Un traitement anténatal inédit sauve un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare
Un nourrisson qui risquait de mourir avant même sa naissance a été sauvé grâce à un traitement administré à sa mère pendant la grossesse, une première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, pathologie vasculaire extrêmement rare. L’intervention, menée par une équipe pluridisciplinaire en Alsace et en lien avec le centre de référence des Hospices civils de Lyon, illustre l’évolution des prises en charge anténatales pour des malformations potentiellement létales.
Diagnostic tardif et gravité de la situation
Vers la fin du septième mois de grossesse, les médecins de la maternité de Mulhouse ont détecté sur le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou. Cette tuméfaction s’étendait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires, rendant la poursuite de la grossesse extrêmement préoccupante. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a déclaré que la masse risquait de « comprimer la respiration » du futur bébé et qu’elle augmentait rapidement, atteignant la base du visage.
Le diagnostic retenu était le syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication grave associée à certaines tumeurs vasculaires infantiles. Cette entité clinique se caractérise par une consommation et une destruction des plaquettes sanguines par la tumeur, conduisant à une thrombopénie sévère et à un risque hémorragique important pouvant être fatal.
Le choix du Sirolimus : une option anténatale audacieuse
Après concertation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, l’équipe a proposé d’administrer du Sirolimus en traitement anténatal. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste du centre lyonnais, a expliqué que ce médicament, connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunosuppressives, pouvait traverser la barrière placentaire et atteindre le fœtus. Dans ce contexte, le Sirolimus visait à freiner la croissance de la tumeur et à réduire son effet « aspirateur » sur les plaquettes.
Le recours au Sirolimus pendant la grossesse était exceptionnel : si ce médicament avait déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, c’était la première fois, selon les équipes impliquées, qu’il était employé en anténatal pour une tumeur de ce type. Les médecins ont souligné que la décision reposait sur l’évaluation du rapport bénéfice‑risque et sur l’absence d’alternative viable capable de sauver le fœtus.
Mode d’administration et suivi
Le traitement a été administré par voie orale à la mère. Le Sirolimus traverse le placenta et agit sur le fœtus, avec pour objectif principal de ralentir la prolifération vasculaire de la masse et de limiter la consommation plaquettaire. Un protocole de suivi rapproché a été mis en place : contrôles échographiques fréquents pour mesurer l’évolution de la tumeur, surveillance biologique pour évaluer la coagulation et le nombre de plaquettes, et consultations multidisciplinaires régulières impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires.
Les équipes ont précisé que ces prises en charge nécessitent des équipements spécialisés et un accès à des transfusions et à des soins néonatals de haut niveau en cas de naissance compliquée. La famille a été associée à chaque étape de la décision médicale et informée des bénéfices mais aussi des incertitudes et des risques potentiels liés à l’utilisation du médicament pendant la grossesse.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué par rapport aux premières images échographiques et, grâce à l’effet du traitement anténatal, le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Toutefois, sa numération plaquettaire restait basse, ce qui a exigé une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour prévenir les risques hémorragiques.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, a salué l’effet stabilisateur du traitement : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. »
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur unique mais une association clinique grave : une lésion vasculaire spécifique, souvent un kaposiform hemangioendothelioma ou une angiome particulier, provoque une séquestration et une destruction des plaquettes. La conséquence est une thrombopénie marquée, une coagulopathie et un risque d’hémorragie majeure.
Chez le fœtus, ces phénomènes peuvent rapidement conduire à une détresse et au décès in utero si la tumeur devient volumineuse ou si la coagulation se dérègle. Les options thérapeutiques anténatales sont limitées et requièrent une expertise spécifique, d’où l’importance des centres de référence pour orienter les décisions.
Pourquoi le Sirolimus ?
- Le Sirolimus (également nommé rapamycine) est un inhibiteur de la voie mTOR, qui agit notamment sur la prolifération cellulaire et la formation de nouveaux vaisseaux.
- En limitant la néo‑angiogenèse, il peut freiner la croissance des tumeurs vasculaires et réduire la consommation de plaquettes.
- Son utilisation postnatale est bien documentée dans certaines malformations vasculaires ; son emploi anténatal reste expérimental et nécessite une surveillance étroite.
Conséquences et perspectives pour la prise en charge anténatale
Cette intervention, présentée en conférence de presse à l’hôpital Femme‑mère‑enfant de Mulhouse, illustre une avancée dans la possibilité de traiter certaines malformations vasculaires avant la naissance. Le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon avait déjà dévoilé en août 2025 une thérapie anténatale visant à soigner de volumineuses malformations vasculaires potentiellement létales. L’utilisation du Sirolimus dans le cas d’Issa marque une extension de ces techniques à une pathologie jusque‑là non traitée in utero.
Les chercheurs et cliniciens insistent toutefois sur la nécessité d’optimiser ces protocoles avant d’envisager une diffusion plus large. Les questions à traiter incluent :
- La détermination des indications précises pour un traitement anténatal (critères d’ampleur et de progression de la tumeur, signes de souffrance fœtale, etc.).
- L’évaluation des risques maternels et fœtaux liés à l’exposition au médicament durant la grossesse.
- La mise en place de réseaux spécialisés pour garantir un suivi multidisciplinaire et l’accès aux soins néonatals intensifs si nécessaire.
Suivi à moyen terme et qualité de vie
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage mais demeure un bébé éveillé et souriant, selon les médecins. Il a pu rentrer à domicile un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi rapproché à l’hôpital de Mulhouse ; il poursuit le traitement par Sirolimus sous surveillance médicale. Sa mère, Viviane, se dit soulagée : « Malgré la tumeur, c’est un enfant normal, il mange bien, il grandit bien. » Les équipes rappellent cependant l’importance d’un suivi pédiatrique et hématologique régulier pour surveiller l’évolution de la lésion, la numération plaquettaire et les éventuels effets indésirables du traitement.
Aspects éthiques et organisationnels
L’usage de traitements expérimentaux ou rarement employés pendant la grossesse soulève des questions éthiques fortes : consentement éclairé des parents, information sur les incertitudes, équilibre entre espoir de survie et risques inconnus. Les centres impliqués dans ce cas ont insisté sur l’accompagnement psychologique et l’explication détaillée des bénéfices et des risques à la famille avant la décision.
Sur le plan organisationnel, de tels cas mettent en lumière la nécessité de :
- Renforcer les collaborations entre maternités, centres de diagnostic prénatal, centres de référence et services de néonatologie/hématologie.
- Développer des protocoles partagés et des registres pour documenter les résultats et les effets à court et long terme.
- Former les équipes à la prise en charge de pathologies fœtales rares pour permettre une décision rapide et informée.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’Issa, rendue possible par l’administration de Sirolimus à sa mère, représente une première importante dans le traitement in utero du syndrome de Kasabach‑Merritt. Si cette réussite offre un nouvel espoir pour des fœtus atteints de malformations vasculaires sévères, elle appelle à la prudence : il faudra consolider les données, formaliser les indications et renforcer les réseaux de soins pour proposer cette approche de façon sûre et éthique à d’autres familles confrontées à des situations similaires.
Pour l’heure, l’essentiel est que ce petit garçon ait pu naître, recevoir les soins nécessaires et commencer sa vie entouré d’une prise en charge spécialisée. Les équipes médicales qui ont participé à son sauvetage soulignent l’importance de poursuivre les recherches et les échanges entre centres pour améliorer encore la prise en charge anténatale des malformations vasculaires.