Un traitement anténatal a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, une première pour ce type de pathologie. Découvert vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, ce cas a mobilisé des équipes pluridisciplinaires qui ont décidé d’administrer du sirolimus à la mère pour freiner la croissance tumorale et protéger la vie du bébé.
Détection tardive et gravité de la situation
Le diagnostic a été posé alors que la grossesse était déjà avancée : une masse volumineuse s’était développée au niveau du cou du fœtus, menaçant de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une détresse fœtale. Les examens ont orienté vers un syndrome de Kasabach-Merritt, une forme rare et agressive de malformation vasculaire associée à une consommation importante de plaquettes sanguines par la tumeur, ce qui expose au risque d’hémorragie sévère.
Face à une tuméfaction qui progressait rapidement et prenait toute la base du visage, les équipes médicales ont estimé que le pronostic était engagé en l’absence d’une intervention efficace avant la naissance. Les symptômes observés chez le fœtus évoquaient un début de défaillance de la coagulation, situation potentiellement fatale.
Une stratégie anténatale inédite
Après concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), les spécialistes ont proposé une approche innovante : administrer le sirolimus à la mère pour qu’il traverse le placenta et atteigne le fœtus. Le sirolimus, connu pour ses propriétés d’inhibition de la voie mTOR et son action antiangiogénique, limite la prolifération des vaisseaux et pouvait potentiellement réduire la taille de la tumeur.
Il s’agissait d’une décision délicate, prise après discussion approfondie avec la famille et une évaluation des bénéfices et risques. Selon les équipes, c’était « le seul moyen » d’améliorer les chances de survie du bébé compte tenu de l’aggravation rapide de la lésion.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est un médicament utilisé pour ses effets immunosuppresseurs et anti-prolifératifs. Dans le contexte des malformations vasculaires, il agit en réduisant la formation de nouveaux vaisseaux sanguins et en limitant la croissance tumorale. Avant ce cas, des protocoles avaient commencé à intégrer le sirolimus pour certaines malformations chez des enfants ou des adultes, mais son usage anténatal pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt n’avait pas été documenté auparavant.
Déroulé du traitement
Le médicament a été administré par voie orale à la mère, à des doses calculées afin d’optimiser la diffusion transplacentaire tout en minimisant les risques maternels. Le suivi a été intensif : échographies régulières pour mesurer l’évolution de la masse, bilans sanguins fœtaux et maternels pour surveiller notamment le taux de plaquettes et le bon état de la coagulation, ainsi qu’une surveillance clinique rapprochée pour détecter d’éventuels effets indésirables.
La prise en charge a impliqué des spécialistes de la médecine fœtale, des hématologues pédiatriques, des obstétriciens et des chirurgiens néonatals afin de préparer au mieux l’accouchement et la prise en charge immédiate du nouveau-né.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait déjà diminué de volume par rapport aux images échographiques précédentes. Grâce à cette réduction, le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une amélioration majeure du pronostic immédiat.
Cependant, le tableau clinique restait fragile : le taux de plaquettes d’Issa était bas, conséquence du syndrome de Kasabach-Merritt, et il a reçu une transfusion plaquettaire pour corriger temporairement cette thrombocytopénie et prévenir les saignements. Les équipes ont poursuivi le traitement médicamenteux et mis en place un suivi hématologique et pédiatrique régulier.
Suivi postnatal et évolution
Un mois après la naissance, Issa a pu rentrer chez lui avec sa famille. La masse au bas du visage est toujours présente mais stabilisée : le nourrisson se nourrit, grandit et montre des signes de développement normaux pour son âge, selon les médecins qui le suivent. Le suivi est assuré par l’hôpital de Mulhouse, où une équipe multidisciplinaire évalue l’efficacité du traitement et ajuste la prise en charge en fonction de l’évolution.
Les médecins rapportent que, malgré la malformation, Issa est un bébé éveillé et souriant. Les parents témoignent d’un mélange de soulagement et de prudence : si la situation s’est nettement améliorée grâce au traitement anténatal, la suite dépendra d’un monitoring à long terme et, potentiellement, d’interventions complémentaires si la lésion évolue.
Implications médicales et perspectives
Cette réussite clinique marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales potentiellement létales. La thérapie anténatale avait déjà été dévoilée par le CRMR AVS en août 2025 pour certaines malformations volumineuses ; ce cas représente cependant la première utilisation documentée du sirolimus in utero pour un syndrome de Kasabach-Merritt.
Les équipes insistent sur la nécessité d’encadrer cette pratique par des protocoles stricts et des études systématiques. Plusieurs enjeux restent à étudier :
- la sécurité materno-fœtale du sirolimus à moyen et long terme ;
- les modalités optimales de dosage et de durée du traitement anténatal ;
- la sélection des cas pouvant réellement bénéficier de cette stratégie ;
- la mise en place de registres et d’études multicentriques pour recueillir des données fiables.
Surveillance et précautions
Le suivi d’une mère et d’un fœtus sous sirolimus doit être étroit : surveillance hématologique régulière, contrôle des fonctions rénales et hépatiques, échographies fréquentes et coordination entre spécialistes. Les décisions doivent toujours reposer sur une balance bénéfices/risques personnalisée et sur le consentement éclairé des parents.
Un message d’espoir mesuré
Le cas d’Issa illustre ce que peuvent apporter les avancées thérapeutiques et la coopération entre centres de référence et maternités locales : une thérapie innovante, bien coordonnée, a permis d’améliorer sensiblement le pronostic d’un enfant en danger de mort avant même sa naissance. Toutefois, les professionnels de santé rappellent la nécessité de rester prudents : une seule réussite ne suffit pas à généraliser une stratégie sans davantage de preuves et d’études sur la sécurité et l’efficacité.
Pour les familles confrontées à des diagnostics foetaux sévères, cette expérience ouvre néanmoins une nouvelle porte : l’espoir qu’un traitement administré avant la naissance puisse, dans certains cas, prévenir le pire et stabiliser une malformation jusqu’à ce que l’enfant soit en mesure de recevoir des soins complémentaires postnatals.
Conclusion
La prise en charge anténatale par sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach-Merritt représente une avancée médicale majeure et un signal pour la recherche clinique. Elle souligne l’importance des centres de référence, de la concertation pluridisciplinaire et d’une information claire et complète des familles. Les équipes souhaitent désormais capitaliser sur cette expérience pour affiner les protocoles, recueillir des données et proposer, à terme, une option thérapeutique sûre et reproductible pour d’autres cas similaires.
En attendant, le parcours d’Issa et de ses parents reste suivi pas à pas par les équipes médicales : progrès, vigilance et espoir demeurent au cœur de cette prise en charge exceptionnelle.