Un traitement anténatal par Sirolimus a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire rare chez un fœtus, évitant ainsi une issue fatale in utero : c’est la première utilisation connue de cette thérapie pour ce type de lésion. L’intervention, menée grâce à la coopération de plusieurs centres hospitaliers spécialisés, illustre l’évolution des prises en charge périnatales pour des pathologies jusqu’ici presque inexorables.
Détection tardive d’une lésion à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été décelée au niveau du cou du fœtus. Les examens ont rapidement orienté vers un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive qui peut entraîner une consommation importante de plaquettes sanguines et provoquer des hémorragies menaçant le pronostic vital du fœtus.
La croissance rapide de la tuméfaction, envahissant notamment la base du visage, faisait craindre deux risques principaux : une obstruction des voies respiratoires à la naissance et une coagulopathie sévère susceptible d’entraîner des hémorragies in utero. Face à cette double menace, les équipes médicales ont engagé des consultations pluridisciplinaires pour évaluer les options thérapeutiques possibles.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un médicament immunosuppresseur aux propriétés antiangiogéniques, c’est‑à‑dire qu’il limite la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins. Utilisé depuis plusieurs années dans certains traitements anti‑tumeurs et pour la prévention du rejet de greffe, il a récemment été repéré comme une option thérapeutique pour certaines malformations vasculaires.
Dans le cas présent, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé d’administrer le Sirolimus de manière anténatale. La logique médicale était la suivante : le médicament, donné par voie orale à la mère, traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la prolifération des vaisseaux responsables de la tumeur et contribuer à la normalisation de la coagulation.
Un choix motivé par l’urgence
Selon les spécialistes impliqués, c’était « le seul moyen » d’éviter une issue fatale, compte tenu de la vitesse d’évolution de la lésion et du risque de défaillance hémorragique. Après des discussions détaillées avec la famille et une évaluation des bénéfices et risques, l’équipe a mis en place le protocole anténatal sous la direction du professeur chargé du centre de référence.
Modalités du traitement et suivi prénatal
Le schéma thérapeutique retenu consistait en une administration orale de Sirolimus à la mère, à des doses adaptées au contexte gravidique et à la surveillance rapprochée des taux sanguins et de la tolérance maternelle. Des échographies fréquentes et des bilans biologiques fœtaux et maternels ont été réalisés pour suivre l’évolution de la taille de la tumeur et l’état de la coagulation.
L’objectif principal était double : réduire la masse tumorale pour diminuer le risque d’obstruction respiratoire à la naissance et stabiliser la consommation plaquettaire afin de prévenir les hémorragies. Les équipes ont aussi préparé des scenarii de prise en charge néonatale, notamment la disponibilité d’une transfusion plaquettaire immédiate et la présence d’un plateau technique adapté à la période péri‑ et néonatale.
Naissance et bilan néonatal
Le 14 novembre 2025, le nouveau‑né, prénommé Issa par sa famille, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, les médecins ont observé une diminution sensible de la taille de la tumeur par rapport aux images prénatales et, fait crucial, l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration.
En revanche, la consommation plaquettaire liée à la tumeur restait visible : Issa présentait un taux de plaquettes bas nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Cette prise en charge a permis de corriger temporairement la coagulation et de stabiliser l’état du nouveau‑né.
Évolution clinique dans les semaines suivantes
Sorti au domicile familial environ un mois après sa naissance, le nourrisson a bénéficié d’un suivi régulier en pédiatrie et en hématologie. Les soignants notent aujourd’hui une masse résiduelle à la base du visage, mais décrivent un bébé « souriant, éveillé, qui tient bien sa tête et s’alimente normalement ». Le Sirolimus a été poursuivi en postnatal par voie adaptée sous surveillance médicale.
Un tournant pour la prise en charge anténatale
Cette expérience représente une avancée importante : c’est la première fois, selon les équipes impliquées, que le Sirolimus est utilisé en anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Une thérapie anténatale similaire avait été présentée en août 2025 pour d’autres malformations vasculaires, mais son application à ce syndrome en particulier est inédite.
Les spécialistes estiment que l’enjeu est désormais d’optimiser ce type de prise en charge afin de proposer une option thérapeutique fiable et reproductible pour d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Implications et perspectives
- Validation scientifique : Il faudra accumuler des cas et des données pour évaluer la sécurité et l’efficacité à long terme du Sirolimus anténatal, tant pour le fœtus que pour la mère.
- Protocoles standardisés : L’élaboration de recommandations nationales ou internationales, issues de centres de référence, permettra d’harmoniser les indications, les dosages et les modalités de suivi.
- Suivi pédiatrique prolongé : Les enfants traités bénéficieront d’une surveillance pluridisciplinaire (pédiatrie, hématologie, chirurgie, imagerie) pour contrôler la régression de la lésion, la croissance et le développement global.
- Éthique et information des familles : Toute décision anténatale doit s’accompagner d’une information claire, d’un consentement éclairé et d’un accompagnement psychosocial de la famille.
Témoignage de la famille et rôle des équipes
Les parents, éprouvés par la peur d’une issue tragique, ont exprimé leur soulagement et leur gratitude envers les équipes médicales. La mère a confié que malgré le stress intense de la grossesse, elle se réjouissait d’avoir tenu bon et d’avoir accepté ce traitement qui a permis à son enfant d’arriver vivant parmi eux.
Les professionnels de santé impliqués parlent d’une réussite collective : obstétriciens, radiologues, hématologues, pédiatres et chirurgiens ont coordonné leur action pour proposer la meilleure prise en charge possible à chaque étape, du diagnostic prénatal à la sortie du nouveau‑né.
Points pratiques et informations pour les futurs parents
Pour les équipes de suivi obstétrical, plusieurs éléments sont à retenir :
- La vigilance devant toute masse fœtale détectée tardivement doit conduire à une orientation rapide vers un centre spécialisé.
- La mise en réseau des centres de référence permet d’accéder à une expertise et à des options thérapeutiques innovantes.
- Le suivi multidisciplinaire et la préparation de la prise en charge néonatale sont essentiels pour limiter les complications à la naissance.
Limites et prudence
Si ce cas ouvre des perspectives prometteuses, il reste unique et ne doit pas conduire à des conclusions hâtives. Les effets à long terme du Sirolimus administré anténatalement ne sont pas encore parfaitement connus. Les équipes appellent donc à la constitution de registres et d’études prospectives pour documenter les résultats, les effets indésirables potentiels et les modalités optimales d’utilisation.
Conclusion
La réalisation de ce traitement anténatal a permis de transformer un pronostic très sombre en une issue favorable pour un nouveau‑né. En stabilisant la tumeur avant la naissance, le Sirolimus a offert au fœtus une chance de survie et a évité des interventions néonatales potentiellement lourdes. Cette première ouvre la voie à une nouvelle stratégie de prise en charge pour certaines malformations vasculaires fœtales, tout en soulignant la nécessité d’une évaluation rigoureuse et d’un suivi à long terme.
Au‑delà de l’aspect médical, c’est aussi une histoire d’espoir et de coopération entre équipes et famille, qui rappelle combien l’innovation thérapeutique, quand elle est appliquée avec prudence et expertise, peut sauver des vies dès la vie intra‑utérine.