Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé in utero pour soigner un syndrome de Kasabach-Merritt, rapportent les équipes médicales impliquées. La tumeur, détectée tard dans la grossesse, présentait un risque élevé d’hémorragie et de compression des voies respiratoires. Grâce à la décision collégiale des spécialistes et à l’accord des parents, le médicament a été administré par voie orale à la mère et a traversé la barrière placentaire pour atteindre le fœtus.
Une découverte tardive mais alarmante
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un suivi échographique à la maternité de Mulhouse. Les images montrent une tuméfaction qui progressait rapidement et menaçait la base du visage. Les médecins ont immédiatement évoqué le syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare et « très agressive » qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant des risques d’hémorragies sévères.
« La masse risquait de comprimer la respiration », explique le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes observés chez le fœtus laissaient craindre une défaillance progressive de la coagulation, situation qui peut conduire au décès in utero ou à des complications graves immédiatement après la naissance.
Sirolimus : un choix thérapeutique anténatal inédit
Après confirmation du diagnostic, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une stratégie thérapeutique audacieuse : l’administration de sirolimus à la mère. Sous la direction du Professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que ce traitement était le « seul moyen » réaliste de sauver ce fœtus.
Le sirolimus est un agent antiangiogénique et immunomodulateur connu pour limiter la prolifération des vaisseaux sanguins. Utilisé chez l’enfant et l’adulte pour certaines malformations vasculaires et en transplantation, il n’avait toutefois jamais été employé avant la période anténatale pour traiter le syndrome de Kasabach-Merritt. Le principe retenu est simple dans son idée : administrer le médicament par voie orale à la mère, laisser le principe actif franchir la barrière placentaire et atteindre le fœtus afin d’enrayer la croissance tumorale.
Modalités de la prise en charge
La décision a été prise après concertation multidisciplinaire, associant obstétriciens, pédiatres, hématologues et les spécialistes du CRMR AVS. Les parents ont été informés des bénéfices attendus mais aussi des incertitudes et des risques potentiels. Le protocole a inclus un suivi rapproché de la grossesse, des bilans biologiques réguliers et une surveillance échographique pour évaluer la réduction de la masse.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », rappelle le Professeur Guibaud. L’objectif était double : diminuer la taille de la lésion pour éviter la compression des voies aériennes et réduire l’aspiration des plaquettes afin de prévenir les hémorragies fatales.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse était visiblement réduite, et le nouveau-né n’a pas nécessité d’intubation, signe d’une amélioration significative de son état respiratoire. En revanche, le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire postnatale.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Aujourd’hui âgé de trois mois, Issa présente encore une masse à la base du visage mais est décrit comme souriant, éveillé et se développant normalement : il mange bien et tient sa tête.
Pourquoi cette thérapie marque une avancée
La démonstration clinique de l’efficacité du sirolimus en anténatal pour ce type de lésion est importante à plusieurs titres :
- Elle montre que certains médicaments antiangiogéniques peuvent franchir la barrière placentaire en quantité suffisante pour agir sur le fœtus.
- Elle ouvre la voie à des prises en charge in utero pour d’autres malformations vasculaires potentiellement létales.
- Elle illustre l’importance des centres de référence et de la concertation pluridisciplinaire dans la conduite de traitements innovants.
Le CRMR AVS avait déjà dévoilé en août 2025 une thérapie anténatale destinée à traiter de volumineuses malformations vasculaires ; jusqu’à présent, ces approches n’avaient pas été appliquées au syndrome de Kasabach-Merritt. Les équipes médicales insistent cependant sur la nécessité d’optimiser les protocoles et de recueillir davantage de données avant de généraliser cette pratique.
Enjeux et précautions
Même si le résultat est encourageant, plusieurs questions demeurent :
- Quels sont les effets à long terme, chez l’enfant exposé in utero au sirolimus ?
- Quel est le meilleur timing et la posologie optimale pour assurer l’efficacité tout en minimisant les risques pour la mère et le fœtus ?
- Quels suivi et protocoles standardisés faut-il mettre en place pour reproduire ces résultats dans d’autres centres ?
Les médecins rappellent que l’administration de tout médicament pendant la grossesse nécessite une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques. Le suivi postnatal régulier est indispensable pour surveiller la croissance, le développement neurologique et l’absence d’effets indésirables tardifs.
Témoignage des parents et retour d’expérience
Pour les parents, l’expérience a été « très stressante » mais la décision de poursuivre le traitement a finalement été vécue comme salvatrice. La mère, Viviane, 34 ans, confie sa joie et son soulagement : « On a bien fait de garder espoir : il est là. » Le nourrisson a pu rentrer à la maison un mois après sa naissance et continue de bénéficier d’un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse, ainsi que d’un traitement continu au sirolimus adapté à son âge.
Les équipes médicales notent l’importance d’un accompagnement psychologique et informatif pour les familles confrontées à ce type de diagnostic, afin de les aider à comprendre les enjeux et à participer aux décisions thérapeutiques.
Perspectives pour la médecine fœtale
Cette première pour le syndrome de Kasabach-Merritt illustre une tendance plus large : l’élargissement des possibilités thérapeutiques anténatales. À mesure que la pharmacologie périnatale progresse et que les techniques d’imagerie fœtale s’améliorent, des traitements ciblés administrés avant la naissance deviendront peut-être une option pour des pathologies jusqu’ici jugées incurables in utero.
Les équipes espèrent que ces résultats encourageront des études cliniques contrôlées, la constitution de registres nationaux et internationaux, et la définition de recommandations formalisées pour la sélection des patients, les modalités de traitement et le suivi.
Points clés à retenir
- Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt a été traité anténatalement par sirolimus, une première pour cette pathologie.
- Le médicament administré à la mère a traversé la barrière placentaire et contribué à réduire la taille de la tumeur, permettant une naissance plus sûre.
- Le nouveau-né, aujourd’hui suivi régulièrement, présente une amélioration clinique significative mais nécessite une surveillance continue.
Conclusion
Cette intervention témoigne de la capacité des équipes médicales à innover face à des situations dramatiques et rares. Si les résultats pour cet enfant sont encourageants, la prudence reste de mise : il faudra des études et un suivi à long terme pour confirmer la sécurité et l’efficacité de l’approche anténatale par sirolimus. En attendant, cette réussite apporte de l’espoir aux familles et aux professionnels confrontés à des malformations vasculaires fœtales sévères, et ouvre de nouvelles perspectives pour la médecine périnatale.