Un cas médical sans précédent en France a été annoncé par des équipes hospitalières du Grand Est : un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, à très haut risque de mortalité in utero, a été traité au cours de la grossesse par un médicament administré à la mère. L’intervention anténatale, conduite sous la coordination des centres de référence régionaux, a permis de stabiliser la lésion et d’aboutir à une naissance plus sereine que redoutée.
Détection tardive et pronostic alarmant
La tumeur, identifiée comme relevant du syndrome de Kasabach-Merritt, a été retrouvée vers la fin du septième mois lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse. Cette malformation vasculaire se caractérise par une prolifération anormale de vaisseaux qui « aspirent » les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie sévère et des risques hémorragiques importants. Dans le cas observé, la masse siégeait à la base du visage et du cou du fœtus, avec un risque majeur de compression des voies respiratoires et une croissance très rapide de la tuméfaction.
« C’était une lésion agressive qui pouvait entraîner la mort in utero », a expliqué le Dr Chris Minella, médecin du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes observés suggéraient une dégradation de la coagulation fœtale et une probable incapacité du bébé à respirer normalement à la naissance sans prise en charge urgente.
Un choix thérapeutique anténatal : le sirolimus
Face à l’urgence et après concertation pluridisciplinaire, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé une stratégie thérapeutique innovante : l’administration orale de sirolimus à la mère, dans le but que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus. Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins et est utilisé dans diverses malformations vasculaires et certaines tumeurs.
« Pour ce cas précis, c’était le seul moyen raisonnable de sauver ce bébé », a déclaré le professeur Laurent Guibaud, référent du centre lyonnais. Selon lui, l’idée était d’endiguer la croissance tumorale in utero afin de diminuer le risque de suffocation et d’hémorragie à la naissance.
Comment fonctionne le sirolimus en antenatal ?
Administré par voie orale à la mère, le sirolimus franchit la barrière placentaire et exerce son effet sur le fœtus en freinant l’angiogenèse (formation de nouveaux vaisseaux). Le traitement vise à réduire la taille et l’activité de la tumeur, à restaurer progressivement un niveau de plaquettes plus sûr et à limiter les complications hémorragiques. Il s’agit d’une approche systémique — qui agit sur l’ensemble de l’organisme fœtal — et qui nécessite une surveillance étroite des deux patients, mère et enfant.
Une première pour cette pathologie
Si le sirolimus avait déjà été utilisé anténatalement pour d’autres malformations vasculaires, son usage pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt in utero constitue une première connue en France. La stratégie thérapeutique avait été présentée au mois d’août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, mais jusqu’à présent elle n’avait pas été appliquée à ce type de tumeur.
Les équipes ont donc agi dans un cadre d’innovation clinique, après information et consentement éclairé de la famille, et sous une étroite surveillance éthique et médicale.
Chronologie et déroulé du suivi
Voici les principales étapes de la prise en charge qui ont été communiquées par les équipes médicales :
- Vers la fin du septième mois, détection de la masse cervicale et diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.
- Consultation avec le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon et proposition d’un traitement anténatal par sirolimus.
- Administration orale du médicament à la mère, avec surveillance clinique et biologique rapprochée (dosages, échographies, contrôle de la coagulation).
- Naissance par césarienne programmée le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre, Strasbourg, avec préparation d’un dispositif néonatal pour une prise en charge immédiate.
- Transfusion plaquettaire postnatale nécessaire en raison d’un taux de plaquettes encore bas, puis poursuite d’un suivi et d’un traitement au Sirolimus après la naissance.
Résultat à la naissance et suivi postnatal
Le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne avec une taille de tumeur réduite par rapport aux premiers examens in utero. Sa respiration n’a pas nécessité d’intubation, une amélioration cruciale par rapport au pronostic redouté. Cependant, sa thrombopénie persistait suffisamment pour nécessiter une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue pédiatre du GHR Mulhouse Sud-Alsace qui suit l’enfant depuis sa naissance. Un mois après l’accouchement, Issa a pu regagner le domicile familial et bénéficie d’un suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse.
État actuel et pronostic
Au moment du bilan communiqué, Issa, âgé de trois mois, présente toujours une masse résiduelle en bas du visage mais se montre vigoureux : il se nourrit, prend du poids, tient bien sa tête et sourit. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’un suivi prolongé et d’une prise en charge multidisciplinaire (pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire) pour ajuster le traitement et envisager d’éventuelles interventions locales si nécessaire.
Enjeux et perspectives médicales
Cette réussite marque une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. Plusieurs points sont à retenir :
- L’importance du diagnostic prénatal et de la collaboration entre centres spécialisés pour proposer des options thérapeutiques innovantes.
- La démonstration que des traitements systémiques administrés à la mère peuvent atteindre le fœtus et modifier l’évolution d’une pathologie grave avant la naissance.
- La nécessité d’encadrer ces approches par des protocoles de surveillance stricts et des discussions éthiques, car il s’agit d’interventions touchant deux patients à la fois.
Le professeur Laurent Guibaud relève que « maintenant, tout le challenge, c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour pouvoir la proposer à d’autres lésions vasculaires similaires ». La mise au point de protocoles standardisés, la collecte de données et des études prospectives seront indispensables pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette modalité de traitement.
Réactions et témoignage familial
La mère du nouveau-né, Viviane, 34 ans, a témoigné de l’intensité émotionnelle de cette grossesse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les professionnels saluent le courage et la confiance de la famille qui, en acceptant une prise en charge innovante, a permis d’ouvrir une voie de soin potentiellement salvatrice pour d’autres cas.
Conclusion
Ce cas inédit illustre les progrès de la médecine prénatale et l’importance de la coordination entre centres spécialisés pour offrir des solutions quand la vie fœtale est menacée. Si le sirolimus anténatal a permis ici de stabiliser une tumeur vasculaire grave et d’améliorer le pronostic immédiat, il reste nécessaire d’évaluer à long terme les effets sur la croissance, le développement et la santé globale de l’enfant. La communauté médicale suit désormais de près l’évolution d’Issa et l’extension possible de ce protocole à d’autres patients.