Un traitement anténatal inédit a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse dans une maternité du Grand Est, la masse cervicale du bébé risquait d’obstruer ses voies respiratoires et de provoquer des hémorragies massives en raison d’une consommation anormale des plaquettes. Les équipes médicales ont choisi d’administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et ralentisse la croissance tumorale : une première pour ce type de lésion.
Découverte et gravité de la tumeur
La tumeur a été repérée lors d’un contrôle obstétrical réalisé à la maternité de Mulhouse. Les examens ont montré une masse volumineuse située au bas du visage et au niveau du cou, évoluant très rapidement. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction menaçait de « comprimer la respiration » du fœtus et d’entraîner un risque élevé de décès in utero.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur bénigne classique : il s’agit d’une malformation vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines, provoquant une thrombopénie majeure et exposant le patient à des saignements sévères. Chez le fœtus, la situation est d’autant plus critique que la tumeur peut entraver le développement des voies aériennes et altérer la coagulation, rendant l’état incompatible avec une issue favorable sans intervention.
Une décision issue d’une concertation pluridisciplinaire
Face à la gravité du cas, les équipes locales ont sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares. Après évaluation, le professeur Laurent Guibaud et ses collègues ont recommandé une stratégie anténatale : administrer du Sirolimus par voie orale à la mère, de manière à ce que le principe actif traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Ce choix s’est imposé comme « le seul moyen » de tenter de sauver l’enfant, selon le professeur Guibaud, compte tenu de l’évolution rapide de la tumeur et du risque imminent d’asphyxie ou d’hémorragie fatale. La décision a été prise en concertation avec la famille, après explication des bénéfices attendus, des incertitudes et des risques potentiels d’un traitement anténatal expérimental.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanismes et précédent d’usage
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins et a démontré une efficacité dans le contrôle de certaines malformations vasculaires après la naissance. Administré aux nourrissons ou aux enfants atteints de lésions volumineuses, il peut réduire la taille des masses et améliorer la coagulation.
La nouveauté ici tient à l’utilisation anténatale. En automne 2025, le CRMR AVS avait présenté cette approche comme une option pour traiter certaines malformations vasculaires potentiellement létales pendant la grossesse. Toutefois, l’emploi du Sirolimus in utero pour le syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas encore été rapporté auparavant, ce qui fait de ce cas une première médicale pour cette pathologie spécifique.
Modalités du traitement et suivi rapproché
Le traitement a été administré par voie orale à la mère, sous surveillance obstétricale et hématologique étroite. Les équipes ont suivi l’évolution échographique de la tuméfaction ainsi que les marqueurs biologiques susceptibles d’indiquer une altération de la coagulation chez le fœtus. Toute décision a reposé sur une évaluation continue du rapport bénéfice‑risque pour le fœtus et la mère.
Les médecins ont également discuté des incertitudes liées aux effets à long terme d’un traitement anténatal par Sirolimus, tant sur le plan du développement fœtal que sur la santé maternelle. Pour cette raison, les décisions thérapeutiques ont été prises de façon collégiale, en associant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et membres du centre référent.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité du centre hospitalier universitaire de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué de manière notable et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, ce qui témoigne d’un effet positif du traitement anténatal sur la masse cervicale.
Cependant, comme souvent dans ce syndrome, Issa présentait un taux de plaquettes bas et a nécessité une transfusion plaquettaire après la naissance. L’hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, souligne que la malformation a été stabilisée et que le traitement a été « exceptionnel » pour permettre la survie et le suivi régulier du nourrisson.
État actuel et suivi postnatal
Quelques semaines après la naissance, le tableau clinique d’Issa est encourageant. Malgré la présence d’une masse résiduelle au bas du visage, le nourrisson est décrit comme souriant, éveillé, qui se nourrit et grandit normalement. La mère, Viviane, a témoigné de son soulagement et de sa reconnaissance envers les équipes qui ont accompagné la grossesse et la naissance dans un contexte très stressant.
Issa a pu rentrer à domicile un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi hebdomadaire à l’hôpital de Mulhouse. Le traitement par Sirolimus se poursuit en postnatal, avec une surveillance de la croissance de la tumeur, du statut plaquettaire et des éventuels effets indésirables du médicament. Ce suivi rapproché permettra d’ajuster la stratégie thérapeutique si besoin et d’évaluer l’évolution au fil des mois.
Enjeux éthiques et médicaux
L’utilisation d’un traitement expérimental en cours de grossesse soulève naturellement des questions éthiques et médicales importantes. Les médecins impliqués insistent sur la nécessité d’une information complète et d’un consentement éclairé des parents. Dans le cas d’Issa, la balance bénéfice‑risque a été jugée favorable eu égard au pronostic sombre en l’absence de traitement.
Les spécialistes rappellent également qu’il est essentiel de constituer des données systématiques sur les cas traités de cette manière — via des registres ou des études — pour mieux connaître l’efficacité, la sécurité et les conséquences à long terme du Sirolimus administré in utero.
Perspectives : vers une prise en charge anténatale optimisée
Ce premier succès pour le traitement anténatal du syndrome de Kasabach‑Merritt ouvre des perspectives. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles vise désormais à optimiser les protocoles de prise en charge anténatale pour proposer cette option à d’autres fœtus atteints de lésions vasculaires similaires, lorsque le contexte clinique le justifie.
Les étapes suivantes incluent :
- la standardisation des critères de sélection des cas pouvant bénéficier d’un traitement anténatal ;
- la définition de schémas thérapeutiques et de surveillance adaptés pour la mère et le fœtus ;
- la mise en place de registres nationaux ou internationaux pour collecter les résultats et les effets à long terme ;
- la conduite d’études prospectives, lorsque cela est possible, pour mieux évaluer l’efficacité et la sécurité de l’approche.
Prudence et espoir
Si ce cas représente un tournant pour la prise en charge des malformations vasculaires prénatales, les spécialistes appellent à la prudence. Il convient d’éviter la généralisation hâtive d’un protocole sur la base d’un nombre limité d’observations : chaque situation clinique est unique et nécessite une évaluation approfondie par une équipe spécialisée.
Pour les familles confrontées à ce type de diagnostic pendant la grossesse, la mise en réseau des centres experts, l’accès à une information claire et la possibilité de bénéficier d’une prise en charge multidisciplinaire sont des éléments essentiels. Le succès obtenu pour Issa montre qu’une approche innovante, conduite avec rigueur et prudence, peut transformer un pronostic autrefois fatal en une issue favorable.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère a permis, pour la première fois rapportée, de traiter in utero une tumeur liée au syndrome de Kasabach‑Merritt, et d’éviter l’asphyxie et la mort du fœtus. Cette avancée scientifique et médicale, issue d’une étroite collaboration entre centres experts, ouvre une nouvelle voie pour la prise en charge anténatale des malformations vasculaires graves. Reste à consolider ces résultats, recueillir des données à long terme et définir des protocoles sûrs et reproductibles pour d’autres familles confrontées à des diagnostics similaires.