«Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon» : c’est par ces mots que les médecins décrivent la prise en charge anténatale qui a permis de traiter une tumeur vasculaire très rare chez un fœtus, pour la première fois dans ce type de pathologie. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse risquait d’entraîner une issue fatale in utero en comprimant les voies respiratoires et en provoquant des troubles sévères de la coagulation. Face à ce risque, une stratégie thérapeutique innovante a été décidée : administrer à la mère un traitement oral — le sirolimus — capable de traverser le placenta et d’agir sur le fœtus.
Détection et gravité de la situation
Le fœtus, suivi à la maternité de Mulhouse, présentait une volumineuse tuméfaction au niveau du cou qui augmentait rapidement de taille. Selon le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la masse menaçait de « compresser la respiration » du bébé. Au-delà du risque mécanique lié au volume, les caractéristiques de la lésion faisaient craindre un syndrome de Kasabach-Merritt, une complication rare et particulièrement agressive.
Le syndrome de Kasabach-Merritt se définit par l’association d’une tumeur vasculaire agressive et d’une consommation importante de plaquettes, aboutissant à une thrombocytopénie sévère. Les plaquettes, essentielles à la coagulation, sont piégées par le lit vasculaire anormal de la tumeur, exposant le nourrisson à des hémorragies potentiellement fatales. Dans le cas présent, des signes de souffrance fœtale et des anomalies biologiques laissaient craindre une détérioration rapide.
Le choix du traitement anténatal : sirolimus
Après concertation multidisciplinaire et en lien avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, les équipes ont proposé un traitement anténatal par sirolimus, dirigé par le professeur Laurent Guibaud. Selon lui, c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ». Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés anti-prolifératives et antiangiogéniques : il limite la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, ce qui peut freiner la croissance des malformations vasculaires.
Concrètement, le médicament a été administré par voie orale à la mère. Grâce à sa capacité à traverser la barrière placentaire, la molécule atteint le fœtus et agit directement sur la tumeur. Ce protocole était, selon les spécialistes, une première décrite pour une tumeur de type Kasabach-Merritt en anténatal — même si le sirolimus avait déjà été utilisé pour d’autres malformations vasculaires postnatales ou anténatales dans d’autres contextes.
Consentement et encadrement médical
Avant d’entamer le traitement, les équipes médicales ont expliqué les bénéfices attendus et les risques potentiels à la famille. L’administration d’un médicament immunosuppresseur comme le sirolimus requiert un encadrement rigoureux : surveillance des taux sanguins, gestion des effets indésirables maternels (tels que des troubles métaboliques ou un risque infectieux accru) et suivi étroit du développement fœtal. La décision a été prise en concertation avec la mère et les spécialistes, dans le cadre d’une prise en charge pluridisciplinaire et dans l’intérêt de l’enfant à naître.
Le déroulé et l’issue
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux évaluations anténatales et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Son état respiratoire avait été préservé grâce à la réduction du volume tumoral obtenue in utero. Néanmoins, Issa présentait un taux de plaquettes bas à la naissance, nécessitant une transfusion plaquettaire immédiate.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui assure le suivi du nourrisson depuis sa naissance. Aujourd’hui âgé d’environ trois mois, Issa conserve une masse au bas du visage, mais il est alerte, souriant, prend bien le sein et grandit normalement selon ses médecins.
Une innovation issue d’une coordination nationale
La thérapie anténatale utilisée avait été présentée au grand public et à la communauté médicale en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon. Ce centre, spécialisé dans les anomalies vasculaires rares, avait déjà expérimenté des stratégies thérapeutiques similaires pour d’autres malformations, mais jamais pour un syndrome de Kasabach-Merritt en anténatal. L’expérience réunie par les équipes de Lyon, Strasbourg et Mulhouse a permis d’adapter et d’employer ce protocole de façon innovante et réfléchie.
Les objectifs à court terme étaient clairs : réduire la taille de la tumeur pour préserver les fonctions vitales (respiration, alimentation) et limiter la consommation de plaquettes afin d’éviter des hémorragies. À moyen terme, il s’agit de stabiliser la lésion pour permettre une prise en charge postnatale plus sûre et, éventuellement, des traitements complémentaires ciblés si nécessaire.
Risques, limites et surveillance
Si ce cas marque une avancée importante, il ne doit pas masquer les limites et les risques inhérents à ce type de prise en charge. Le sirolimus est un médicament puissant avec des effets secondaires possibles : immunosuppression, risques infectieux, perturbations lipidiques ou rénales, entre autres. Les équipes ont donc mis en place une surveillance biologique régulière chez la mère et, après la naissance, chez le nouveau‑né.
Par ailleurs, une seule réussite ne suffit pas à établir un protocole généralisé. Il faudra collecter des données supplémentaires, mettre en place des registres, et conduire des études éthiques et cliniques pour mieux définir les indications, les posologies, la durée du traitement et les critères de suivi. Les spécialistes insistent sur la nécessité d’une approche case-by-case, dans des centres expérimentés, et d’un suivi à long terme des enfants traités in utero.
Questions éthiques
- Consentement éclairé : informer pleinement les parents sur les bénéfices et les risques inconnus à long terme.
- Balance risque/bénéfice : évaluer quand le risque immédiat pour le fœtus justifie l’exposition à un traitement anténatal.
- Accès à l’innovation : garantir une prise en charge équitable et renforcer la formation des équipes pour reproduire ces interventions en toute sécurité.
Conséquences pour les familles et la pratique médicale
Pour la famille d’Issa, la décision de tenter un traitement anténatal a été lourde de conséquences mais a abouti à une issue positive : le nourrisson est rentré chez lui un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier. Sa mère, Viviane, témoigne de l’éprouvant parcours mais aussi de l’espoir retrouvé : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Pour la communauté médicale, ce cas ouvre des perspectives nouvelles : il illustre la possibilité de traiter certaines malformations vasculaires avant la naissance et de modifier le pronostic de pathologies qui étaient souvent sévères, voire létales. Il souligne aussi l’importance de la coopération entre centres de référence, services de diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique et chirurgie néonatale.
Points clés
- Un fœtus porteur d’une tumeur vasculaire menaçant la vie a été traité anténatalement par sirolimus, administré à la mère.
- Le traitement a réduit la masse, évitant une intubation immédiate à la naissance et limitant le risque d’hémorragie, bien qu’une transfusion plaquettaire ait été nécessaire.
- Il s’agit d’une première connue pour le syndrome de Kasabach-Merritt en anténatal, coordination entre Mulhouse, Strasbourg et le CRMR AVS de Lyon.
- Des études et un suivi à long terme sont nécessaires pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette approche.
Conclusion
Ce cas constitue un jalon important dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : il montre que, dans des situations extrêmes et après mûre réflexion, un traitement anténatal ciblé peut transformer un pronostic autrefois sombre. Reste à consolider ces résultats par des protocoles concertés, des études et un partage d’expérience entre équipes, pour que d’autres enfants puissent bénéficier, en toute sécurité, de ces avancées médicales.
En attendant, Issa poursuit son suivi au GHR Mulhouse Sud-Alsace et reste sous traitement au sirolimus ; les équipes médicales continueront de documenter son évolution afin d’améliorer la prise en charge future de ces pathologies rares.