Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire grave chez un fœtus, offrant au nouveau-né une chance de survie qui semblait compromise. Les équipes médicales des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon rapportent qu’il s’agit de la première utilisation anténatale du Sirolimus pour un syndrome de Kasabach-Merritt chez un fœtus, une avancée qui pourrait modifier la prise en charge des malformations vasculaires dangereuses.
Détection tardive et diagnostic préoccupant
Vers la fin du septième mois de grossesse, lors d’un suivi à la maternité de Mulhouse, une masse volumineuse est découverte au niveau du cou du fœtus. Rapidement, les examens évoquent un risque majeur : la tuméfaction s’étendait à la base du visage et menaçait de compromettre les voies respiratoires. Dans le même temps, l’aspect de la lésion et certaines anomalies biologiques suggéraient un syndrome de Kasabach-Merritt, une entité rare et particulièrement agressive des anomalies vasculaires.
Le syndrome de Kasabach-Merritt se caractérise par la présence d’une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes sanguines, entraînant une thrombocytopénie (baisse importante du nombre de plaquettes) et un risque élevé d’hémorragie. Chez un fœtus, ces complications exposent au danger de décès in utero ou de détresse périnatale sévère. Les équipes ont donc rapidement activé un réseau pluridisciplinaire pour évaluer les options thérapeutiques.
Recours inédit au Sirolimus en anténatal
Après concertation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, spécialisé dans ces pathologies rares, a proposé une stratégie audacieuse : administrer du Sirolimus à la mère. Le Sirolimus, connu comme inhibiteur de mTOR et utilisé dans certaines maladies vasculaires et en transplantation, possède des propriétés qui limitent la prolifération des vaisseaux et modulent la croissance tumorale.
Le principe retenu est que, pris par voie orale par la femme enceinte, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut agir sur la lésion vasculaire. Selon les médecins impliqués, il s’agissait alors du seul traitement susceptible de réduire suffisamment la tumeur pour éviter une issue fatale et permettre une naissance plus sûre.
Pourquoi cette approche ?
- La croissance rapide de la tumeur menaçait d’obstruer les voies respiratoires du bébé à la naissance.
- Le syndrome de Kasabach-Merritt provoque une chute des plaquettes et un risque hémorragique majeur, rendant les interventions périnatales extrêmement risquées.
- Les options chirurgicales ou interventionnelles in utero étant limitées et risquées pour ce type de lésion, le traitement médical systémique administré à la mère offrait une alternative moins invasive mais nécessitant une expertise et un suivi stricts.
Déroulé du traitement et naissance
En accord avec la famille et sous la supervision du professeur Laurent Guibaud et de son équipe, le protocole anténatal par Sirolimus a été mis en place. Les professionnels insistent sur la nature expérimentale de l’approche dans ce contexte précis : si le Sirolimus a déjà été utilisé pour certaines malformations vasculaires postnatales, il n’avait pas été employé anténatalement pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt avant ce cas.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, l’évolution était encourageante : la taille de la tumeur avait diminué et il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Néanmoins, la thrombocytopénie persistait et a imposé une transfusion plaquettaire immédiate afin de prévenir tout épisode hémorragique.
Les soignants rapportent que la tuméfaction était stabilisée et que le recours au Sirolimus anténatal avait vraisemblablement limité la progression de la lésion, rendant l’accouchement et la période néonatale nettement moins périlleux qu’ils auraient pu l’être sans cette intervention.
Suivi postnatal et état actuel
Après un séjour hospitalier, Issa a pu rejoindre son domicile familial environ un mois après la naissance, sous surveillance médicale rapprochée. À trois mois, le nourrisson présente toujours une masse résiduelle en bas du visage, mais les équipes précisent que, malgré la malformation, il « se développe normalement » : il s’alimente, tient bien sa tête et sourit, signes cliniques positifs rapportés par l’équipe pédiatrique qui le suit.
Le traitement par Sirolimus a été poursuivi en postnatal, sous contrôle hématologique et pédiatrique, afin de limiter le risque de reprise tumorale et de stabiliser la coagulation. Un suivi pluridisciplinaire incluant hématologie, chirurgie pédiatrique, dermatologie vasculaire et rééducation est prévu pour accompagner le développement et déterminer les étapes thérapeutiques futures (transfusions ponctuelles, ajustements médicamenteux, interventions ciblées si nécessaire).
Ce que signifie cette première pour la médecine prénatale
Les spécialistes évoquent plusieurs enjeux et perspectives nés de ce cas. D’abord, il met en lumière la possibilité d’agir médicalement sur certaines malformations vasculaires avant la naissance, ce qui peut transformer le pronostic pour des bébés autrement condamnés ou exposés à des risques majeurs à la naissance.
Ensuite, cette expérience souligne la nécessité d’optimiser les protocoles anténataux : définir des critères d’inclusion, la posologie la plus sûre, la durée du traitement, les modalités de surveillance materno-fœtale et les critères d’arrêt. Tout traitement anténatal implique un équilibre délicat entre bénéfice pour le fœtus et risques potentiels pour la mère et l’enfant.
Risques et précautions
- Le Sirolimus est un immunosuppresseur et peut exposer à des effets secondaires maternels (risques infectieux, altérations métaboliques) qui nécessitent un suivi médical rapproché.
- Les effets à long terme chez l’enfant exposé in utero ne sont pas encore connus et doivent faire l’objet de recherches et de registres de suivi.
- Toute utilisation anténatale doit se faire dans des centres expérimentés, au sein d’équipes pluridisciplinaires et après information et consentement éclairé des parents.
Impacts pour la prise en charge des anomalies vasculaires
La thérapie anténatale par Sirolimus, déjà présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour d’autres types de malformations, pourrait voir son champ d’application élargi si des études complémentaires confirment son intérêt et sa sécurité. Les spécialistes souhaitent désormais capitaliser sur cette expérience pour élaborer des recommandations encadrant la prise en charge prénatale de lésions vasculaires volumineuses ou potentiellement létales.
Les équipes insistent toutefois sur la prudence : il s’agit d’un progrès majeur mais encore ponctuel. La généralisation d’un tel protocole nécessite des études prospectives, des registres nationaux et internationaux et un partage des retours d’expérience entre centres de référence.
Conseils et informations pour les parents concernés
- Si une anomalie vasculaire fœtale est suspectée, demandez une évaluation dans un centre de diagnostic prénatal expert et, si possible, une consultation avec un centre de référence en anomalies vasculaires.
- Exigez une information claire et complète sur les options thérapeutiques, les bénéfices attendus et les risques pour la mère et l’enfant.
- Privilégiez la prise en charge multidisciplinaire : obstétriciens, pédiatres, hématologues, chirurgiens pédiatriques et spécialistes des anomalies vasculaires doivent être impliqués.
- Demandez un suivi à long terme de l’enfant pour documenter l’évolution et repérer précocement d’éventuelles conséquences du traitement anténatal.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une étape importante dans la prise en charge prénatale des anomalies vasculaires graves. L’usage anténatal du Sirolimus, mis en œuvre par une équipe pluridisciplinaire et avec l’accord des parents, a permis de réduire une tumeur menaçant la vie du fœtus et d’assurer une naissance moins risquée. Reste désormais à traduire cette expérience en protocoles sécurisés et reproductibles, tout en poursuivant l’observation à long terme des enfants exposés afin d’évaluer pleinement les bénéfices et les risques de cette approche innovante.
Pour les équipes médicales, ce succès est une source d’espoir mais aussi un appel à la rigueur scientifique : documenter, partager et étudier pour que d’autres familles puissent, elles aussi, bénéficier d’un traitement adapté lorsque la vie du fœtus est en jeu.