Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement fatale : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé in utero pour soigner un syndrome de Kasabach-Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Détectée à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située au niveau du cou du fœtus grandissait rapidement et menaçait d’obstruer les voies respiratoires.
Détection et verdict : un risque vital avant la naissance
Les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, dirigés par le docteur Chris Minella, ont repéré une tuméfaction extensible à la base du visage de l’enfant à naître. La nature de la lésion a été rapidement identifiée : il s’agissait d’un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme de tumeur vasculaire très agressive qui peut provoquer une chute dramatique du taux de plaquettes et des hémorragies potentiellement fatales.
« Une masse au niveau du cou risquait de comprimer la respiration », explique le docteur Minella. Face à l’évolution rapide de la tumeur, l’équipe a estimé qu’une prise en charge postnatale seule ne suffirait pas à éviter un pronostic défavorable, et qu’un traitement anténatal était la seule option viable pour tenter de sauver le fœtus.
Le choix du Sirolimus : pourquoi ce médicament ?
Le Sirolimus a été proposé par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, sous la coordination du professeur Laurent Guibaud. Connu comme inhibiteur de la voie mTOR, le Sirolimus agit comme un agent antiangiogénique : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins, freinant ainsi la croissance des malformations vasculaires.
Dans ce cas précis, le médicament a été administré oralement à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, il a atteint le fœtus et commencé à agir sur la tumeur, ralentissant sa progression et réduisant sa taille. Selon le professeur Guibaud, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Le syndrome de Kasabach-Merritt : comprendre la pathologie
Cette affection rare se caractérise par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère (taux de plaquettes très bas) et des risques hémorragiques importants. La coagulation du bébé peut rapidement devenir défaillante, compromettant gravement son pronostic vital. Les options thérapeutiques sont limitées, et l’intervention anténatale est rarement envisagée pour ce syndrome.
Déroulé du traitement et naissance
Après concertation pluridisciplinaire et accord des parents, l’équipe médicale a instauré un traitement anténatal par Sirolimus. Les médecins ont mis en place un suivi rapproché comprenant des échographies régulières, des bilans biologiques et une surveillance clinique attentive pour évaluer la réponse de la tumeur et détecter d’éventuels effets indésirables chez la mère et le fœtus.
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la masse avait notablement diminué : Issa n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, preuve que le traitement anténatal avait permis d’éviter la compression des voies respiratoires. Toutefois, sa numération plaquettaire restait faible, imposant une transfusion de plaquettes.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit la docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui assure le suivi du nourrisson.
Suivi postnatal et état actuel
À trois mois, Issa présente toujours une masse résiduelle à la base du visage, mais il est décrit comme un bébé souriant, éveillé et en croissance normale. Il a pu rentrer au domicile familial un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Le Sirolimus est poursuivi en pédiatrie selon un protocole adapté, avec une surveillance de la numération plaquettaire et des paramètres cliniques.
La mère, Viviane, témoigne du soulagement de la famille : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. C’était très stressant mais on a bien fait de garder espoir. »
Historique et perspectives : une thérapie dévoilée récemment
La stratégie anténatale consistant à utiliser des agents antiangiogéniques pour traiter de volumineuses malformations vasculaires avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Avant ce cas, le Sirolimus avait été employé anténatalement pour d’autres types de malformations, mais jamais pour un syndrome de Kasabach-Merritt. Le succès observé chez Issa ouvre de nouvelles pistes pour la prise en charge des lésions vasculaires fœtales potentiellement létales.
« Maintenant, tout le challenge, c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type-là », souligne le professeur Guibaud. Cela implique de définir des critères précis de sélection des cas, des schémas posologiques, ainsi qu’un suivi materno-fœtal standardisé.
Risques, limites et questions éthiques
Malgré cet épisode encourageant, l’emploi du Sirolimus in utero soulève des questions. Comme tout traitement administré pendant la grossesse, il comporte des risques potentiels pour la mère et le fœtus. Le Sirolimus est immunosuppresseur et peut entraîner des effets secondaires chez la mère (risque infectieux, perturbations métaboliques, etc.) ; ces risques doivent être pesés face au pronostic vital du fœtus.
Sur le plan médical, il est indispensable de poursuivre les observations pour évaluer la sécurité à long terme pour l’enfant exposé in utero : développement neurologique, immunité, croissance et éventuelles séquelles liées au traitement ou à la tumeur. Les équipes préconisent un encadrement strict et des protocoles prospectifs, idéalement au sein de centres experts et dans le cadre d’études cliniques.
Points-clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach-Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut être mortelle avant ou après la naissance.
- Le Sirolimus, administré à la mère, peut traverser le placenta et agir sur la tumeur fœtale en freinant la prolifération vasculaire.
- Ce cas représente la première utilisation documentée du Sirolimus in utero pour ce syndrome, avec un résultat favorable pour le nouveau-né.
- La mise en œuvre d’un tel traitement requiert une équipe pluridisciplinaire, un suivi strict et une évaluation des risques materno-fœtaux à court et long terme.
Enjeux pour la recherche et la pratique clinique
Le succès de ce traitement anténatal ouvre la porte à des essais cliniques contrôlés et à l’élaboration de recommandations. Les centres de référence, comme le CRMR AVS, devront centraliser les cas, standardiser les indications et partager les données pour mieux définir l’efficacité et la sécurité de l’approche.
Parallèlement, la formation des équipes obstétricales, la disponibilité d’équipes de néonatologie et d’hématologie pédiatrique, ainsi que l’accompagnement psychologique des familles restent des éléments essentiels pour généraliser ce type de prise en charge dans de bonnes conditions.
Témoignage et conclusion
Pour la famille d’Issa, le parcours a été intense, entre l’annonce du diagnostic, la décision difficile d’un traitement anténatal et l’attente jusqu’à la naissance. Aujourd’hui, la joie de voir un enfant vivant et suivi correctement prime. Les équipes médicales parlent d’un « traitement exceptionnel » et d’un jalon important pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales.
Ce cas montre que l’innovation thérapeutique, combinée à une coordination pluridisciplinaire et à la confiance des familles, peut transformer un pronostic a priori dramatique en une trajectoire de vie prometteuse. Le défi pour les mois et années à venir sera de capitaliser sur cette réussite pour la rendre reproductible, sûre et accessible aux autres enfants atteints de pathologies semblables.