà évoqué l’utilisation de thérapies anténatales pour certaines malformations vasculaires. Le cas d’Issa constitue toutefois la première application connue pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvrant une nouvelle voie thérapeutique qui nécessitera une évaluation rigoureuse sur le plan scientifique et éthique.
Points à étudier dans les prochains mois
- Les effets à long terme du Sirolimus administré in utero sur le développement neurologique et immunitaire des enfants traités.
- La standardisation des dosages et du calendrier d’administration maternelle pour optimiser l’efficacité tout en minimisant les risques pour la mère et le fœtus.
- L’identification des critères cliniques et échographiques permettant de sélectionner les fœtus susceptibles de bénéficier d’une telle prise en charge.
- La mise en place d’un registre national ou européen pour centraliser les cas et suivre l’évolution des enfants traités anténatalement.
Organisation des soins et multidisciplinarité
Le succès de cette prise en charge repose sur une coordination étroite entre plusieurs spécialités : obstétrique, diagnostic prénatal, pédiatrie néonatale, hématologie, chirurgie pédiatrique et centres de référence en anomalies vasculaires. La concertation avec les familles est également essentielle pour expliquer les bénéfices et les risques d’une stratégie thérapeutique innovante et parfois expérimentale.
Les équipes soulignent l’importance d’anticiper la naissance dans un centre disposant des compétences et des moyens nécessaires pour gérer un nouveau‑né à haut risque, notamment la disponibilité de transfusions, d’un plateau néonatal et d’un suivi hématologique spécialisé.
Risques, limites et information aux parents
Comme pour toute intervention nouvelle, il existe des incertitudes. L’administration de médicaments pendant la grossesse doit toujours être pesée au regard du rapport bénéfice/risque : protéger la vie fœtale sans exposer inutilement la mère ou l’enfant à des effets indésirables. Les équipes insistent sur le fait que ce protocole ne se substitue pas aux recommandations générales, mais peut constituer une option exceptionnelle quand le pronostic est par ailleurs très mauvais.
Pour les parents confrontés à un diagnostic similaire, l’accompagnement psychologique, l’accès à une information claire et la possibilité d’échanger avec des équipes spécialisées et des familles ayant vécu des situations proches sont des éléments clés du parcours de soin.
Conclusion
Le traitement anténatal par Sirolimus qui a permis la naissance d’Issa représente une avancée importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales graves. Si ce succès apporte de l’espoir, il appelle également à la prudence : la généralisation de cette démarche nécessite des études complémentaires, un suivi à long terme des enfants concernés et une réflexion éthique soutenue. En attendant, la famille et les équipes médicales se réjouissent d’un premier résultat concret : un enfant vivant, suivi et entouré, après une décision difficile mais salvatrice.
Fiche pratique — Kasabach‑Merritt et prise en charge
- Nature de la maladie : tumeur vasculaire agressive avec absorption des plaquettes et risque d’hémorragie.
- Signes échographiques : masse volumineuse au niveau du visage ou du cou, croissance rapide, signes de souffrance fœtale possibles.
- Options de traitement : surveillance, interventions postnatales (chirurgie, embolisation, médicaments), et, dans des cas sélectionnés, traitement anténatal comme le Sirolimus.
- Importance du suivi multidisciplinaire et de l’information des parents.
Ce dossier illustre combien la médecine périnatale évolue et combien la coopération entre centres de référence peut transformer un pronostic autrefois irréversible en une trajectoire de vie. Les recherches à venir permettront d’affiner ces protocoles et d’offrir, peut‑être, une option salvatrice à d’autres familles confrontées à des diagnostics similaires.