Un cas médical exceptionnel a été annoncé cette semaine : un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire de type syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par Sirolimus, médicament anti‑angiogénique, après détection tardive à la fin du septième mois de grossesse. Selon les équipes qui ont pris en charge la mère et l’enfant, il s’agit de la première utilisation documentée de ce protocole anténatal pour ce type précis de malformation vasculaire, et le résultat a permis de sauver la vie du nouveau‑né.
Détection tardive et diagnostic alarmant
Au cours d’un suivi de grossesse mené à la maternité de Mulhouse, les médecins ont repéré une masse importante au niveau du cou du fœtus. La tuméfaction, qui augmentait rapidement de volume, menaçait d’obstruer les voies respiratoires et présentait des signes biologiques évocateurs d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et agressive.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se caractérise par une malformation vasculaire qui piège les plaquettes sanguines et entraîne une thrombopénie sévère. Ce phénomène expose le fœtus ou le nouveau‑né à des hémorragies potentiellement fatales et complique fortement la prise en charge péri‑natale. Face à la progression rapide de la lésion et au risque imminent d’insuffisance respiratoire, les équipes médicales ont rapidement mobilisé un centre de référence.
Une décision thérapeutique hors du commun
Le centre de référence pour les anomalies vasculaires superficielles, reconnu pour son expertise, a proposé une option difficile mais potentiellement salvatrice : administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR ayant des propriétés anti‑angiogéniques, déjà utilisé chez des enfants et des adultes pour contrôler certaines malformations vasculaires et tumeurs vasculaires.
Après concertation entre obstétriciens, hématologues, pédiatres et la famille, le choix a donc été de tenter un traitement anténatal. Selon les praticiens impliqués, il s’agissait du seul moyen raisonnable de limiter la croissance de la tumeur et de diminuer le risque de décès in utero ou de complications majeures à la naissance.
Modalités du traitement et suivi anténatal
Le protocole consistait en une administration orale de Sirolimus à la mère, à des doses adaptées et sous surveillance rapprochée. Plusieurs paramètres ont été suivis tout au long du traitement :
- surveillance échographique régulière de la taille et de la vascularisation de la masse fœtale ;
- contrôle biologique maternel pour détecter d’éventuels effets secondaires du médicament ;
- suivi cardiaque et hématologique du fœtus pour évaluer l’impact sur la coagulation et les fonctions vitales ;
- préparation d’une prise en charge néonatale spécialisée à la naissance, avec plateaux techniques prêts pour transfusion et assistance respiratoire si nécessaire.
Le passage transplacentaire du Sirolimus a permis de cibler la tumeur de l’enfant à naître et d’en ralentir la croissance. Les équipes soulignent l’importance d’une approche multidisciplinaire et d’un suivi strict lorsqu’on administre un médicament immunosuppresseur et anti‑angiogénique pendant la grossesse.
Naissance et prise en charge néonatale
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne dans une maternité universitaire. À la naissance, la masse située à la base du visage était nettement réduite par rapport aux premiers examens prénataux et n’imposait pas d’intubation immédiate. Toutefois, la thrombopénie persistait et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Les praticiens rapportent que l’intervention anténatale a été décisive : sans réduction du volume tumoral, l’enfant aurait probablement souffert d’une obstruction respiratoire ou d’hémorragies graves. Grâce au Sirolimus administré à la mère, la malformation a été stabilisée et la période néonatale a pu être gérée avec des moyens conventionnels de réanimation et de soutien.
Évolution et suivi postnatal
Un mois après sa naissance, le nourrisson a pu rentrer à la maison et bénéficie depuis d’un suivi régulier au service de pédiatrie. Il a continué à recevoir du Sirolimus en postnatal, sous contrôle spécialisé. Les médecins observent aujourd’hui un bébé alerte et souriant, qui se développe normalement malgré la présence résiduelle d’une masse à la base du visage.
Les conséquences à moyen et long terme restent à préciser : il faudra surveiller la croissance de la lésion, l’état hématologique (notamment le taux de plaquettes) et d’éventuelles complications liées au traitement. Un suivi pluridisciplinaire pédiatre‑hématologue‑chirurgien vasculaire est programmé pour évaluer les besoins éventuels en interventions complémentaires.
Que sait‑on du Sirolimus et de son usage anténatal ?
Le Sirolimus, aussi appelé rapamycine, est un médicament qui inhibe la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation de vaisseaux sanguins. Il est utilisé depuis plusieurs années dans le traitement de certaines malformations vasculaires réfractaires et chez des patients transplantés pour prévenir le rejet. Son utilisation pendant la grossesse demeure exceptionnelle et justifiée par des situations où le bénéfice attendu pour le fœtus dépasse le risque pour la mère et l’enfant.
Avant ce cas, des protocoles anténataux à base de ce principe actif avaient été envisagés ou testés pour d’autres types de malformations, mais c’est la première fois que l’on documente son usage pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. Les équipes médicales insistent sur la nécessité d’encadrer strictement toute administration pendant la grossesse, de partager les retours d’expérience et de développer des recommandations collégiales.
Les enjeux éthiques et médicaux
Recourir à un traitement anténatal implique des choix complexes. Il s’agit de peser les risques potentiels pour la mère (effets indésirables médicamenteux, impact immunologique) et pour le fœtus (exposition in utero, inconnues à long terme) contre le risque immédiat de mort in utero ou de séquelles graves à la naissance. Dans ce dossier, la décision a été prise après information complète des parents et validation collégiale par une équipe pluridisciplinaire.
Les praticiens appellent à la prudence : ce succès ne doit pas conduire à une généralisation sans études complémentaires. Il souligne en revanche l’importance des centres experts et des réseaux de référence pour proposer des solutions innovantes quand l’alternative est l’absence de prise en charge efficace.
Perspectives pour la prise en charge des malformations vasculaires
Ce cas ouvre de nouvelles perspectives : il montre qu’une stratégie anténatale pharmacologique peut, dans certaines situations, modifier l’évolution d’une malformation vasculaire grave. Les équipes impliquées souhaitent maintenant optimiser les protocoles (posologies, durée, critères de sélection des cas) et compiler les données pour évaluer l’efficacité et la sécurité de cette approche sur un échantillon plus large.
Plusieurs axes de travail sont envisagés :
- mise en place d’un registre national des cas traités anténatalement pour les malformations vasculaires ;
- élaboration de recommandations collégiales par les sociétés savantes concernées ;
- études pharmacocinétiques pour mieux comprendre le passage du médicament chez la mère et le fœtus ;
- approfondissement du suivi à long terme des enfants exposés in utero pour détecter d’éventuels effets tardifs.
Un message d’espoir, mais aussi de vigilance
Pour la famille, la naissance d’Issa a été l’aboutissement d’une période d’angoisse et d’incertitude. Les parents témoignent de leur soulagement et de leur gratitude envers les équipes médicales. Du côté des soignants, la réussite de ce traitement anténatal est une victoire technique et humaine, qui témoigne de la capacité de la médecine à innover face à des situations extrêmes.
Mais les spécialistes rappellent qu’il s’agit d’un premier résultat et non d’une solution universelle. La prudence est de mise, la recherche doit se poursuivre et chaque cas doit être évalué individuellement par une équipe compétente. Ce précédent encourage toutefois l’exploration de pistes thérapeutiques anténatales pour d’autres affections pouvant mettre en péril la vie foetale.
Points clés
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une malformation vasculaire rare qui peut entraîner une thrombopénie sévère et des hémorragies.
- Pour la première fois, du Sirolimus administré à la mère a été utilisé anténatalement pour traiter cette pathologie chez un fœtus, avec succès.
- Le nouveau‑né est né stable et a pu être pris en charge en néonatologie ; il bénéficie d’un suivi rapproché.
- Des études et un suivi à long terme sont nécessaires avant toute généralisation de cette approche.
Cette avancée illustre la montée en puissance des prises en charge prénatales pour des affections autrefois considérées comme inexorables. Elle interroge aussi sur les limites et responsabilités de l’innovation médicale au cours de la grossesse, et sur la nécessité d’articuler progrès scientifique et prudence clinique.