Un traitement anténatal par Sirolimus a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire extrêmement rare et potentiellement mortelle, annoncent les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à Mulhouse, la tumeur — diagnostiquée comme un syndrome de Kasabach-Merritt — menaçait la respiration et la coagulation du bébé. La décision d’administrer un traitement oral à la mère, afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus, a été prise en concertation avec des spécialistes nationaux : c’est la première utilisation connue de cette stratégie pour cette pathologie particulière.
Une découverte tardive et un risque vital
Au cours d’un contrôle de routine en fin de deuxième trimestre avancé, les équipes obstétricales de la maternité de Mulhouse ont mis en évidence une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Selon le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction augmentait rapidement et commençait à compromettre la respiration possible du futur nouveau-né. Parallèlement, des signes faisaient craindre une altération de la coagulation, typique du syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare et agressive qui « aspire » littéralement les plaquettes, exposant à des hémorragies sévères.
Le choix du Sirolimus : pourquoi et comment
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé un traitement anténatal par Sirolimus sous la direction du professeur Laurent Guibaud. Le Sirolimus, un inhibiteur de la voie mTOR, possède des propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices : il freine la prolifération des vaisseaux et peut réduire la croissance de malformations vasculaires. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, offrant ainsi une option thérapeutique sans intervention chirurgicale directe sur le foetus.
Pour cette équipe, il s’agissait d’une décision lourde de conséquences. Le professeur Guibaud a insisté sur le caractère exceptionnel de la mesure : « C’était le seul moyen de sauver ce bébé », a-t-il expliqué, en rappelant les risques encourus si aucune action n’était entreprise. Le traitement anténatal n’était pas expérimenté pour ce type précis de tumeur à l’époque, même si le Sirolimus avait déjà été utilisé pour d’autres malformations vasculaires chez le nourrisson.
Protocole et surveillance
La mise en place de ce protocole a exigé une surveillance rapprochée et multidisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues, pharmacologues et spécialistes du CRMR AVS ont travaillé de concert. Les médecins ont ajusté les doses de Sirolimus en tenant compte du poids maternel, de la pharmacocinétique et des risques potentiels pour la mère et le fœtus. Des bilans réguliers (bilan hépatique, numération des plaquettes, niveaux plasmatiques du médicament) et des échographies fréquentes ont été programmés pour suivre la réponse tumorale et l’état de bien-être fœtal.
Les risques maternels liés au Sirolimus incluent notamment une suppression immunitaire modérée, des troubles métaboliques (comme l’hyperlipidémie), et un contrôle biologique hépatique nécessaire. Les équipes ont également informé la famille des incertitudes à long terme, car l’utilisation anténatale restait une approche nouvelle pour cette entité clinique. La décision finale a été prise en concertation étroite avec les parents, après une information complète et un consentement éclairé.
Naissance et premiers jours : une évolution favorable
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse cervicale avait déjà diminué en taille — signe que le médicament administré à la mère avait atteint le fœtus et exercé son effet anti-prolifératif. Contrairement aux craintes initiales, Issa n’a pas nécessité d’intubation pour respirer.
Cependant, la maladie avait laissé des séquelles biologiques : le taux de plaquettes d’Issa était bas et a nécessité une transfusion plaquettaire. « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », s’est félicitée le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance.
Suivi postnatal et poursuite du traitement
Après un mois d’hospitalisation, Issa a pu rejoindre son domicile. Le suivi reste strict : consultations pédiatriques hebdomadaires puis espacées, bilans sanguins réguliers, surveillance de la taille de la masse et du développement neurologique et moteur. Le Sirolimus a été poursuivi en postnatal selon un schéma adapté aux nourrissons, avec une attention particulière portée aux effets indésirables potentiels et au besoin de transfusions éventuelles.
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle au bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé, souriant et en bonne évolution : il tient sa tête, prend du poids et s’alimente correctement. La mère, Viviane, se souvient du stress des semaines précédant la naissance : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une simple forme d’hémangiome infantile ; il correspond le plus souvent à des tumeurs vasculaires agressives comme le kaposiform hemangioendothelioma ou l’angiome tufted. Ces lésions peuvent piéger les plaquettes et provoquer une coagulopathie grave — thrombopénie sévère et risque hémorragique — rendant le pronostic sombre lorsqu’elles sont volumineuses ou situées en zone critique (cou, visage, thorax).
Le traitement de ces entités repose sur des approches combinées : médicaments antiangiogéniques ou immunomodulateurs (comme le Sirolimus), corticoïdes, embolisation ou interventions chirurgicales lorsque cela est possible. L’usage anténatal du Sirolimus, qui cible la voie mTOR et ralentit la néovascularisation, ouvre une nouvelle voie thérapeutique dans les cas où l’équilibre entre risques et bénéfices favorisera une prise en charge précoce.
Enjeux éthiques et perspectives médicales
L’administration d’un médicament à visée thérapeutique pendant la grossesse soulève des questions éthiques et scientifiques importantes. Les bénéfices potentiels pour le fœtus doivent être pesés contre les risques pour la mère et l’enfant à court et long terme, notamment en matière de développement immunitaire et métabolique. La nécessité d’une information claire, d’un consentement éclairé et d’une prise en charge dans des centres experts est essentielle.
Les équipes impliquées mettent en avant le besoin d’optimiser les protocoles anténataux et d’évaluer cette stratégie sur un plus grand nombre de cas. La thérapie anténatale évoquée par le CRMR AVS avait été dévoilée en août 2025 et utilisée pour d’autres malformations vasculaires ; son application au syndrome de Kasabach-Merritt représente toutefois une première. Les spécialistes appellent à la constitution de registres et d’études prospectives pour recueillir des données sur l’efficacité, la sécurité et le suivi à long terme des enfants traités.
Points à développer pour l’avenir
- Standardisation des schémas posologiques et des critères d’inclusion pour l’administration anténatale du Sirolimus.
- Surveillance longitudinale des enfants exposés in utero pour évaluer le développement neurologique, immunitaire et métabolique.
- Création de réseaux nationaux et internationaux pour partager les expériences et centraliser les données sur ces pathologies rares.
- Études pharmacocinétiques spécifiques à la grossesse pour mieux définir la transmission placentaire et ajuster les posologies.
Le rôle des centres de référence et de la coordination multidisciplinaire
La réussite de ce geste thérapeutique tient en grande partie à la coordination entre plusieurs centres : le diagnostic précoce à Mulhouse, la prise en charge multidisciplinaire à Strasbourg, et l’expertise du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Ces collaborations permettent d’offrir des options innovantes et sûres aux familles confrontées à des diagnostics sévères et peu courants.
Pour les équipes médicales, l’enjeu est désormais de rendre ce type de prise en charge accessible à d’autres patients lorsqu’elle s’avérera efficace et sûre. Cela passe par la formation, l’élaboration de recommandations et la réalisation d’études cliniques pour transformer une exception en option thérapeutique validée.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre une avancée clinique majeure : l’utilisation anténatale du Sirolimus pour traiter une tumeur vasculaire rare et menaçante a permis de diminuer la masse tumorale et d’améliorer le pronostic à la naissance. Si la prudence demeure quant à la généralisation de la technique, cette expérience ouvre des perspectives encourageantes pour la prise en charge prénatale des malformations vasculaires susceptibles d’être létales. L’expertise coordonnée des centres de référence et le consentement éclairé des familles restent des conditions indispensables pour poursuivre ces innovations en sécurité.
Les équipes médicales soulignent la nécessité de poursuivre le suivi d’Issa sur le long terme et d’enrichir les données collectées afin d’affiner les indications et les protocoles. Pour les parents, le plus important est déjà là : un enfant vivant, qui grandit et sourit malgré tout ce qu’il a traversé.