Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive et menaçant sa survie in utero : c’est la première fois que cette stratégie est décrite pour ce type de pathologie. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse comprimait les voies respiratoires potentielles et exposait le fœtus à un risque élevé d’hémorragie et de mort fœtale, conduisant les équipes médicales à proposer une prise en charge innovante et limitée jusque-là à des lésions vasculaires d’autres types.
Une découverte tardive et un pronostic alarmant
La tumeur, diagnostiquée au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Mulhouse, présentait des caractéristiques typiques du syndrome de Kasabach‑Merritt : une malformation vasculaire qui consomme les plaquettes sanguines et perturbe la coagulation. À la fin du septième mois, l’augmentation rapide du volume tumoral a suscité une vive inquiétude — la masse s’étendait à la base du visage et risquait de gêner la respiration immédiate du nouveau‑né lors de la naissance.
Face à ce pronostic défavorable, les médecins ont réuni une équipe pluridisciplinaire, incluant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires, afin d’évaluer les options thérapeutiques et d’expliquer les bénéfices et risques à la famille.
Le choix du sirolimus : un traitement administré à la mère pour atteindre le fœtus
Les spécialistes du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon ont proposé une stratégie anténatale : administrer du sirolimus par voie orale à la mère. Le sirolimus, connu comme inhibiteur de la voie mTOR et utilisé pour ses propriétés antiangiogéniques et immunosuppressives, peut traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus. L’objectif était de freiner la prolifération des vaisseaux à l’origine de la tumeur et ainsi réduire sa taille et son impact sur la coagulation fœtale.
Cette décision s’inscrivait dans un cadre exceptionnel et consensuel : après information complète des parents sur l’absence d’antécédents d’utilisation anténatale pour ce syndrome spécifique, et après validation collégiale des équipes médicales, le traitement a été initié dans un objectif de sauvetage.
Mode d’action et suivi
Le sirolimus agit en inhibant plusieurs voies cellulaires impliquées dans la croissance vasculaire et la prolifération cellulaire. En limitant la néoformation des vaisseaux, il peut réduire la taille et l’activité d’une malformation vasculaire qui consomme les plaquettes. Pendant toute la durée du traitement, la grossesse a été étroitement surveillée par échographies répétées, bilans sanguins et consultations multidisciplinaires pour suivre l’état fœtal, l’évolution de la tumeur et les éventuels effets indésirables chez la mère.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, l’enfant est né par césarienne à la maternité de Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait significativement diminué de volume, ce qui a permis d’éviter l’intubation et les manoeuvres d’urgence liées à une obstruction des voies respiratoires. Toutefois, en raison de la persistance d’une thrombopénie (taux bas de plaquettes), une transfusion plaquettaire a été nécessaire en néonatalogie pour prévenir les complications hémorragiques.
Les équipes soulignent que l’intervention anténatale n’a pas été une « guérison » instantanée mais une stabilisation permettant au nouveau‑né de survivre et de bénéficier d’un suivi et de soins postnataux adaptés. Le nourrisson, présenté par les soignants comme éveillé et réactif, a pu regagner son domicile quelques semaines après sa naissance, sous traitement et suivi spécialisé.
Ce que représente cette première
Selon les spécialistes impliqués, il s’agit d’une avancée majeure pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Le recours au sirolimus in utero pour un syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été documenté auparavant, même si le médicament avait été utilisé anténatalement pour d’autres types de lésions vasculaires dans des contextes expérimentaux ou très encadrés.
Cette expérience ouvre la voie à une réflexion sur la possibilité d’étendre cette stratégie à d’autres cas où la tumeur menace la vie fœtale, mais elle soulève aussi des questions scientifiques et éthiques importantes : quels critères retenir pour proposer un traitement anténatal ? Quels protocoles de dosage et de surveillance garantissent le meilleur rapport bénéfice‑risque ?
Points à considérer pour l’avenir
- Collecte de données systématique : chaque cas doit être documenté pour évaluer efficacité et sécurité.
- Établissement de protocoles nationaux ou internationaux pour harmoniser indications et modalités thérapeutiques.
- Suivi à long terme des enfants traités anténatalement pour surveiller le développement, la croissance et d’éventuels effets tardifs.
- Renforcement des équipes pluridisciplinaires et des circuits de référence pour assurer une prise en charge rapide et coordonnée.
Risques, consentement et cadre éthique
Tout traitement administré pendant la grossesse implique des enjeux éthiques particuliers. Dans ce cas, la décision a été prise en concertation entre les équipes médicales et la famille, avec un consentement éclairé. Les médecins ont évalué que, sans intervention, le risque de mort fœtale ou de séquelles majeures était très élevé.
Les risques potentiels du sirolimus pour la mère et l’enfant comprennent des effets immunosuppresseurs, des perturbations métaboliques et d’autres effets indésirables documentés chez des patients traités en dehors de la grossesse. C’est la raison pour laquelle une surveillance rapprochée a été mise en place et que ce type de traitement doit rester exceptionnel, encadré et réservé à des centres expérimentés.
Le témoignage des proches et des soignants
La famille, après des semaines de stress et d’incertitude, a exprimé son soulagement devant la survie et l’état général du nourrisson. Les soignants insistent sur l’importance du suivi continu : le bébé poursuit un protocole thérapeutique et des consultations régulières pour adapter la prise en charge en fonction de l’évolution de la lésion et de son état hématologique.
Pour les équipes médicales, ce cas illustre l’importance de la collaboration interrégionale et de la centralisation des expertises pour proposer des solutions thérapeutiques adaptées aux cas rares et complexes.
Enjeux de recherche et perspectives
Cette première réussite clinique appelle des études prospectives et la mise en place de registres pour recueillir des données sur l’utilisation du sirolimus anténatalement. Des recherches sont nécessaires pour définir les doses optimales, la durée du traitement, les critères de sélection des patients et les marqueurs de suivi fœtal et maternel.
À plus long terme, l’espoir est d’intégrer cette stratégie dans une palette d’options thérapeutiques pour les malformations vasculaires graves, tout en veillant à évaluer rigoureusement l’efficacité et la sécurité afin d’établir des recommandations validées par la communauté médicale.
Conclusion
La décision d’administrer du sirolimus à une mère enceinte pour traiter une tumeur vasculaire fœtale a permis de stabiliser une situation menaçante et d’aboutir à la naissance d’un enfant en vie — un événement inédit pour cette pathologie. Si ce succès est porteur d’espoir, il rappelle aussi la nécessité d’une prudence scientifique et éthique, d’une coordination renforcée entre centres experts et de recherches approfondies pour transformer cette avancée ponctuelle en une option thérapeutique sûre et reproductible.