Un nourrisson qui risquait de mourir in utero à cause d’une tumeur vasculaire rare a été sauvé grâce à un traitement administré avant la naissance, annoncent les équipes médicales impliquées. C’est la première fois que le Sirolimus, un antiangiogénique, est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal, une pathologie caractérisée par une croissance tumorale rapide et un risque hémorragique majeur.
Détection tardive et gravité du tableau
Vers la fin du septième mois de grossesse, les praticiens de la maternité de Mulhouse ont observé une masse importante au niveau du cou du fœtus lors d’une échographie de suivi. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction progressait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né. La localisation de la masse, à la base du visage et du cou, et sa croissance rapide ont immédiatement alarmé l’équipe obstétricale.
Le diagnostic retenu était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt. Cette affection, rare et très agressive, se caractérise par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes sanguines et provoque une coagulopathie consumptive : le nourrisson voit chuter son taux de plaquettes, au risque d’hémorragies potentiellement fatales. Face à une évolution aussi rapide et à la perspective d’un décès in utero ou d’un accouchement néonatal dramatique, les équipes ont sollicité l’avis du centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon.
Le choix d’un traitement anténatal : une décision complexe
Après concertation entre spécialistes et en accord avec la famille, le professeur Laurent Guibaud et son équipe ont proposé une stratégie thérapeutique inédite pour cette pathologie : administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le Sirolimus est connu pour ses propriétés antiangiogéniques, c’est‑à‑dire sa capacité à limiter la prolifération des vaisseaux sanguins, ce qui en fait un candidat logique pour freiner la croissance d’une lésion vasculaire.
« C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a expliqué le professeur Guibaud. Cette décision, lourde de conséquences, a été prise après une analyse minutieuse des risques et bénéfices : traiter la mère expose à des effets secondaires potentiels, mais laisser la tumeur évoluer présentait un pronostic extrêmement sombre pour le fœtus.
Comment fonctionne le Sirolimus en anténatal ?
Le Sirolimus (appelé aussi rapamycine) agit en inhibant la voie mTOR, une chaîne de signaux impliquée dans la croissance cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins. En diminuant l’angiogenèse, le médicament peut ralentir ou réduire la vascularisation tumorale, limitant ainsi l’aspiration des plaquettes et le risque hémorragique. Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus ; c’est ce transfert qui a permis d’agir directement sur la lésion avant la naissance.
Il convient de préciser que l’utilisation anténatale du Sirolimus reste exceptionnelle et expérimentale pour ce type d’anomalie. Les équipes ont suivi des protocoles stricts de surveillance materno‑fœtale, incluant des contrôles échographiques réguliers, des bilans biologiques pour suivre l’état de coagulation, et une évaluation continue des effets indésirables potentiels pour la mère.
Naissance et prise en charge postnatale
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, ce qui a évité une intubation néonatale immédiate et les gestes d’urgence qui auraient été nécessaires en cas d’obstruction respiratoire. Néanmoins, Issa présentait toujours un taux de plaquettes bas et a nécessité une transfusion plaquettaire peu après sa venue au monde.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Un mois après l’accouchement, Issa a pu rentrer à la maison et bénéficie d’un suivi régulier en consultation pédiatrique et hématologique. Il continue par ailleurs un relais thérapeutique au Sirolimus.
Pourquoi cette intervention est une première pour cette pathologie
La thérapie anténatale par Sirolimus avait été présentée au grand public en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, mais jusqu’à présent elle n’avait pas été utilisée pour traiter spécifiquement le syndrome de Kasabach‑Merritt in utero. La particularité de ce cas tient à la combinaison de la sévérité de la tumeur, du risque de mortalité fœtale et de la réponse au traitement administré à la mère.
La réussite de ce protocole offre une preuve de concept : certaines malformations vasculaires, même volumineuses et potentiellement létales, peuvent être contrôlées avant la naissance par des traitements ciblés passant la barrière placentaire. Cela ouvre la porte à des stratégies anténatales plus systématiques pour un petit nombre d’affections sélectionnées, sous réserve d’évaluations rigoureuses et d’un encadrement médical strict.
Risques, limites et précautions
- Utilisation expérimentale : l’anténatalité du Sirolimus dans cette indication reste hors des usages courants et nécessite des protocoles adaptés et des comités d’éthique.
- Effets maternels : comme tout médicament systémique, le Sirolimus peut provoquer des effets secondaires chez la mère (immunosuppression relative, troubles métaboliques, etc.), d’où l’importance d’une surveillance rapprochée.
- Surveillance fœtale : la réduction volumétrique de la tumeur ne garantit pas l’absence de complications néonatales immédiates, notamment la thrombopénie et le risque hémorragique, qui peuvent nécessiter des transfusions ou des interventions après la naissance.
- Généralisation limitée : chaque cas de malformation vasculaire est unique (siège, taille, comportement biologique) ; la décision thérapeutique doit rester individualisée.
Témoignage et impact pour la famille
La mère d’Issa, Viviane, 34 ans, témoigne de l’angoisse traversée pendant la grossesse mais aussi du soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants rapportent qu’Issa, aujourd’hui âgé de trois mois au moment du reportage, est un bébé souriant et éveillé malgré la présence résiduelle d’une masse en bas du visage.
Le suivi de l’enfant inclut des consultations régulières pour monitorer la taille de la malformation, le taux de plaquettes et les effets du traitement en cours. La stabilisation constatée à la naissance et l’état général rassurant du nourrisson témoignent du bénéfice immédiat de la prise en charge, sans pour autant constituer une garantie absolue sur le long terme.
Perspectives scientifiques et organisationnelles
Les spécialistes évoquent désormais plusieurs axes de travail : affiner les critères de sélection des patientes et des fœtus susceptibles de bénéficier d’une prise en charge anténatale, définir des protocoles thérapeutiques standardisés et sécurisés, et constituer des registres pour suivre les résultats à moyen et long terme. Le professeur Guibaud explique que « maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là ».
Sur le plan organisationnel, ces prises en charge nécessitent un réseau pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues prénataux et centres de référence pour les anomalies vasculaires. Elles demandent également des ressources pour la surveillance rapprochée et la gestion des éventuelles complications materno‑fœtales.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et très agressive, responsable d’une consommation plaquettaire et d’un risque hémorragique majeur.
- Le Sirolimus, administré à la mère, peut franchir la barrière placentaire et agir sur la tumeur fœtale en limitant l’angiogenèse.
- La prise en charge anténatale de ce type de lésion reste expérimentale et doit être encadrée par des équipes pluridisciplinaires et des protocoles stricts.
- La réussite du cas d’Issa ouvre des perspectives, mais nécessite des études et un suivi à long terme avant toute généralisation.
Ce cas marque une avancée clinico‑thérapeutique importante pour les anomalies vasculaires prénatales : il illustre comment la médecine périnatale, en coopération étroite avec des centres de référence, peut proposer des solutions innovantes pour des situations jusqu’ici désespérées. Reste à consolider ces résultats par des observations supplémentaires et à définir des cadres sécurisés pour ces thérapies anténatales.