Un traitement administratif et médical inédit a permis, l’an passé, de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire très agressive alors qu’il était encore in utero. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse — correspondant à un tableau compatible avec le syndrome de Kasabach-Merritt — présentait un risque élevé d’issue fatale en compressant les voies respiratoires et en provoquant une coagulopathie sévère.
Détection tardive mais prise en charge rapide
La tuméfaction apparue au niveau du cou du fœtus grossissait rapidement et menaçait non seulement la respiration, mais aussi l’équilibre de la coagulation sanguine en « aspirant » les plaquettes, comme l’expliquent les spécialistes impliqués dans la prise en charge. Face à l’aggravation rapide de la situation, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et la maternité de Mulhouse ont activé un protocole de concertation entre spécialistes obstétriciens, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires.
Un médicament donné à la mère pour atteindre le fœtus
Après discussion avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, les équipes ont proposé un traitement anténatal par sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine). Administré par voie orale à la mère, ce médicament — un inhibiteur de la voie mTOR aux propriétés antiangiogéniques — traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus. Son action vise à ralentir la prolifération des vaisseaux et donc la croissance de la tumeur.
Le professeur qui a piloté la décision a estimé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le recours au sirolimus en anténatal pour ce type de tumeur représente une première connue pour le syndrome de Kasabach-Merritt, précise l’équipe de spécialistes. L’option n’a été retenue qu’après information et accord des parents, et dans le cadre d’une prise en charge pluridisciplinaire et étroitement surveillée.
Un contexte clinique particulier : le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une anomalie vasculaire associée à des lésions qui « piègent » les plaquettes et entraînent une thrombocytopénie (baisse sévère du nombre de plaquettes), exposant le nourrisson à des hémorragies potentiellement mortelles. Ces lésions, chez le fœtus, peuvent aussi exercer une compression mécanique sur les voies respiratoires ou la base du crâne selon leur localisation.
Le caractère rare et agressif de cette pathologie exige une expertise spécifique. Jusqu’à présent, les traitements reconnus étaient principalement postnataux et incluaient des options médicales (comme le sirolimus) ou des prises en charge interventionnelles. Utiliser le sirolimus avant la naissance pour contrôler une tumeur de ce type est une innovation thérapeutique, fruit d’un travail coordonné entre centres spécialisés.
Naissance et suite des soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué après le traitement anténatal, ce qui a permis d’éviter l’intubation immédiate pour assurer la respiration. Néanmoins, la coagulation restait fragile : un taux de plaquettes bas a nécessité une transfusion plaquettaire peu après la naissance.
Les médecins rapportent que la malformation a été stabilisée et que l’enfant a pu sortir du service un mois après la naissance, bénéficiant d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Aujourd’hui, selon les équipes, Issa, âgé de quelques mois, est un nourrisson éveillé qui mange et grandit : « malgré sa tumeur, c’est un enfant normal », se réjouit l’équipe soignante.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanismes et enjeux
Le sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, une cascade moléculaire importante dans la régulation de la croissance cellulaire et de l’angiogenèse (formation des vaisseaux sanguins). En limitant cette voie, le médicament peut réduire la prolifération des cellules endothéliales impliquées dans la formation de ces malformations vasculaires, ralentissant ainsi la croissance de la tumeur.
Administré à la mère, le sirolimus traverse le placenta et atteint le fœtus, où il peut exercer son effet thérapeutique. Cette approche nécessite néanmoins un suivi médical rigoureux : surveillance des taux sanguins chez la mère, contrôle de la croissance fœtale, détection précoce d’éventuels effets indésirables maternels (tels que des troubles métaboliques ou une immunosuppression) et préparation d’une prise en charge néonatale adaptée.
Risques, bénéfices et encadrement éthique
Utiliser un traitement systémique en anténatal implique des décisions médicales lourdes. Les équipes ont évalué que le bénéfice potentiel — éviter la mort in utero ou une issue périnatale catastrophique — dépassait les risques attendus. Le consentement éclairé des parents et la concertation pluridisciplinaire ont été des étapes essentielles avant la mise en œuvre de la thérapeutique.
Les effets indésirables possibles du sirolimus chez l’adulte, tels que des risques d’infection, des anomalies lipidiques ou des ulcérations buccales, nécessitent une vigilance particulière en période de grossesse. Les données sur l’exposition fœtale à long terme sont encore limitées, d’où la nécessité d’un suivi pédiatrique prolongé et d’études complémentaires pour mieux évaluer la balance bénéfice/risque de cette stratégie.
Une première qui ouvre des perspectives
Cette expérience clinique, révélée par les centres impliqués, ouvre la voie à une réflexion plus large sur la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Le protocole utilisé avait déjà été présenté en août 2025 pour d’autres types de malformations vasculaires, mais il s’agit de la première application documentée pour le syndrome de Kasabach-Merritt.
Les équipes insistent toutefois sur la prudence : il s’agit d’une innovation qui demande d’être optimisée et évaluée sur un plus grand nombre de cas pour définir des recommandations claires. Les centres de référence en anomalies vasculaires souhaitent désormais formaliser des protocoles, centraliser les données et organiser des études prospectives pour affiner les indications, les doses et les modalités de surveillance.
Suivi et vie quotidienne du nourrisson
Après sa sortie, Issa a été suivi régulièrement à l’hôpital de Mulhouse. Le traitement par sirolimus se poursuit sous surveillance médicale et le nourrisson a reçu des transfusions plaquettaires lorsque cela était nécessaire. Les soignants rapportent des signes positifs : bonne prise alimentaire, développement moteur conforme aux attentes et sourires fréquents, signes encourageants pour les parents et les équipes.
La mère, visiblement soulagée après des semaines d’angoisse, témoigne de l’émotion liée à cette naissance : « c’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », résume-t-elle. Ce retour humain souligne l’impact concret de l’innovation médicale quand elle est mise en œuvre avec prudence et en concertation.
Quelles suites pour la recherche et la pratique clinique ?
- Constitution de cohortes de patients exposés au sirolimus en anténatal pour documenter l’efficacité et les effets à long terme.
- Élaboration de protocoles de surveillance materno-fœtale homogènes (dosages, imagerie, suivi néonatal).
- Coordination entre centres de référence pour partager les retours d’expérience et formuler des recommandations nationales ou internationales.
- Études précliniques et cliniques pour mieux comprendre la pharmacocinétique du sirolimus chez la mère et le fœtus.
Conclusion
La prise en charge d’Issa constitue un exemple saisissant de la manière dont une stratégie thérapeutique innovante, appliquée précocement et en concertation, peut transformer un pronostic qui paraissait désespéré. Si cette première reste exceptionnelle, elle marque une étape importante dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires graves et appelle à des recherches complémentaires pour confirmer et généraliser la méthode dans des conditions de sécurité maximales.
Les équipes médicales insistent sur la nécessité de poursuivre le recueil de données et l’évaluation scientifique avant de parler d’une nouvelle norme. En attendant, l’histoire d’Issa apporte un message d’espoir pour des familles confrontées à des diagnostics prénatals difficiles, et souligne l’importance des centres spécialisés et de la concertation pluridisciplinaire en médecine périnatale.