Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement létale : le syndrome de Kasabach-Merritt. Découvert à la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, le fœtus présentait une volumineuse masse au niveau du cou menaçant la respiration et la coagulation sanguine. Sous la conduite d’équipes spécialisées de Strasbourg et des Hospices civils de Lyon, les médecins ont administré du sirolimus à la mère, une première décrite pour cette maladie précise, et ont obtenu une stabilisation suffisante pour permettre une naissance sécurisée.
Comment la tumeur a été détectée et quel danger représentait-elle
Vers la fin du septième mois, une échographie et des bilans complémentaires ont révélé une masse volumineuse à la base du visage du fœtus. Les médecins ont rapidement identifié les signes évocateurs du syndrome de Kasabach-Merritt : une lésion vasculaire agressive associée à une consommation importante des plaquettes sanguines, conduisant à une thrombopénie sévère et un risque élevé d’hémorragie. Cette combinaison exposait le fœtus à deux menaces majeures : l’obstruction des voies respiratoires par le volume de la masse et le risque d’hémorragie fatale en cas d’altération de la coagulation.
Choix du traitement : administrer le sirolimus à la mère
Après concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon et l’équipe de maternité de Mulhouse, la décision a été prise d’initier un traitement anténatal par sirolimus. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des anomalies vasculaires, a expliqué que, dans ce cas précis, il s’agissait du seul moyen raisonnable de préserver la vie du fœtus.
Le sirolimus, connu pour ses propriétés immunosuppressives et son action sur la voie mTOR, a également un effet antiangiogénique qui peut ralentir la prolifération des vaisseaux anormaux. Administré par voie orale à la mère, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la croissance de la tumeur. Cette stratégie anténatale, déjà proposée pour d’autres types de malformations vasculaires, était jusqu’ici inédite pour un syndrome de Kasabach-Merritt à grande risque.
Déroulé du suivi et de la naissance
Le traitement a été mis en place après discussion approfondie avec la famille, en présence des équipes médico-chirurgicales et en respectant les protocoles de surveillance materno-fœtale. Le suivi a impliqué des échographies régulières, des bilans biologiques pour surveiller la coagulation du fœtus et des évaluations de l’impact éventuel du médicament sur la mère.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué : l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Cependant, en raison d’une thrombopénie persistante liée à la consommation plaquettaire, une transfusion plaquettaire a été nécessaire peu après la délivrance. Les équipes pédiatriques et hématologiques ont ensuite assuré une prise en charge adaptée en réanimation néonatale et en service pédiatrique.
État actuel et prise en charge postnatale
Quelques mois après la naissance, Issa présente toujours une masse au bas du visage, mais il grandit, s’alimente et se développe normalement. Il a pu regagner le domicile familial un mois après sa naissance et bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud-Alsace. Le sirolimus a été poursuivi en postnatal sous surveillance stricte pour contrôler la lésion et prévenir une reprise de croissance trop rapide.
Le Dr Alexandra Spiegel-Bouhadid, hématologue, souligne que la malformation a été stabilisée et que l’enfant montre des signes de développement satisfaisants : prise de poids, tonus, repli des besoins respiratoires. La mère, Viviane, raconte avoir traversé une période extrêmement stressante mais témoigne de son soulagement devant l’évolution positive de son enfant.
Pourquoi ce cas est une avancée
Jusqu’à présent, l’utilisation du sirolimus en anténatal avait été décrite pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais pour le syndrome de Kasabach-Merritt dans une situation aussi menaçante. Ce cas constitue donc une première notable, car il démontre que la prise en charge pharmacologique anténatale peut être une option viable lorsque des lésions vasculaires mettent directement en danger la vie du fœtus.
Ce succès est le fruit d’une coordination entre centres experts, d’une évaluation rigoureuse des risques et d’une communication étroite avec la famille. Il met également en lumière l’intérêt de référencer et de centraliser les cas rares afin de consolider des protocoles de prise en charge et d’optimiser les résultats.
Les mécanismes et les limites du sirolimus
Le sirolimus est un inhibiteur de la mTOR (mammalian target of rapamycin) qui interfère avec des voies cellulaires impliquées dans la prolifération et la formation des vaisseaux. Son effet antiangiogénique en fait un candidat logique pour traiter des malformations vasculaires qui se nourrissent d’un réseau vasculaire anarchique. Toutefois, comme tout médicament, il comporte des effets indésirables potentiels et des inconnues, particulièrement lorsqu’il est administré pendant la grossesse :
- impact potentiel sur la croissance fœtale au long cours ;
- effets immunosuppresseurs pouvant exposer la mère à des infections ou modifier la réponse vaccinale ;
- comme tout traitement expérimental ou nouveau dans ce contexte, manque de données à long terme sur le développement postnatal de l’enfant.
C’est pourquoi la décision d’utiliser ce traitement anténatal a été prise au sein d’un cadre éthique et scientifique strict, en dernier recours et avec le consentement éclairé des parents.
Implications pour la recherche et la pratique médicale
Ce cas ouvre plusieurs pistes :
- Documenter et publier les protocoles et résultats pour permettre l’évaluation par la communauté scientifique ;
- Mettre en place des registres nationaux ou internationaux pour recenser les traitements anténataux des malformations vasculaires et leurs résultats à court et long terme ;
- Structurer une prise en charge multidisciplinaire standardisée impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens pédiatriques et spécialistes des anomalies vasculaires ;
- Établir des recommandations pour le suivi des enfants exposés in utero à des traitements tels que le sirolimus, incluant des bilans de croissance, neurologiques et immunologiques.
Aspects éthiques et communication avec les familles
L’utilisation d’un traitement anténatal innovant suppose d’informer de manière transparente la famille sur les bénéfices attendus, les risques connus et les incertitudes. Dans ce cas, les équipes ont expliqué que le sirolimus représentait « le seul moyen » susceptible de sauver l’enfant, ce qui a guidé le consentement des parents.
Les questions éthiques portent notamment sur le degré d’incertitude acceptable, la protection de la mère (puisque le traitement lui est administré), et la nécessité d’un suivi à long terme de l’enfant pour détecter d’éventuels effets tardifs. Les experts appellent à encadrer ce type d’intervention dans des protocoles de recherche ou des recommandations formelles pour garantir sécurité et traçabilité.
Conseils pratiques pour les futurs parents et les professionnels
Face à la découverte d’une malformation vasculaire fœtale, il est recommandé :
- de se tourner rapidement vers un centre pluridisciplinaire et un centre de référence des anomalies vasculaires ;
- d’engager une concertation entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et chirurgiens pour évaluer les différentes options (surveillance, traitement anténatal, plan de naissance) ;
- d’informer les parents des bénéfices et risques, en privilégiant un consentement éclairé et documenté ;
- de prévoir un suivi postnatal rapproché et des bilans réguliers si un traitement anténatal est utilisé.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre qu’une stratégie anténatale pharmacologique, ici le sirolimus administré à la mère, peut constituer une option salvatrice pour des tumeurs vasculaires fœtales extrêmement agressives. Au-delà du soulagement pour une famille, cette première ouvre une voie de recherche et de structuration des pratiques pour les malformations vasculaires graves. Reste à consolider les données, encadrer les protocoles et assurer un suivi à long terme des enfants concernés afin de mesurer pleinement les bénéfices et les risques de telles interventions.
Fiche synthétique — Points clés
- Pathologie : syndrome de Kasabach-Merritt, tumeur vasculaire rare et agressive.
- Traitement anténatal : sirolimus administré à la mère, traverse le placenta.
- Objectif : réduire la taille de la tumeur, prévenir l’obstruction respiratoire et la coagulopathie.
- Résultat : diminution de la masse fœtale, naissance sécurisée, poursuite du suivi et du traitement en postnatal.
- Perspectives : nécessité d’études, de registres et de protocoles pour encadrer cette prise en charge.