Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un petit garçon atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été découverte au niveau du cou du fœtus à la maternité de Mulhouse. La lésion correspondait au syndrome de Kasabach‑Merritt, une anomalie vasculaire agressive capable de provoquer des hémorragies fatales en consommant les plaquettes du sang.
Découverte et diagnostic : une tuméfaction menaçant la respiration
Les examens obstétricaux ont rapidement montré une augmentation rapide de la masse au bas du visage du fœtus. « La tuméfaction risquait de comprimer les voies aériennes et d’empêcher le bébé de respirer correctement à la naissance », a expliqué le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Devant la progression rapide et le risque élevé de décès in utero, les équipes ont sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares.
Le choix d’un traitement anténatal : le Sirolimus administré à la mère
Après concertation multidisciplinaire et discussions avec la famille, les spécialistes ont opté pour un traitement anténatal par Sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine), administré par voie orale à la mère. Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés immunosuppressives et antiangiogéniques. Les équipes ont misé sur la capacité du médicament à traverser la barrière placentaire pour atteindre le fœtus et freiner la croissance des vaisseaux aberrants à l’origine de la tumeur.
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a précisé que, pour cette pathologie en particulier, il s’agissait d’une première : « C’était le seul moyen de sauver ce bébé. » L’objectif était d’obtenir une stabilisation voire une réduction de la tumeur avant la naissance afin d’éviter des complications respiratoires majeures et les hémorragies liées à la chute des plaquettes.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur maligne au sens du cancer classique, mais une malformation vasculaire très agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Cette consommation plaquettaire entraîne une coagulopathie: le patient présente un taux de plaquettes très bas, ce qui expose à des hémorragies graves et parfois fatales. Chez le fœtus, ces risques sont amplifiés par la fragilité des réserves et la difficulté de compenser une hémorragie intra‑utérine.
Les signes cliniques observés chez ce fœtus — tuméfaction rapide et signes de souffrance fœtale — ont conduit à une décision thérapeutique rapide. Les spécialistes ont ciblé la tumeur par une thérapie systémique indirecte : traiter la mère pour atteindre le fœtus.
Déroulement du traitement et suivi médical
Le Sirolimus a été administré à la mère selon un protocole défini par l’équipe pluridisciplinaire, avec un suivi rapproché pour surveiller la sécurité maternelle et l’efficacité sur la tumeur fœtale. Des échographies répétées ont permis d’observer une diminution progressive de la taille de la masse et une stabilisation des paramètres de souffrance fœtale.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse était visiblement réduite et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, une amélioration importante par rapport au risque initial. Cependant, son taux de plaquettes restait bas, rendant nécessaire une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Prises en charge post‑natales
- Transfusion plaquettaire pour corriger la thrombopénie initiale.
- Surveillance en néonatologie et suivi hématologique régulier.
- Poursuite du Sirolimus après la naissance, sous surveillance des effets secondaires potentiels.
Les praticiens soulignent que, malgré la malformation persistante, le traitement anténatal a permis d’obtenir une stabilisation suffisante pour que le nourrisson puisse rentrer à domicile un mois après la naissance et bénéficier d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace.
Pourquoi cette avancée est importante pour la médecine prénatale
Utiliser un traitement médicamenteux administré à la mère pour soigner une lésion fœtale est une approche encore peu fréquente, réservée à des cas où le bénéfice attendu pour l’enfant est supérieur aux risques pour la mère. Dans ce cas précis, le recours au Sirolimus a ouvert une nouvelle voie thérapeutique pour les malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
En août 2025, le CRMR AVS avait déjà présenté une thérapie anténatale visant à traiter certaines malformations vasculaires, mais l’emploi du Sirolimus pour le syndrome de Kasabach‑Merritt reste inédit. Les équipes médicales souhaitent maintenant optimiser cette stratégie afin de la proposer, le cas échéant, à d’autres anomalies vasculaires de même nature.
Risques, précautions et suivi de la mère
Toute administration systémique de médicaments pendant la grossesse nécessite un équilibre délicat entre efficacité et sécurité. Le Sirolimus peut entraîner des effets indésirables chez la mère, notamment des perturbations métaboliques, une sensibilité aux infections et des effets sur la cicatrisation. Pour cette raison, la mère a été étroitement surveillée : bilans biologiques réguliers, surveillance clinique et adaptation des doses en fonction des taux sanguins.
Avant d’engager le traitement, l’équipe médicale a exposé clairement les risques et bénéfices à la famille, qui a donné son accord éclairé. Ce processus décisionnel colle aux recommandations éthiques en matière de médecine périnatale et d’essais thérapeutiques chez la femme enceinte.
Implications et perspectives pour l’avenir
Cette intervention réussie illustre l’importance des centres de référence et des collaborations pluridisciplinaires — obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens et spécialistes des malformations vasculaires — pour prendre en charge des cas rares et complexes. Plusieurs axes de travail sont désormais prioritaires :
- Documenter de manière systématique les cas traités anténatalement par Sirolimus afin d’évaluer efficacité et sécurité sur un plus grand nombre de patients.
- Construire des protocoles de surveillance materno‑fœtale harmonisés pour la prescription de médicaments traversant le placenta.
- Réaliser des études pharmaco‑kinétiques et de dose chez la mère enceinte afin d’ajuster les posologies et limiter les risques.
- Former et équiper des équipes dans plusieurs centres afin de proposer cette option thérapeutique quand elle s’avère la plus adaptée.
Le professeur Guibaud résume le sentiment partagé par les équipes : « Maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là. »
Le quotidien d’un nouveau‑né après un traitement anténatal
Aujourd’hui, Issa, âgé de trois mois au moment du bilan, présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais il est décrit comme un bébé éveillé, souriant, qui s’alimente et grandit normalement. « Malgré sa tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien », rapporte sa mère. Le nourrisson continue son suivi hebdomadaire à l’hôpital et reçoit le traitement adapté pour stabiliser la lésion.
Le suivi à long terme portera sur la croissance de l’enfant, le comportement de la malformation vasculaire et l’éventuelle nécessité de traitements complémentaires — chirurgicaux ou médicamenteux — lorsque les conditions seront plus favorables.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter en anténatal un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée majeure pour la prise en charge des malformations vasculaires fœtales. Cette réussite, fruit d’une coopération entre plusieurs centres de référence et d’un dialogue étroit avec la famille, offre un nouvel espoir pour des situations jusqu’ici désespérées. Reste maintenant à consolider ces acquis par des études, des protocoles partagés et une diffusion encadrée de cette stratégie afin qu’elle puisse bénéficier à d’autres enfants à naître confrontés à des pathologies similaires.