Une avancée médicale inédite en France a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive en administrant, à la mère, un médicament antinéoplasique qui a traversé le placenta et freiné la croissance de la lésion. Détectée tard dans la grossesse, cette tumeur — correspondant au syndrome de Kasabach‑Merritt — présentait un risque élevé de mort in utero en raison d’une consommation massive de plaquettes et d’une compression des voies aériennes. Le recours au Sirolimus en anténatal, première mondiale pour ce type de pathologie, a permis de stabiliser la malformation et d’assurer une naissance dans de meilleures conditions.
Découverte tardive et pronostic engagé
Vers la fin du septième mois de grossesse, une importante masse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un examen échographique réalisé en maternité. La masse augmentait rapidement de volume et menaçait d’obstruer les voies respiratoires à la naissance, exposant le fœtus à un risque vital immédiat. Parallèlement, les données biologiques et cliniques évoquaient déjà une atteinte de la coagulation : le syndrome de Kasabach‑Merritt est connu pour piéger les plaquettes au sein de la tumeur, provoquant une thrombocytopénie sévère et des hémorragies potentiellement fatales.
Face à ce tableau, les équipes médicales ont rapidement organisé une concertation multidisciplinaire, faisant intervenir des spécialistes en diagnostic prénatal, en néonatologie, en hématologie pédiatrique et en chirurgie pédiatrique. Après discussion, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a proposé une stratégie audacieuse : un traitement anténatal par Sirolimus, administré par voie orale à la mère, afin que le principe actif traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Quel est le Sirolimus et pourquoi l’utiliser pendant la grossesse ?
Le Sirolimus est un inhibiteur mTOR utilisé en oncologie et en traitement de certaines malformations vasculaires pour ses propriétés anti‑angiogéniques et antiprolifératives. En bloquant des voies de signalisation impliquées dans la croissance des vaisseaux et des tissus, il peut ralentir la progression de lésions vasculaires volumineuses. C’est cette propriété qui a motivé son utilisation dans le cas présent : administré à la mère, le médicament peut atteindre le fœtus via la circulation placentaire et agir directement sur la tumeur.
Le caractère inédit de la procédure tient à son indication anténatale pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité habituellement prise en charge après la naissance. Les équipes ont évalué les bénéfices et les risques — pour la mère comme pour l’enfant à naître — et obtenu le consentement éclairé de la famille avant d’entamer le traitement.
Déroulé du traitement et naissance
Après l’institution du Sirolimus, l’évolution clinique s’est révélée positive : la masse fœtale a progressivement diminué de volume, limitant la compression mécanique des voies respiratoires. Le fœtus, qui présentait des signes de souffrance en lien possible avec une coagulation en altération, a ainsi pu être suivi de près en hospitalisation spécialisée.
Le 14 novembre 2025, l’enfant — prénommé Issa — est né par césarienne dans un centre périnatal de référence. Au moment de la naissance, la taille de la tumeur était moins importante qu’attendu, et le nouveau‑né n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer. En revanche, la thrombocytopénie persistait, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour protéger l’enfant des risques hémorragiques immédiats.
Suivi postnatal et pronostic
Après la naissance, le suivi multidisciplinaire s’est poursuivi : le nourrisson a été pris en charge par les équipes d’hématologie pédiatrique et de pédiatrie, avec des contrôles réguliers de l’imagerie et des paramètres biologiques. Le Sirolimus a été maintenu, sous surveillance stricte, afin de poursuivre l’effet stabilisateur sur la malformation vasculaire tout en limitant les risques liés à l’immunosuppression et aux effets secondaires potentiels.
Quelques semaines après la naissance, l’enfant montrait des signes de bonne adaptation : alimentation satisfaisante, éveil normal et progression des acquis moteurs comme le maintien de la tête. La masse au bas du visage demeure présente mais stabilisée, et l’enfant bénéficie d’un suivi rapproché dans un hôpital de référence. La famille, qui a traversé une période de forte angoisse, souligne le rôle déterminant des équipes médicales et se dit soulagée de pouvoir rentrer chez elle après une hospitalisation prolongée.
Pourquoi cette prise en charge est importante
Plusieurs raisons expliquent l’importance de ce cas :
- Il montre la possibilité d’agir in utero sur des lésions vasculaires potentiellement létales, ouvrant une fenêtre thérapeutique avant la naissance.
- Il illustre la nécessité d’une coordination étroite entre centres de référence, maternités et équipes néonatales pour décider d’interventions à haut enjeu périnatal.
- Il met en lumière l’intérêt d’adapter des médicaments connus en postnatal à un usage anténatal, sous réserve d’évaluations rigoureuses et d’un suivi long terme.
Limites, risques et besoins de recherche
Cette réussite ne doit pas masquer les limites et les interrogations persistantes. Le Sirolimus peut entraîner des effets indésirables, notamment une augmentation du risque infectieux liée à son action immunosuppressive, des perturbations métaboliques ou des effets sur la croissance. L’administration durant la grossesse soulève des questions sur la sécurité à long terme pour l’enfant et sur les éventuelles conséquences pour la mère.
Il est donc essentiel d’instaurer des protocoles structurés et des registres de suivi pour collecter des données sur les effets à court, moyen et long terme. Des essais contrôlés et des études de cohorte seront nécessaires pour définir les indications précises, la posologie optimale, la durée du traitement anténatal et les critères de sélection des patientes pouvant bénéficier de cette stratégie.
Rôle des centres spécialisés et recommandations pratiques
Les cas rares comme le syndrome de Kasabach‑Merritt bénéficient d’une expertise concentrée dans des centres de référence. Pour les professionnels de santé, quelques recommandations pratiques émergent :
- Orienter rapidement toute suspicion de malformation vasculaire fœtale vers un centre de diagnostic prénatal ou un centre de référence en anomalies vasculaires.
- Organiser une concertation pluridisciplinaire (obstétriciens, échographistes, néonatologues, hématologues, chirurgiens pédiatriques) pour peser les bénéfices et risques de toute thérapeutique anténatale.
- Obtenir un consentement éclairé détaillé des parents, en expliquant les incertitudes et les alternatives.
- Mettre en place un suivi postnatal rapproché avec surveillance hématologique, imagerie et évaluation développementale.
Un message d’espoir, mais prudent
La réussite de ce traitement anténatal est une avancée prometteuse pour la prise en charge de malformations vasculaires graves diagnostiquées avant la naissance. Elle démontre qu’il est parfois possible d’intervenir médicalement sur des pathologies fœtales menaçant la vie et d’améliorer les chances de survie et de qualité de vie des nouveau‑nés.
Cependant, ce cas doit être considéré comme un premier pas : il appelle à la prudence, au recueil systématique de données et à la mise en place d’études pour confirmer l’efficacité et la sécurité de ces approches anténatales. Pour les familles concernées, l’existence de centres spécialisés et la possibilité d’un dialogue éclairé avec des équipes expérimentées restent des éléments essentiels pour traverser ces situations à la fois fragiles et pleines d’espoir.
Points clés
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire qui peut entraîner une thrombocytopénie sévère et des hémorragies.
- Le Sirolimus, administré à la mère, a été utilisé pour la première fois en anténatal dans ce contexte et a permis de stabiliser la tumeur fœtale.
- La décision a reposé sur une concertation multidisciplinaire et le consentement des parents ; un suivi strict postnatal est indispensable.
Cette avancée médicale illustre le potentiel des traitements anténatals quand ils sont portés par des équipes spécialisées et encadrés par des protocoles rigoureux. L’avenir de cette pratique dépendra de la recherche et du partage d’expérience entre centres pour garantir des prises en charge sûres et efficaces.