Un nourrisson atteint d’une tumeur vasculaire exceptionnelle a été traité avant sa naissance par la prise orale d’un médicament administré à sa mère, une intervention présentée comme une première pour cette forme de lésion. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la masse située au bas du visage et au cou entraînait un risque majeur d’obstruction des voies respiratoires et d’hémorragies graves liées à une chute des plaquettes sanguines. Face à ce danger, une équipe multidisciplinaire a opté pour une stratégie anténatale innovante : administrer du Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via la barrière placentaire.
Un diagnostic tardif mais crucial
Les anomalies ont été repérées à la maternité de Mulhouse lors d’un suivi de grossesse. L’échographie et les examens complémentaires ont montré une tuméfaction volumineuse occupant la base du visage du fœtus, évoluant rapidement. Les spécialistes ont évoqué un syndrome de Kasabach-Merritt, une entité clinique rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive qui piège les plaquettes et expose au risque d’hémorragie. Compte tenu de la progression rapide de la masse, les équipes médicales ont considéré que l’état du fœtus pouvait se dégrader très vite, jusqu’à mettre la vie du bébé en danger avant même la naissance.
Pourquoi le Sirolimus ?
Le Sirolimus est un médicament qui agit comme antiangiogénique et immunosuppresseur ; il limite la prolifération des vaisseaux et modifie certains mécanismes cellulaires liés à la croissance tumorale. Déjà employé chez les nouveau-nés et les enfants pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, son utilisation en anténatal est encore peu décrite. Dans ce cas, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a proposé d’administrer le médicament à la mère, l’objectif étant que le principe actif traverse le placenta et atteigne la lésion fœtale pour en freiner l’évolution.
Un choix motivé par l’urgence
La décision s’est prise au terme d’une concertation entre plusieurs équipes : obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des anomalies vasculaires. Les praticiens ont estimé que, sans intervention, le fœtus risquait une souffrance respiratoire à la naissance et des complications hémorragiques sévères en raison d’une thrombocytopénie (diminution dangereuse des plaquettes). Le traitement anténatal était considéré comme la seule option susceptible d’améliorer le pronostic.
Déroulé du traitement et naissance
La mère a reçu le Sirolimus par voie orale selon un protocole établi par l’équipe de référence. Le principe actif, en traversant la barrière placentaire, a progressivement agi sur la tumeur fœtale. Les examens de suivi ont montré une diminution du volume de la masse avant la naissance. Le 14 novembre 2025, le bébé — prénommé Issa — est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg.
À la naissance, la tuméfaction était réduite et l’enfant n’a pas eu besoin d’intubation pour respirer, contrairement au risque initial. Néanmoins, le taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie. Les équipes ont signalé que la malformation avait été stabilisée grâce à l’anticorps médicamenteux administré in utero, et que l’enfant montrait des signes vitaux satisfaisants et un comportement adapté à son âge.
Suivi postnatal et état actuel
Après un mois d’hospitalisation, le nourrisson a pu regagner son domicile. Il bénéficie d’un suivi rapproché au service de pédiatrie du groupement hospitalier régional Mulhouse Sud-Alsace, où une équipe pluridisciplinaire assure des contrôles réguliers : bilan hématologique, imagerie et évaluation du développement neuro-moteur. Le traitement par Sirolimus se poursuit selon les recommandations de l’équipe, avec des ajustements posologiques et des bilans pour surveiller d’éventuels effets indésirables.
Aux quelques mois de vie, le bébé présente toujours une masse résiduelle au bas du visage mais il est décrit comme éveillé, souriant et se développant normalement : il tient bien sa tête et prend du poids. Les médecins soulignent l’importance d’un suivi long terme, tant pour contrôler l’évolution de la malformation que pour surveiller les effets du traitement.
Comprendre le syndrome de Kasabach-Merritt
Le syndrome de Kasabach-Merritt n’est pas une tumeur unique mais une complication associée à certains hémangiomes ou tumeurs vasculaires agressives. Sa particularité est d’entraîner une consommation massive des plaquettes dans la lésion, provoquant une thrombocytopénie sévère et des risques majeurs d’hémorragies. Les prises en charge classiques incluent des transfusions, des interventions locales, voire des chirurgies ou des traitements médicamenteux ciblés selon les cas.
Les enjeux thérapeutiques
- Ralentir la croissance tumorale pour éviter l’obstruction des voies respiratoires ou d’autres organes vitaux.
- Corriger ou stabiliser la coagulopathie liée à la consommation plaquettaire.
- Limiter les séquelles fonctionnelles et esthétiques à long terme.
Pourquoi cette intervention est qualifiée de « première »
Plusieurs équipes médicales soulignent qu’il s’agit de la première utilisation documentée du Sirolimus en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire de type Kasabach-Merritt. Si le médicament avait déjà été employé pour d’autres malformations vasculaires après la naissance, son usage administré à la mère dans le but d’agir sur le fœtus représente une avancée notable. Les soignants à l’origine de ce protocole estiment que, dans des situations sélectionnées et après une concertation pluridisciplinaire, cette stratégie pourrait être adaptée à d’autres cas menaçants.
Risques, limites et perspectives
Tout traitement anténatal comporte des risques et soulève des questions éthiques. La prise de Sirolimus pendant la grossesse nécessite de peser attentivement les bénéfices attendus pour le fœtus face aux risques potentiels pour la mère et l’enfant à naître. Parmi les points d’attention figurent :
- Les effets secondaires maternels du médicament (surveillance clinique et biologique requise).
- Les conséquences à long terme chez l’enfant exposé in utero, encore mal documentées aujourd’hui.
- Le besoin d’études et de suivis systématiques pour confirmer l’innocuité et l’efficacité de cette approche.
Les équipes impliquées appellent à développer des registres et des protocoles prospectifs afin de recueillir des données sur d’autres cas et d’optimiser les schémas thérapeutiques. La généralisation de ce type de prise en charge dépendra donc d’études complémentaires et d’une évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques.
Témoignage et impact humain
Les parents du nourrisson, très impliqués dans le suivi, ont exprimé leur soulagement de voir leur enfant stable et en bonne apparence générale. Les équipes médicales rapportent que malgré les semaines de stress et d’incertitude, la famille a souhaité participer aux décisions thérapeutiques et aux bilans de contrôle. Ce cas illustre à la fois la dimension humaine des soins et l’importance de la communication entre praticiens et proches pour prendre des décisions complexes.
Enjeux pour la pratique médicale
Sur le plan médical, ce cas ouvre la voie à des réflexions sur l’extension des thérapies anténatales pour des pathologies fœtales potentiellement létales. Il met en avant la nécessité :
- d’une expertise centralisée pour les pathologies rares, capable d’orienter les équipes locales vers les meilleures options thérapeutiques ;
- d’une coordination étroite entre maternités, centres de référence et services de néonatalogie ;
- d’un cadre éthique et réglementaire pour encadrer l’utilisation de médicaments administrés pendant la grossesse à des fins fœtales.
Conclusion
Le recours au Sirolimus administré à la mère a permis de stabiliser une tumeur vasculaire fœtale et d’éviter une issue fatale probable. Ce traitement anténatal, inédit pour le syndrome de Kasabach-Merritt, offre un espoir pour des cas similaires à l’avenir, tout en soulignant la nécessité de collecter des données et de poursuivre la recherche. Pour le moment, il reste essentiel d’aborder chaque situation individuellement, dans un cadre pluridisciplinaire, afin de garantir la sécurité des mères et des enfants tout en explorant les possibilités thérapeutiques offertes par la médecine prénatale moderne.