Une première médicale : soigner une tumeur vasculaire fœtale in utero
Vers la fin du septième mois de grossesse, une lourde découverte a bouleversé une famille et mobilisé plusieurs équipes hospitalières en Alsace : le fœtus présentait une masse importante au niveau du cou correspondant à un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire très agressive. Cette malformation risquait d’entraîner des complications vitales, en particulier des hémorragies sévères et une obstruction des voies respiratoires à la naissance.
Diagnostic et gravité de la situation
Le diagnostic a été posé à la maternité de Mulhouse lors d’un suivi prénatal intensifié. L’imagerie obstétricale a révélé une tuméfaction qui augmentait rapidement de volume et menaçait de comprimer les voies aériennes du fœtus. Par ailleurs, le syndrome de Kasabach‑Merritt est connu pour provoquer une consommation importante des plaquettes sanguines, engendrant un risque élevé d’hémorragies fatales.
Face à la gravité du tableau, les équipes de Mulhouse ont sollicité le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon pour évaluer les options thérapeutiques.
Le recours exceptionnel au Sirolimus administré à la mère
Après concertation multidisciplinaire et accord de la famille, les spécialistes ont proposé un traitement anténatal innovant : l’administration de Sirolimus par voie orale à la mère. Le Sirolimus, connu pour ses propriétés antiangiogéniques et son action sur la voie mTOR, peut freiner la prolifération des vaisseaux sanguins responsables de la croissance des malformations vasculaires. L’objectif était de diminuer la taille de la tumeur in utero pour réduire le risque de décès fœtal ou de complications majeures à la naissance.
Cet usage antenatal du Sirolimus était inédit pour le syndrome de Kasabach‑Merritt : si le médicament avait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires après la naissance, il n’avait jamais été administré de manière programmée pendant la grossesse pour ce type précis de tumeur.
Comment fonctionne le traitement anténatal
- Le Sirolimus est pris par la mère sous forme orale ; il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus.
- Sa présence au niveau fœtal vise à limiter la formation et l’expansion des vaisseaux anormaux qui alimentent la tumeur, ralentissant ainsi sa croissance.
- La stratégie thérapeutique a été accompagnée d’un suivi biologique et échographique régulier pour évaluer la réponse et détecter d’éventuels effets indésirables.
Une prise en charge coordonnée et pluridisciplinaire
Le succès de cette démarche repose sur la coordination entre plusieurs spécialités : obstétrique, diagnostic prénatal, pédiatrie, hématologie, néonatologie et chirurgie pédiatrique. Les décisions ont été prises en concertation avec le centre référent lyonnais, qui avait présenté et testé la thérapie anténatale pour d’autres types de malformations vasculaires quelques mois auparavant.
Avant et pendant le traitement, la mère a bénéficié d’informations détaillées sur les bénéfices attendus, les risques potentiels pour elle et pour le fœtus, ainsi que sur les alternatives possibles. Le consentement éclairé de la famille a été une étape essentielle.
Le déroulé et les résultats : naissance et suite immédiate
Le 14 novembre 2025, le fœtus est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tuméfaction cervicale avait diminué suffisamment pour que le nouveau‑né n’ait pas besoin d’intubation. Il présentait cependant un taux de plaquettes abaissé, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Le nourrisson, prénommé Issa, a pu sortir du service hospitalier un mois après sa naissance. Les médecins ont souligné que la malformation était stabilisée et que le traitement anténatal avait été déterminant pour éviter une issue fatale. Le suivi postnatal se poursuit, avec un accompagnement hématologique et pédiatrique, et la poursuite du Sirolimus à dose adaptée pour contrôler la lésion.
Témoignages et retours des équipes soignantes
Les praticiens impliqués ont qualifié l’intervention d’« exceptionnelle ». Ils ont mis en évidence le rôle déterminant de l’intervention précoce pour limiter les complications et améliorer le pronostic. L’approche a été présentée comme « le seul moyen » de sauver l’enfant compte tenu de l’évolution rapide de la tumeur et des risques encourus.
La mère a témoigné du stress intense vécu pendant la grossesse, mais aussi du soulagement et de l’espoir après la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », a‑t‑elle confié.
Aspects médicaux et scientifiques : pourquoi cette avancée compte
Le recours au Sirolimus en anténatal représente une avancée notable pour plusieurs raisons :
- Il montre que certains médicaments immunosuppresseurs/antiangiogéniques peuvent atteindre le fœtus en quantité suffisante pour avoir un effet thérapeutique.
- Il ouvre la possibilité de traiter in utero des malformations jusque‑là souvent létales ou responsables d’un handicap sévère à la naissance.
- Il illustre l’importance de centres référents et d’une coordination nationale pour standardiser des protocoles innovants et sûrs.
Cependant, les spécialistes insistent sur la prudence : l’expérience reste limitée, les risques à court et long terme doivent être évalués par des études et des registres, et chaque situation nécessite une évaluation très individualisée des bénéfices et des risques.
Risques et précautions
Comme tout traitement administré pendant la grossesse, l’utilisation du Sirolimus anténatal comporte des risques potentiels :
- effets indésirables pour la mère (interactions médicamenteuses, manifestations digestives, ou autres effets liés à l’immunosuppression) ;
- impacts potentiels sur le développement fœtal à moyen et long terme, encore partiellement inconnus ;
- nécessité d’un suivi biologique rapproché (dosages thérapeutiques, numération plaquettaire, fonction hépatique et rénale) pour ajuster la thérapie.
Ces éléments expliquent pourquoi cette thérapeutique doit être conduite dans des centres spécialisés, au sein d’essais ou de protocoles encadrés, avec information exhaustive des parents.
Perspectives : vers une généralisation encadrée ?
Depuis l’annonce initiale de la stratégie anténatale en août 2025 par le CRMR AVS de Lyon, l’objectif des équipes est désormais d’optimiser la prise en charge pour pouvoir proposer cette option à d’autres malformations vasculaires identifiées précocement in utero. Cela suppose :
- la mise en place de protocoles standardisés de surveillance et d’administration ;
- la constitution de registres pour suivre les résultats à court, moyen et long terme des enfants exposés in utero ;
- des études prospectives et multicentriques pour mesurer l’efficacité et la sécurité du traitement selon les types de lésions et les périodes d’exposition pendant la grossesse.
Ces étapes permettront de définir des critères d’inclusion, des posologies, ainsi que des recommandations pour la surveillance materno‑fœtale.
Message aux familles et aux professionnels de santé
Pour les familles confrontées à un diagnostic de malformation vasculaire fœtale, l’émergence de traitements anténataux offre un nouvel espoir. Il est essentiel qu’elles soient orientées vers des centres de référence capables de proposer une prise en charge pluridisciplinaire et de détailler les options thérapeutiques et leurs implications.
Pour les professionnels, cette avancée rappelle l’importance d’un repérage précoce, d’une collaboration interdisciplinaire et d’une communication claire avec les parents. L’innovation thérapeutique doit s’accompagner d’un cadre éthique et scientifique rigoureux.
Conclusion
Le cas de ce nouveau‑né, soigné in utero par l’administration maternelle de Sirolimus, constitue une première pour le traitement antenatal du syndrome de Kasabach‑Merritt. Grâce à une prise en charge coordonnée entre Mulhouse, Strasbourg et Lyon, la tumeur a été stabilisée et le pronostic immédiat amélioré, permettant une naissance plus sereine et des perspectives de suivi favorables. Reste à capitaliser sur cette expérience pour étayer la pratique par des données robustes et proposer, le cas échéant, cette option thérapeutique à d’autres enfants à naître confrontés à des malformations vasculaires potentiellement létales.