Un traitement anténatal a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire très agressive, selon les équipes médicales qui ont pris en charge le cas l’an passé. Il s’agit, d’après les médecins impliqués, de la première utilisation connue du Sirolimus en cours de grossesse pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal, une complication rare mais potentiellement létale.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’examens réalisés à la maternité de Mulhouse, une masse importante a été repérée au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction, rapidement volumineuse, menaçait de comprimer les voies respiratoires et de compromettre la survie in utero. Les images échographiques et les signes cliniques ont rapidement orienté le diagnostic vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire qui piège les plaquettes sanguines et expose à des hémorragies graves.
Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tumeur grandissait très rapidement et atteignait la base du visage, rendant la situation préoccupante pour la respiration et la coagulation du fœtus. Face à ce risque élevé de décès in utero, l’équipe a cherché des solutions thérapeutiques exceptionnelles.
Une stratégie multidisciplinaire et une décision rare
Après concertation, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) a proposé une stratégie anténatale innovante : administrer du Sirolimus à la mère. Le Sirolimus est un médicament antiangiogénique capable de freiner la prolifération anormale des vaisseaux sanguins. Sous la conduite du professeur Laurent Guibaud, cette option thérapeutique a été présentée comme le « seul moyen » possible pour tenter de sauver le fœtus, en l’absence d’alternatives fiables et sûres à ce stade de la grossesse.
Le recours à un traitement anténatal comporte des enjeux médicaux et éthiques importants. L’administration du médicament à la mère vise à ce qu’il traverse la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et agir directement sur la tumeur. Les équipes ont expliqué avoir obtenu le consentement éclairé des parents, après discussions sur les bénéfices attendus, les risques potentiels pour la mère et le fœtus, et l’absence d’antécédents d’utilisation de ce traitement pour ce syndrome en anténatal.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus, connu pour ses propriétés immunomodulatrices et antiangiogéniques, est utilisé dans diverses pathologies impliquant une prolifération vasculaire. En bloquant certaines voies de signalisation cellulaires, il limite la croissance des vaisseaux anormaux qui composent la tumeur. Chez le fœtus atteint de syndrome de Kasabach‑Merritt, cette action permet de réduire l’aspiration des plaquettes par la lésion et de diminuer le risque d’hémorragie fatale.
Pronostic amélioré et naissance
Le traitement anténatal a donné des résultats rapides : la tumeur a diminué de volume, ce qui a réduit la pression exercée sur les voies aériennes et stabilisé l’état du fœtus. Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la réduction de la masse a permis d’éviter l’intubation néonatale pour la respiration, une amélioration majeure par rapport au risque initialement anticipé.
Cependant, le nouveau‑né présentait toujours un taux de plaquettes bas, conséquence du syndrome. Une transfusion plaquettaire a été nécessaire pour corriger temporairement la coagulation. Les médecins soulignent néanmoins que la malformation avait été stabilisée et que l’enfant montrait des signes de bonne vitalité : il était éveillé, souriant et nourrissait normalement.
Suivi postnatal et pronostic à court terme
Issa a pu sortir au domicile familial environ un mois après sa naissance, sous suivi médical régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. Le suivi comprend des consultations pédiatriques, des bilans hématologiques pour surveiller le taux de plaquettes et l’adaptation éventuelle du traitement par Sirolimus. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie, se félicite de la stabilisation de la malformation et du bon développement apparent du nourrisson.
La mère, Viviane, 34 ans, témoigne du stress et des inquiétudes vécues pendant la grossesse, mais aussi du soulagement de voir son enfant grandir et s’épanouir malgré la tumeur. Les équipes médicales continuent d’observer l’évolution de la masse et d’adapter la prise en charge si nécessaire.
Ce que signifie cette première intervention
Les spécialistes évoquent plusieurs degrés d’importance pour cette intervention. D’abord, il s’agit d’une démonstration qu’un traitement anténatal médicamenteux peut atteindre et modifier favorablement l’évolution d’une malformation vasculaire fœtale particulièrement agressive. Ensuite, cette réussite ouvre la voie à l’optimisation de protocoles destinés à d’autres lésions vasculaires de grande taille et potentiellement létales détectées avant la naissance.
Le professeur Guibaud souligne que, si la méthode a déjà été employée pour d’autres types de malformations, c’est la première fois qu’elle est utilisée avec succès pour un syndrome de Kasabach‑Merritt in utero. L’enjeu est maintenant d’affiner les indications, les dosages et le calendrier des traitements pour maximiser l’efficacité tout en minimisant les risques pour la mère et le fœtus.
Points de vigilance et limites
- Risque maternel : bien que le Sirolimus soit généralement toléré, son utilisation chez la femme enceinte nécessite une surveillance rapprochée des effets secondaires possibles et des interactions médicamenteuses.
- Effets à long terme sur l’enfant : les données sur l’exposition prénatale au Sirolimus sont encore limitées. Des suivis pédiatriques prolongés sont donc indispensables pour détecter d’éventuelles conséquences tardives.
- Généralisation de la pratique : chaque malformation vasculaire présente des caractéristiques propres. Cette stratégie ne sera pas forcément applicable à tous les cas et demande des équipes expérimentées et un cadre de référence.
Vers une prise en charge plus précoce des malformations fœtales
Cette expérience souligne l’importance du dépistage prénatal et de la collaboration entre centres spécialisés. Le repérage précoce des lésions, l’accès à des centres de référence et la concertation pluridisciplinaire sont des éléments clés pour proposer des options thérapeutiques adaptées, y compris lorsque celles‑ci sont innovantes ou expérimentales.
Les centres impliqués, notamment le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon et le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, préconisent la mise en place de protocoles encadrés pour évaluer systématiquement les bénéfices et les risques de ces prises en charge anténatales. L’objectif est de transformer cette première réussite en une réponse thérapeutique validée pour d’autres situations comparables.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une étape encourageante dans le traitement des malformations vasculaires fœtales : le recours au Sirolimus administré à la mère a permis de stabiliser une tumeur menaçant la vie du fœtus et d’aboutir à une naissance en meilleur état qu’escompté. Si cette avancée suscite de l’espoir, elle appelle aussi à la prudence, à la recherche et à un suivi prolongé afin d’évaluer pleinement les bénéfices et les éventuels effets secondaires. Pour les familles confrontées à des diagnostics prénatals sévères, cette option thérapeutique offre aujourd’hui une nouvelle perspective, fruit de la coopération entre centres de référence, spécialistes et parents.
Les équipes médicales continuent de partager leurs retours d’expérience pour améliorer la prise en charge des futurs cas similaires et définir des recommandations basées sur des données cliniques accrues. Le suivi d’Issa et d’autres enfants exposés permettra d’affiner la balance bénéfice/risque de ces approches anténatales.