Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire fœtale qui menaçait la vie du bébé : c’est la première fois que le Sirolimus, un médicament anti‑angiogénique, est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. La prise en charge multidisciplinaire, coordonnée entre la maternité de Mulhouse, les Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) de Lyon, a abouti à la naissance d’un petit garçon en bonne voie de récupération.
Diagnostic et gravité de la situation
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. L’apparition rapide et l’extension de la tuméfaction inquiétaient les cliniciens car la lésion risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des complications hémorragiques majeures liées au syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive qui « aspire » les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère et un risque d’hémorragie potentiellement fatal. Chez le fœtus, ce mécanisme peut conduire à une détresse et à un décès in utero si la croissance tumorale n’est pas maîtrisée.
Le choix d’un traitement anténatal : pourquoi le Sirolimus ?
Après confirmation du diagnostic et concertation entre spécialistes, le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon a proposé l’utilisation du Sirolimus en traitement anténatal. Le Sirolimus est connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunosuppressives ; il agit en ralentissant la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent la tumeur.
Chez la patiente, le médicament fut administré par voie orale. Sa capacité à traverser la barrière placentaire permet de délivrer une concentration thérapeutique au fœtus et d’influer directement sur la tumeur. Pour les équipes, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé », selon le professeur Laurent Guibaud, référent du CRMR.
Déroulé de la prise en charge et naissance
Le protocole a été mené avec l’accord éclairé des parents, après explication des bénéfices attendus et des risques potentiels. Le suivi anténatal a inclus des échographies rapprochées et des bilans biologiques pour surveiller l’effet du médicament sur la taille de la tumeur et l’état hématologique du fœtus.
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse avait diminué de manière significative et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Néanmoins, sa numération plaquettaire restait basse, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Résultats cliniques et suivi postnatal
Les spécialistes rapportent que le traitement anténatal a stabilisé la malformation : la tuméfaction du bas du visage est désormais présente mais réduite et l’état général du nourrisson est rassurant. Issa, âgé de quelques mois au moment du bilan, est décrit comme souriant et éveillé, avec un bon appétit et une croissance régulière.
La prise en charge se poursuit en ambulatoire à l’hôpital de Mulhouse, avec un suivi pluridisciplinaire incluant pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique et radiologie. Le bébé continue d’être traité par Sirolimus et bénéficie d’un monitoring régulier pour adapter les doses et prévenir les complications.
Interventions complémentaires possibles
- Transfusions plaquettaires si nécessaire pour corriger la thrombocytopénie aiguë.
- Surveillance de la croissance et de la fonction respiratoire pour anticiper toute obstruction des voies aériennes.
- Évaluations radiologiques et échographiques périodiques pour mesurer la régression de la tumeur.
- Discussion pluridisciplinaire sur un éventuel acte chirurgical futur si une réduction supplémentaire de la masse est requise.
Aspects scientifiques et médicaux : une première pour cette pathologie
Si le Sirolimus avait déjà été utilisé pour d’autres malformations vasculaires, son emploi en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée notable. Les équipes soignantes insistent sur le fait qu’il s’agit d’une première pour ce type de tumeur et que cette réussite ouvre la voie à d’autres essais et adaptations thérapeutiques pour des lésions vasculaires fœtales potentiellement létales.
Du point de vue physiopathologique, l’objectif est de freiner l’angiogenèse tumorale et d’éviter l’épuisement des plaquettes du fœtus. Le rapport bénéfice‑risque a été évalué au cas par cas : il a penché en faveur d’une administration maternelle car les alternatives, comme l’intervention fœtale invasive ou l’attente jusqu’à la naissance, comportaient des risques jugés supérieurs.
Risques, limites et questions éthiques
Tout traitement anténatal soulève des interrogations éthiques et médicales. L’administration d’un médicament à la mère pour atteindre le fœtus impose une surveillance rigoureuse des effets maternels et fœtaux. Les risques potentiels du Sirolimus comprennent des effets sur le système immunitaire, sur la cicatrisation et sur le métabolisme, d’où la nécessité d’une balance bénéfices/risques soigneuse et d’un suivi rapproché.
Les cliniciens rappellent que cette prise en charge ne constitue pas encore un protocole standard : il s’agit d’une modalité expérimentale, validée dans ce cas précis par une équipe de référence et réalisée avec le consentement parental. Pour généraliser cette option thérapeutique, des études complémentaires et des registres de suivi à long terme seront nécessaires.
Organisation et collaboration interrégionale
Cette réussite illustre l’importance d’une collaboration étroite entre centres de maternité, services de diagnostic prénatal et centres de référence nationaux. À Mulhouse, le diagnostic initial et le suivi rapproché ont permis une orientation rapide vers les spécialistes des Hospices civils de Lyon. Les Hôpitaux universitaires de Strasbourg ont assuré la coordination obstétricale et la prise en charge néonatale à la naissance.
La synergie entre équipes obstétricales, pédiatriques, hématologiques et radiologiques a été déterminante pour prendre des décisions rapides et adaptées à la situation clinique.
Perspectives et enseignements pour l’avenir
Les équipes évoquent désormais plusieurs enjeux : optimiser les schémas posologiques du Sirolimus en anténatal, définir des critères clairs de sélection des cas éligibles, et mettre en place un suivi pédiatrique sur le long terme des enfants exposés in utero. L’objectif est de transformer cette expérience isolée en option thérapeutique validée pour d’autres situations similaires.
Par ailleurs, la publication et le partage des données cliniques issues de ce cas permettront d’informer la communauté médicale et d’enrichir les recommandations futures. Une vigilance particulière devra être maintenue quant aux effets à long terme potentiels sur le développement immunitaire et métabolique des enfants traités in utero.
Témoignage familial et impact humain
La mère du nourrisson, Viviane, se dit soulagée et reconnaissante : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants racontent l’émotion partagée lors de la naissance d’Issa et lors des consultations de suivi, où l’on observe des progrès réguliers malgré la pathologie.
Pour les équipes médicales, ce résultat est une source d’optimisme prudent. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue, souligne que la stabilisation de la malformation et l’état général favorable du bébé sont déjà des victoires importantes, tout en rappelant la nécessité d’une surveillance continue.
En conclusion
Cette prise en charge anténatale par Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt fœtal représente une première prometteuse dans le domaine des thérapies prénatales des malformations vasculaires. Elle illustre comment la concertation pluridisciplinaire et l’innovation thérapeutique peuvent, dans des cas extrêmes, faire pencher la balance en faveur de la vie. Les prochaines étapes consisteront à capitaliser sur ce retour d’expérience pour encadrer, sécuriser et, si besoin, étendre cette stratégie à d’autres situations comparables.