Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse détectée au niveau du cou d’un fœtus a alerté l’équipe obstétricale de la maternité de Mulhouse. Rapidement, les examens ont permis d’identifier une lésion vasculaire compatible avec le syndrome de Kasabach-Merritt, une forme rare et très agressive de tumeur vasculaire qui met en danger la vie du fœtus en aspirant les plaquettes et en provoquant des troubles graves de la coagulation.
Un diagnostic préoccupant
Le syndrome de Kasabach-Merritt est caractérisé par une tumeur qui entraîne une consommation importante des plaquettes sanguines, ce qui expose le patient — ici, le fœtus — à des risques hémorragiques sévères. Dans le cas détecté à Mulhouse, la masse au niveau du cou progressait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires à la naissance. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal aux Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la situation laissait craindre un décès in utero ou d’importantes complications à la naissance.
Une option thérapeutique audacieuse : le Sirolimus administré à la mère
Face à l’urgence, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé une prise en charge anténatale par Sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, cette stratégie consistait à administrer par voie orale le médicament à la mère afin qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. L’objectif : freiner la prolifération des vaisseaux et réduire la taille de la tumeur avant la naissance.
Le recours au Sirolimus anténatal pour traiter une tumeur vasculaire de type Kasabach-Merritt est, selon les équipes, une première. Ce médicament, utilisé en postnatal pour certaines malformations vasculaires et en immunosuppression, a une action antiangiogénique et peut ainsi limiter la vascularisation excessive de ces lésions.
Pourquoi cette stratégie ?
La décision d’administrer un traitement à la mère repose sur plusieurs éléments : la gravité et la rapidité d’évolution de la tumeur, le risque de défaillance respiratoire à la naissance, et l’existence de données préliminaires montrant l’efficacité du Sirolimus sur certaines malformations vasculaires. En concertation avec la famille et une équipe multidisciplinaire — obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des anomalies vasculaires — le choix a été fait de tenter cette approche pour donner toutes les chances de survie au fœtus.
Déroulement du traitement et résultats à la naissance
Le suivi anténatal a inclus des échographies régulières et des bilans pour évaluer la réponse de la tumeur au traitement. Au fil des semaines, les médecins ont observé un ralentissement de la progression de la masse. Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg.
À la naissance, la taille de la tumeur avait nettement diminué. Grâce à cette réduction, le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui représentait un objectif crucial des équipes. Son taux de plaquettes restait cependant bas, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate pour corriger la coagulation et prévenir les risques hémorragiques.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », souligne le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Un suivi postnatal étroit
Issa a pu regagner son domicile environ un mois après la naissance, sous réserve d’un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse. Il continue d’être traité au Sirolimus après la naissance et bénéficie de bilans réguliers pour surveiller l’évolution de la tumeur, la qualité de la coagulation et les effets secondaires éventuels du médicament.
Aujourd’hui âgé d’environ trois mois, le nourrisson présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme un bébé souriant, éveillé, qui se développe normalement : il tient bien sa tête et prend du poids. Sa mère, Viviane, 34 ans, témoigne du stress et de l’angoisse vécus pendant la grossesse, mais aussi du soulagement d’avoir « bien fait de garder espoir ».
Ce que représente cette première
Le recours au Sirolimus anténatal pour traiter une tumeur du type Kasabach-Merritt marque une étape importante. Dévoilée à l’été 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, cette thérapie anténatale avait déjà été utilisée pour d’autres malformations vasculaires, mais pas pour ce syndrome en particulier. L’expérience menée autour du cas d’Issa montre qu’il est possible, dans certains contextes, d’intervenir avant la naissance pour réduire une lésion potentiellement létale.
Pour les équipes médicales, le défi est désormais d’optimiser cette prise en charge anténatale : définir les indications précises, la posologie adaptée, la durée du traitement et les critères de surveillance pour pouvoir proposer cette option à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et menaçantes.
Questions de sécurité et d’éthique
Traiter la mère pour soigner le fœtus implique des considérations particulières : toute médication peut avoir des effets sur la mère et sur le développement du fœtus. Même si, dans ce cas, le bénéfice a été jugé supérieur aux risques, les cliniciens insistent sur la nécessité d’une information complète des parents, d’un consentement éclairé et d’un suivi serré. Les effets à long terme du Sirolimus chez l’enfant traité anténatalement restent un point d’observation et de recherche.
Impacts pour la recherche et la prise en charge
Cette réussite est susceptible de stimuler des études cliniques et des registres pour recueillir les données sur l’utilisation anténatale du Sirolimus : efficacité, tolérance, posologies optimales et critères de sélection des patientes. À terme, il s’agit d’établir des protocoles validés qui permettront d’offrir une prise en charge standardisée aux familles confrontées à ce type de diagnostic.
Les centres référents, comme le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, jouent un rôle central dans la constitution de ces référentiels et dans la diffusion des connaissances auprès des équipes obstétricales et pédiatriques partout en France.
Ce que cela change pour les familles
- Diagnostic précoce et concertation multidisciplinaire : l’identification rapide de la lésion et la mise en place d’un plan thérapeutique collectif sont essentielles.
- Nouvelle option thérapeutique : le traitement anténatal par Sirolimus peut, dans certains cas sélectionnés, réduire la gravité des malformations avant la naissance.
- Suivi prolongé après la naissance : même après une amélioration anténatale, une surveillance postnatale attentive est nécessaire pour gérer d’éventuelles complications et adapter le traitement.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre à la fois l’angoisse que suscitent les diagnostics prénataux de malformations vasculaires et les progrès possibles grâce à une médecine coordonnée et innovante. L’administration anténatale de Sirolimus, utilisée pour la première fois dans le syndrome de Kasabach-Merritt, a permis de stabiliser une lésion menaçante et d’offrir au nouveau-né une naissance moins compliquée. Reste à consolider ces résultats par des études et un suivi à long terme pour garantir la sécurité et l’efficacité de cette approche pour d’autres familles confrontées à des situations similaires.
Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’une information claire et d’un accompagnement psychologique pour les parents, ainsi que sur l’importance de la recherche afin de transformer cette avancée isolée en une réelle option thérapeutique reproductible et sûre.