Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un nourrisson porteur d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse située à la base du visage et du cou a été mise en évidence chez le fœtus suivi dans un centre périnatal du Grand Est. La prise en charge, coordonnée entre plusieurs centres de référence, a consisté à administrer à la mère un médicament anticancéreux, le Sirolimus, capable de traverser le placenta et d’agir sur la tumeur du fœtus. C’est la première fois que cette stratégie est utilisée pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Une découverte tardive mais déterminante
Le diagnostic est intervenu à la maternité de Mulhouse, à la fin du septième mois de grossesse. Les échographies ont montré une tuméfaction qui augmentait rapidement, envahissant la base du visage et menaçant d’obstruer les voies respiratoires. « La masse risquait de comprimer la respiration du fœtus », explique le Dr Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les signes observés et le rythme de croissance de la lésion alertèrent les équipes : la situation présentait un risque élevé de décès in utero ou de complications graves à la naissance.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : une pathologie rare et agressive
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une anomalie vasculaire rare caractérisée par une tumeur qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Cette consommation anormale de plaquettes entraîne des troubles de la coagulation et expose le patient à des saignements importants, parfois fatals. Chez le fœtus, cette situation est d’autant plus critique que la physiologie du petit être en développement rend toute hémorragie particulièrement dangereuse.
« C’est une tumeur très agressive. Elle a comme particularité d’aspirer les plaquettes », détaille le professeur Laurent Guibaud, du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles. Dans le cas du petit patient, les signes observés lors des examens faisaient craindre une défaillance progressive de la coagulation.
Une décision collective : administrer le Sirolimus à la mère
Face au risque vital, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, avec l’équipe périnatale locale, a proposé une stratégie médicamenteuse anténatale. Le Sirolimus, un agent antiangiogénique connu pour freiner la prolifération des vaisseaux, a été choisi. Administré par voie orale à la mère, le médicament franchit la barrière placentaire et agit au niveau du fœtus.
« Après concertation avec la famille et en l’absence d’alternative viable, nous avons estimé que c’était le seul moyen de sauver ce bébé », indique le professeur Guibaud. L’idée était de stabiliser, voire de réduire, la masse afin de diminuer le risque d’obstruction respiratoire à la naissance et de limiter la consommation des plaquettes.
Modalités et surveillance
Le traitement anténatal a nécessité une étroite coordination entre obstétriciens, radiologues, hématologues et pédiatres. La maman a été suivie régulièrement pour adapter les doses et contrôler les effets indésirables potentiels du médicament. Des échographies fréquentes ont permis d’évaluer la réponse tumorale et l’évolution de la croissance fœtale. Le but principal était de réduire la taille de la tumeur jusqu’à obtenir une situation compatible avec une naissance sécurisée.
La naissance et le suivi néonatal
Le 14 novembre 2025, le bébé est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Les équipes rapportent que la taille de la masse avait diminué suffisamment pour permettre une naissance sans intubation. Cependant, le nouveau‑né présentait un taux de plaquettes bas, conséquence attendue du syndrome : une transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les heures qui ont suivi la naissance.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le Dr Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. Un mois après la naissance, le nourrisson a pu regagner le domicile familial et bénéficier d’un suivi rapproché en hôpital de jour.
Résultats à court terme et perspectives
À trois mois, le bébé, prénommé Issa, présente encore une masse résiduelle au bas du visage, mais il est décrit comme un enfant souriant, qui mange et grandit normalement. Le Sirolimus est poursuivi en néonatalogie sous surveillance clinique et biologique. Les médecins insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire : contrôle hématologique, évaluations de la croissance et consultations chirurgicales et dermatologiques si des interventions futures s’avéraient nécessaires.
La mère, Viviane, 34 ans, confie la tension des semaines passées mais rapporte son soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les équipes médicales notent l’importance du soutien familial et du suivi psychologique pour accompagner des parents exposés à de telles situations extraordinaires.
Une innovation déjà testée pour d’autres malformations
La stratégie d’administration anténatale de Sirolimus avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles comme une nouveauté thérapeutique pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Jusqu’à présent, cette approche avait été utilisée pour d’autres types de malformations, mais jamais pour un syndrome de Kasabach‑Merritt identifié in utero. L’expérience avec ce cas ouvre la voie à une réflexion sur l’optimisation des indications et des protocoles de prise en charge anténatale.
Enjeux et précautions
- Évaluer les bénéfices et les risques : l’administration d’un médicament anticancéreux à une femme enceinte nécessite une analyse rigoureuse des bénéfices attendus et des risques potentiels pour la mère et le fœtus.
- Organisation pluridisciplinaire : ce type de prise en charge requiert la coopération étroite de centres de référence, d’unités périnatales et de services spécialisés en hématologie pédiatrique.
- Suivi à long terme : les effets à long terme du Sirolimus administré anténatalement restent à documenter. Un suivi pédiatrique prolongé est indispensable pour détecter d’éventuelles séquelles ou complications tardives.
Quelles perspectives pour d’autres cas ?
Les équipes impliquées parlent d’un premier cas reporté pour ce syndrome traité in utero et évoquent la nécessité d’optimiser la prise en charge pour pouvoir proposer la même stratégie à d’autres fœtus présentant des lésions vasculaires comparables. Les études futures devront préciser les protocoles posologiques, la durée du traitement et les critères de sélection des patientes.
Le recul clinique et les publications scientifiques à venir permettront d’affiner les recommandations. En parallèle, la constitution de registres et le partage d’expériences entre centres spécialisés sont essentiels pour améliorer la sécurité et l’efficacité de cette approche thérapeutique novatrice.
Conclusion
Ce cas illustre la capacité de la médecine périnatale à proposer des solutions audacieuses face à des pathologies rares et graves. L’administration de Sirolimus à la mère pour traiter une tumeur vasculaire fœtale représente une avancée importante, qui a permis d’éviter une issue fatale dans ce cas précis. Si la prudence reste de mise, ce succès apporte un espoir nouveau pour les familles confrontées à des anomalies vasculaires sévères diagnostiquées avant la naissance.
Les équipes continuent d’assurer un suivi rapproché du nourrisson et travaillent à capitaliser sur cette expérience pour mieux définir les indications futures et garantir la sécurité des prises en charge anténatales similaires.