Un nourrisson qui risquait de ne pas survivre in utero a été sauvé grâce à un traitement administré à sa mère pendant la grossesse. Cette prise en charge anténatale — l’utilisation du Sirolimus pour freiner la croissance d’une tumeur vasculaire très agressive — a permis, pour la première fois selon les équipes impliquées, d’intervenir sur un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt en phase terminale.
Repérage et diagnostic tardif
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont détecté une masse volumineuse située au bas du visage du fœtus. Les examens d’imagerie ont montré une lésion vasculaire rapide à la croissance qui menaçait d’obstruer les voies respiratoires du futur nouveau‑né et d’entraîner des complications hémorragiques graves. Face à l’évolution rapide de la tuméfaction, le pronostic était sombre : compression des voies aériennes, chute des plaquettes et risque d’hémorragie fatale.
Le diagnostic : syndrome de Kasabach‑Merritt
Les spécialistes ont retenu le diagnostic d’un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire qui piège les plaquettes sanguines et provoque une coagulopathie. Contrairement à d’autres malformations vasculaires, cette tumeur peut entraîner une diminution sévère du taux de plaquettes, exposant le fœtus et le nouveau‑né à des hémorragies potentiellement mortelles.
Les cliniciens ont également noté des signes de souffrance fœtale et une progression rapide de la masse, rendant urgent toute décision thérapeutique. Traditionnellement, la prise en charge néonatale et chirurgicale reste l’approche standard, mais dans ce contexte l’intervention post‑naissance présentait un risque élevé d’échec en raison de la taille et de la localisation de la tumeur.
Un choix thérapeutique audacieux : administrer le Sirolimus à la mère
Après concertation entre le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, l’équipe a décidé de tenter un traitement anténatal. Le Sirolimus, médicament connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques et immunomodulatrices, a été proposé comme option thérapeutique afin de freiner la prolifération vasculaire et stabiliser la lésion.
Le traitement a été administré par voie orale à la mère. Le principe : le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut agir sur les voies biologiques impliquées dans la croissance tumorale. L’approche a été présentée à la famille et discutée en comité multidisciplinaire ; elle a obtenu l’accord des médecins et des parents, en raison de l’absence d’alternatives viables pour sauver l’enfant.
Pourquoi c’était une première
Si le Sirolimus avait déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, son administration en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été décrite auparavant. Les équipes indiquent qu’il s’agit d’une première pour ce type particulier de tumeur vasculaire intra‑utérine, ce qui fait de ce cas une avancée importante dans la prise en charge prénatale des lésions vasculaires potentiellement létales.
Mécanisme d’action et précautions
Le Sirolimus agit en inhibant la voie mTOR, impliquée dans la prolifération cellulaire et l’angiogenèse. En limitant la formation et la croissance des vaisseaux anormaux, le médicament peut réduire la taille de la masse et diminuer son effet « d’aspiration » des plaquettes.
Cependant, l’emploi d’un tel traitement pendant la grossesse nécessite un suivi étroit :
- monitoring fréquent des paramètres maternels (fonction rénale, foie, effets secondaires possibles) ;
- surveillance fœtale régulière par échographies et, si nécessaire, par IRM fœtale ;
- évaluation des risques infectieux et d’autres complications potentiellement induites par une immunomodulation maternelle ;
- préparation d’une prise en charge néonatale immédiatement disponible à la naissance, incluant transfusion plaquettaire et assistance respiratoire si nécessaire.
Naissance et premiers jours : le cas d’Issa
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait visiblement diminué, ce qui a permis d’éviter une intubation immédiate. Toutefois, son taux de plaquettes restait bas, nécessitant une transfusion plaquettaire pour stabiliser sa coagulation.
Les médecins ont souligné que, malgré la persistance d’une masse à la base du visage, le nouveau‑né présentait des signes de bien‑être : il était éveillé, souriant et capable de s’alimenter. Un mois après la naissance, Issa avait été autorisé à rentrer à domicile et bénéficiait d’un suivi pédiatrique et hématologique régulier. Le traitement par Sirolimus a été poursuivi en postopératoire pour consolider la régression de la lésion.
Suivi et prise en charge multidisciplinaire
La réussite de cette intervention repose sur la coordination d’une équipe pluridisciplinaire : obstétriciens, radiologues, néonatologues, hématologues pédiatriques, chirurgiens et spécialistes des anomalies vasculaires. Chaque étape — du diagnostic prénatal à la décision thérapeutique, en passant par la surveillance materno‑fœtale et la prise en charge néonatale — a nécessité une communication étroite et une planification rigoureuse.
Le suivi postnatal comprend :
- contrôles réguliers des paramètres hématologiques (plaquettes, coagulation) ;
- imagerie pour suivre la taille et l’évolution de la malformation ;
- évaluations du développement neurologique et moteur du nourrisson ;
- adaptation du traitement médical et, si besoin, planification d’interventions chirurgicales ou d’embolisation plus tardives.
Risques, limites et perspectives
Même si ce cas témoigne d’un succès, il importe de rester prudent. L’utilisation du Sirolimus en anténatal soulève des questions sur la sécurité à long terme pour l’enfant et la mère, les effets potentiels sur le développement fœtal et le profil d’effets indésirables maternels. Des études complémentaires et des séries de cas sont nécessaires pour établir des recommandations claires :
- formalisation des indications précises pour l’emploi anténatal du Sirolimus ;
- standardisation du protocole de surveillance et des modalités posologiques ;
- évaluation des risques à moyen et long terme pour les enfants traités in utero ;
- recueil systématique des données pour permettre une évaluation scientifique robuste.
Ce que cela change pour les familles et la médecine prénatale
Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux de malformations vasculaires sévères, cette expérience apporte un nouvel espoir : la possibilité d’une intervention avant la naissance qui modifie l’évolution naturelle de la maladie. Pour la médecine prénatale, c’est une illustration supplémentaire du potentiel des thérapies prénatales ciblées lorsqu’elles sont utilisées avec prudence et dans des centres expérimentés.
La mère d’Issa, marquant la fin d’une période d’angoisse intense, témoigne du soulagement ressenti après la naissance : malgré la tension et l’incertitude, garder l’espoir et travailler avec une équipe spécialisée ont permis au couple de retrouver leur enfant à domicile.
Conclusion
Ce cas exceptionnel montre qu’il est aujourd’hui possible, dans des situations très sélectionnées et avec une coordination pluridisciplinaire, d’administrer un traitement anténatal capable de modifier favorablement l’évolution d’une tumeur vasculaire fœtale. Si le Sirolimus ouvre une voie prometteuse pour le traitement des malformations vasculaires graves avant la naissance, la prudence scientifique reste de mise : il faudra documenter d’autres cas, suivre à long terme les enfants traités et préciser les indications afin d’intégrer durablement cette option dans l’arsenal thérapeutique prénatal.