Une première médicale : un traitement prénatal sauve un bébé atteint d’un syndrome vasculaire rare
Un nouveau cap a été franchi dans la prise en charge prénatale des malformations vasculaires. Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire agressive a été détectée chez un fœtus suivi dans la région Grand Est ; les équipes médicales ont opté pour un traitement anténatal par Sirolimus administré à la mère, qui a traversé le placenta et atteint le fœtus. Il s’agit de la première utilisation documentée de ce protocole pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, une pathologie à haut risque hémorragique et potentiellement mortelle in utero.
Comment la tumeur a été repérée
Le diagnostic a été posé à la maternité de Mulhouse après une échographie réalisée en fin de septième mois. Les médecins ont observé une masse volumineuse localisée au niveau du cou et de la base du visage du fœtus. Cette tuméfaction progressait rapidement et faisait craindre une compression des voies respiratoires après la naissance, ainsi qu’une consommation massive de plaquettes, caractéristique du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Les signes inquiétants relevés par l’équipe prénatale comprenaient :
- une masse en expansion sur la face et le cou du fœtus ;
- des éléments évoquant un risque de souffrance fœtale et de défaillance de la coagulation ;
- la perspective d’une naissance avec complications respiratoires majeures nécessitant une intubation ou des interventions d’urgence.
Pourquoi le Sirolimus a été choisi
Face au pronostic sombre, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, expert des malformations vasculaires, a proposé une stratégie anténatale : administrer du Sirolimus à la mère par voie orale afin que le médicament franchisse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Selon les équipes, il s’agissait alors du seul moyen envisageable pour stabiliser la lésion et réduire le risque de décès in utero ou de complications sévères à la naissance.
Le Sirolimus est connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins qui alimentent certaines malformations et tumeurs vasculaires. Employé chez l’enfant ou l’adulte pour différentes pathologies vasculaires ou en transplantation, son usage anténatal est jusque‑là beaucoup moins documenté, d’où l’importance clinique de ce cas.
Modalités du traitement anténatal
La décision d’administrer le Sirolimus a été prise en concertation avec la famille et sous la coordination d’un groupe pluridisciplinaire comprenant des spécialistes en diagnostic prénatal, néonatologie, hématologie pédiatrique et chirurgie pédiatrique. Le protocole retenu comportait :
- une administration orale de Sirolimus à la mère à des doses adaptées pour atteindre un effet thérapeutique fœtal tout en minimisant les risques maternels ;
- un monitoring régulier par échographies et bilans sanguins maternels pour suivre la diffusion du médicament et l’évolution de la tuméfaction ;
- une préparation du plateau technique et de l’équipe néonatale en vue d’une naissance programmée dans un centre capable de gérer des complications hémorragiques ou respiratoires.
Les équipes indiquent que le Sirolimus a bien franchi la barrière placentaire et entraîné un ralentissement de la croissance tumorale, diminuant ainsi le risque de compression des voies aériennes au moment de la sortie du canal pelvien.
La naissance et la prise en charge néonatale
Le nourrisson, prénommé Issa, est né par césarienne le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la masse au bas du visage était déjà réduite par rapport aux examens prénataux, et le bébé n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, une évolution considérée comme très favorable par les soignants.
Cependant, la consommation plaquettaire liée au syndrome de Kasabach‑Merritt a conduit à un taux de plaquettes bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en post‑partum. Les équipes de pédiatrie et d’hématologie ont poursuivi la surveillance et repris progressivement le traitement par Sirolimus en postnatal, dans un cadre sécurisé, afin de stabiliser définitivement la malformation et prévenir les saignements.
État actuel et suivi
Au moment du dernier point clinique transmis par les médecins, Issa avait trois mois et présentait une masse persistante mais nettement stabilisée. Le nourrisson était décrit comme éveillé, souriant, prenant le biberon et poursuivant une croissance normale pour son âge. Il a pu regagner le domicile familial un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi rapproché en consultation spécialisée à Mulhouse.
Le suivi médical comprend :
- consultations régulières en hématologie pédiatrique pour ajuster le traitement et surveiller la coagulation ;
- examens d’imagerie pour mesurer l’évolution de la tumeur ;
- évaluations pluridisciplinaires (néonatalogie, chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire) pour planifier d’éventuelles interventions ultérieures si nécessaire.
Ce que signifie cette avancée pour la médecine prénatale
Ce cas constitue une étape importante : il montre qu’un traitement systémique administré à la mère peut atteindre le fœtus et modifier l’histoire naturelle d’une malformation vasculaire agressive avant la naissance. Plusieurs implications cliniques et scientifiques en découlent :
- ouverture de nouvelles pistes pour traiter in utero certains cas sévères de malformations vasculaires ;
- nécessité de définir des protocoles standardisés (posologie, surveillance materno‑foetale, critères d’inclusion) pour reproduire ce succès dans de bonnes conditions de sécurité ;
- importance d’un réseau de référence et d’une prise en charge pluridisciplinaire pour évaluer rapidement les cas susceptibles de bénéficier d’une telle stratégie.
Risques, limites et précautions
Malgré ce résultat encourageant, plusieurs limites et questions demeurent. Le Sirolimus est un médicament puissant avec des effets secondaires potentiels pour la mère et le fœtus : risques d’immunosuppression, altérations métaboliques, ou autres effets indésirables encore mal décrits en situation anténatale. Par conséquent :
- l’indication doit rester exceptionnelle et évaluée au cas par cas par des équipes expertes ;
- des études complémentaires et des registres de suivi à long terme sont nécessaires pour établir la sécurité et l’efficacité durables de l’approche ;
- le consentement éclairé des parents et une information complète sur les bénéfices et risques doivent précéder toute décision de traitement anténatal.
Témoignages et réactions
Les équipes médicales ont salué l’issue favorable. Le professeur responsable du centre de référence a expliqué que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » au vu de l’ampleur et de la vitesse de l’évolution tumorale. Du côté des soignants locaux, on souligne le caractère collectif de la démarche : diagnostic prénatal, décision thérapeutique partagée, préparation néonatale et suivi postnatal ont été essentiels.
La mère, Viviane, a témoigné du stress ressenti pendant la grossesse et de l’immense soulagement après la naissance : voir son enfant grandir, sourire et tenir sa tête a été pour elle la preuve que la prise de risque avait porté ses fruits. Les professionnels insistent cependant sur la prudence et sur la nécessité d’encadrer cette pratique par des études et des recommandations.
Perspectives
Ce cas ouvre la voie à une réflexion plus large sur l’utilisation de médicaments ciblés en période prénatale pour traiter des anomalies fœtales potentiellement létales. Les prochaines étapes incluront la constitution de retours d’expérience, la publication de séries de cas, et la mise en place d’essais ou de registres nationaux pour collecter des données de sécurité et d’efficacité. L’objectif est d’identifier les situations où le bénéfice pour le fœtus l’emporte clairement sur les risques maternels et fœtaux.
En résumé
La prise en charge anténatale par Sirolimus d’un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée majeure mais expérimentale. Elle illustre la capacité des équipes multidisciplinaires à innover pour sauver des vies lorsque le pronostic est sévère. Si la prudence reste de mise, ce succès offre un espoir nouveau pour certains cas de malformations vasculaires gravement menaçantes.
Les médecins impliqués insistent sur le fait qu’il ne s’agit pas d’un traitement généralisable immédiatement à tous les cas : chaque situation doit être évaluée par un centre de référence et prise en charge dans un cadre sécurisé, avec une information complète des parents et un suivi médical strict.