Un traitement anténatal par Sirolimus a été mis en œuvre l’an passé pour soigner une tumeur vasculaire fœtale très agressive, marquant la première utilisation connue de cette thérapie pour ce type de syndrome. Le petit Issa, détecté au septième mois de grossesse avec une masse volumineuse au niveau du cou susceptible d’entraver sa respiration, est aujourd’hui né et suit un suivi médical rapproché après une diminution sensible de la lésion.
Découverte tardive et diagnostic alarmant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi prénatal à la maternité de Mulhouse, les équipes médicales ont identifié une masse importante au niveau du cou du fœtus. Les images et l’évolution rapide de la tuméfaction ont conduit au diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt, une tumeur vasculaire rare et agressive qui se caractérise notamment par une consommation importante de plaquettes sanguines, exposant le nourrisson à des risques hémorragiques sévères.
« La tumeur grandissait très vite et risquait de comprimer les voies respiratoires », a expliqué le docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Compte tenu du caractère potentiellement létal de la lésion in utero, l’équipe a sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon.
Pourquoi le Sirolimus ?
Face à une évolution rapide et à un pronostic sombre, les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, un médicament dit antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Administré à la mère par voie orale, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut agir directement sur la tumeur.
Selon le professeur Laurent Guibaud, responsable de l’équipe ayant proposé cette stratégie, l’usage du Sirolimus était à ce stade « le seul moyen de sauver ce bébé ». Il s’agit de la première utilisation connue de ce médicament en anténatal pour traiter une malformation vasculaire de ce type, alors que des protocoles similaires avaient été testés pour d’autres lésions vasculaires.
Modalités du traitement et suivi
Après concertation pluridisciplinaire avec les familles, les obstétriciens, les pédiatres et les spécialistes des malformations vasculaires, la mère a reçu des doses adaptées de Sirolimus. Le suivi a inclus des contrôles échographiques réguliers, un monitorage de la croissance fœtale et des bilans sanguins ciblés pour surveiller la coagulation et la tolérance du traitement.
- Surveillance échographique : évaluation de la taille et de la vascularisation de la tumeur.
- Bilans biologiques maternels et fœtaux : contrôle des paramètres hépatique et rénal, et de la coagulation.
- Plan d’accouchement anticipé : préparation d’une césarienne et d’une prise en charge néonatale spécialisée si nécessaire.
Ces précautions visent à détecter rapidement toute complication materno-fœtale et à garantir une prise en charge néonatale immédiate à la naissance.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur était réduite par rapport aux images prénatales et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, signe d’un effet clinique favorable du traitement anténatal. Son taux de plaquettes restait toutefois bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se réjouit la docteure Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud-Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Un mois après l’accouchement, le nourrisson a pu regagner le domicile familial et poursuivre un traitement par Sirolimus sous surveillance médicale.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur ordinaire : il s’agit d’une lésion vasculaire qui piège et détruit les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie sévère et un risque hémorragique important. Cette pathologie peut évoluer rapidement et mettre en jeu le pronostic vital surtout lorsque la masse comprime des organes vitaux ou interfère avec la respiration.
Chez le fœtus, la prise en charge est d’autant plus complexe que les options thérapeutiques sont limitées par la nécessité de protéger à la fois la mère et l’enfant à naître. La transplacentarité du Sirolimus en a fait une option thérapeutique envisageable lorsque le bénéfice pour le fœtus dépasse les risques potentiels pour la mère.
Risques et effets indésirables
Comme tout médicament, le Sirolimus comporte des risques et peut entraîner des effets secondaires. Chez l’adulte, il peut notamment perturber la fonction rénale, la cicatrisation et le métabolisme des lipides, et augmenter le risque d’infections. En contexte anténatal, les équipes médicales évaluent ces risques avec une attention particulière et mettent en place des bilans réguliers.
Les médecins insistent sur le fait que l’administration anténatale reste exceptionnelle et réservée aux cas où l’absence de traitement expose directement l’enfant à un risque majeur. La décision doit toujours résulter d’une concertation pluridisciplinaire et d’un dialogue clair avec les parents, en faveur d’un consentement éclairé.
Impacts pour la prise en charge future
La réussite de ce cas ouvre des perspectives pour la prise en charge prénatale d’autres malformations vasculaires potentiellement létales. Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon travaille depuis plusieurs mois à formaliser des protocoles et à optimiser les modalités de prescription et de suivi afin de proposer ce type de prise en charge à d’autres enfants à risque.
Parmi les objectifs à court et moyen terme figurent :
- Définir des critères cliniques et échographiques pour sélectionner les fœtus susceptibles de bénéficier du traitement anténatal.
- Standardiser les schémas posologiques et les modalités de surveillance materno-fœtale.
- Collecter des données de sécurité et d’efficacité dans des cohortes organisées pour évaluer les bénéfices et les risques à plus large échelle.
La vie après la naissance : suivi et espoirs
Aujourd’hui âgé de trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais se montre éveillé et souriant, se nourrissant et grandissant normalement selon sa mère, Viviane. Le nourrisson continue son traitement par Sirolimus et bénéficie d’un suivi hospitalier régulier pour surveiller la réduction de la tumeur et la normalisation des paramètres hématologiques.
Pour la famille, l’expérience a été extrêmement éprouvante. « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là », témoigne la mère. Les équipes soignantes valorisent également la coordination entre services obstétriques, de diagnostic prénatal, de néonatologie et de centres référents spécialisés, qui a été déterminante dans ce parcours de soins.
Questions éthiques et recommandations
L’usage de traitements médicamenteux en anténatal soulève des questions éthiques importantes : évaluer le rapport bénéfice/risque pour la mère et le fœtus, obtenir un consentement pleinement informé, et assurer une transparence sur les incertitudes quant aux effets à long terme. Les spécialistes appellent à la constitution de registres et à la collaboration intercentres pour partager les données et les retours d’expérience.
Enfin, les équipes insistent sur la nécessité d’un accompagnement psychologique pour les familles confrontées à ces situations, afin de les soutenir durant la grossesse, l’hospitalisation et le suivi pédiatrique.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’Issa par Sirolimus représente une avancée médicale importante pour le traitement de certaines malformations vasculaires fœtales graves. Si ce cas marque une première pour le syndrome de Kasabach-Merritt, il ouvre la voie à une réflexion approfondie sur la généralisation prudente de cette stratégie, encadrée par des protocoles de sécurité, une surveillance rigoureuse et une coopération étroite entre centres spécialisés.
Ainsi, au-delà du soulagement pour la famille d’Issa, ce succès clinique alimente l’espoir d’élargir les options thérapeutiques disponibles pour sauver d’autres nouveau-nés menacés par des anomalies vasculaires sévères.