Un traitement administré à la mère a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale très agressive et de sauver la vie du bébé : c’est la première fois que le Sirolimus est utilisé en traitement anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, selon les équipes médicales impliquées. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à Mulhouse, la masse, située au niveau du cou, présentait un risque élevé d’obstruction des voies respiratoires et de complications hémorragiques graves.
Diagnostic et urgence prénatale
Le diagnostic a été posé lors d’examens prénataux de routine puis approfondis au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg. Les médecins ont observé une tuméfaction qui augmentait rapidement de volume et s’étendait jusqu’à la base du visage du fœtus. Face à la vitesse d’évolution et au risque de défaillance respiratoire ou de saignements fatals liés à une chute des plaquettes sanguines, les équipes ont considéré que l’intervention avant la naissance était la seule option pour préserver la vie du bébé.
Quel est le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication rare associée à certaines malformations vasculaires tumorales. Contrairement aux angiomes simples, ces tumeurs peuvent piéger et détruire les plaquettes, entraînant une thrombocytopénie sévère (baisse du taux de plaquettes) et un risque d’hémorragie. Chez un fœtus ou un nouveau‑né, la combinaison d’une tumeur volumineuse et d’un faible taux de plaquettes représente une urgence vitale : le bébé peut être exposé à des hémorragies, à une insuffisance circulatoire et à des difficultés respiratoires si la masse comprime les voies aériennes.
La décision clinique : traiter la mère pour soigner le fœtus
Après concertation entre le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS) et les équipes de Mulhouse et Strasbourg, les médecins ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus. Ce médicament, connu pour ses propriétés anti‑prolifératives et antiangiogéniques (il inhibe la voie mTOR), était administré par voie orale à la mère. Le Sirolimus traverse la barrière placentaire et peut atteindre le fœtus, ce qui en fait une option thérapeutique envisageable pour freiner la croissance des structures vasculaires anormales.
Pourquoi ce choix de traitement ?
Le professeur ayant piloté la prise en charge a estimé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’évolution rapide de la lésion et des risques encourus. Jusqu’alors, les thérapeutiques anténatales visant directement une tumeur vasculaire de ce type n’avaient pas été décrites, ou l’expérience était très limitée. Le Sirolimus a déjà montré son efficacité dans le traitement de malformations vasculaires postnatales et chez l’enfant ; son administration pendant la grossesse pour une tumeur fœtale représente donc une adaptation innovante de protocoles existants.
Déroulé du traitement et naissance
Le traitement a été suivi en concertation étroite avec la famille et sous surveillance médicale rapprochée. L’objectif était de stabiliser et réduire la masse pour permettre un accouchement dans de meilleures conditions et diminuer les interventions néonatales agressives, comme l’intubation ou la chirurgie en urgence.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était nettement réduite et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Son taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie, mais globalement la malformation était stabilisée et l’état général s’est amélioré rapidement.
Suivi postnatal et pronostic
Après un mois d’hospitalisation et des soins rapprochés, le nourrisson a pu retourner au domicile familial. Les équipes continuent de suivre Issa en pédiatrie et il poursuit un traitement par Sirolimus. Trois mois après la naissance, malgré la présence d’une masse résiduelle en bas du visage, le bébé est décrit comme souriant, éveillé, bien alimenté et en croissance normale. Les médecins soulignent que, bien que la prise en charge soit encore précoce, les signes cliniques sont très encourageants.
Surveillance nécessaire
- Contrôles réguliers de la numération plaquettaire et de la coagulation pour éviter les complications hémorragiques ;
- Imageries ciblées (échographies et IRM selon les cas) pour évaluer la taille et la vascularisation de la tumeur ;
- Suivi du développement neurologique et moteur, comme pour tout nouveau‑né ayant subi des soins intensifs ;
- Adaptation éventuelle du traitement médicamenteux et prise en charge chirurgicale différée si nécessaire.
Mécanisme du Sirolimus et précautions
Le Sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR, utilisée en médecine pour ses effets immunosuppresseurs et anti‑prolifératifs. En limitant la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux, il peut ralentir la croissance des malformations vasculaires. Cependant, son usage comporte des risques : il expose à une immunosuppression relative, peut modifier la cicatrisation, et nécessite une surveillance des effets secondaires maternels et néonatals (troubles lipidiques, hépatotoxicité, interactions médicamenteuses, etc.).
En situation prénatale, la décision d’utiliser un tel traitement implique une balance bénéfice/risque soigneusement évaluée par une équipe multidisciplinaire et le consentement éclairé des parents. Cette expérience montre qu’avec un suivi adapté, l’administration maternelle de Sirolimus peut être menée de manière sûre et bénéfique pour le fœtus dans des cas sélectionnés.
Implications pour la prise en charge des malformations vasculaires
La mise en œuvre réussie de ce protocole anténatal ouvre des perspectives importantes pour la médecine prénatale. Elle illustre la capacité des équipes spécialisées à adapter des traitements connus à des situations rares et menaçantes rencontrées avant la naissance. Le CRMR AVS avait déjà présenté en août 2025 une thérapie anténatale destinée à traiter de volumineuses malformations vasculaires ; l’utilisation spécifique pour le syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait toutefois pas été rapportée auparavant.
Points à développer
- Recueillir et publier des données de suivi à long terme pour évaluer la sécurité et l’efficacité de cette approche ;
- Élaborer des protocoles standardisés et des critères d’inclusion pour identifier les fœtus susceptibles de bénéficier du traitement anténatal ;
- Former des réseaux régionaux et nationaux pour permettre une prise en charge rapide et pluridisciplinaire des cas rares ;
- Étudier d’autres molécules ou dispositifs thérapeutiques susceptibles d’être employés anténatalement de façon ciblée.
Aspect humain : la place de la famille et du consentement
Au‑delà de l’innovation thérapeutique, cette histoire est celle d’une famille confrontée à une annonce très inquiétante et à des choix difficiles. Les équipes médicales ont insisté sur l’importance d’une information claire, d’un accompagnement psychologique et d’une décision partagée avec les parents. La mère, qui a accepté le traitement malgré l’incertitude, témoigne aujourd’hui d’un soulagement profond : voir son enfant à la maison, souriant, est la meilleure des récompenses pour des mois de stress et d’attente.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal par Sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt marque une étape importante en médecine prénatale. Elle démontre que, dans des contextes sélectionnés et sous surveillance spécialisée, il est possible d’agir avant la naissance pour stabiliser des malformations potentiellement létales. Les équipes hospitalières rappellent toutefois la nécessité de prudence : il faudra du recul, des études et des protocoles pour encadrer cette pratique et l’offrir, quand elle est indiquée, dans les meilleures conditions de sécurité pour la mère et l’enfant.
Pour les familles concernées par des anomalies vasculaires fœtales, cette avancée est porteuse d’espoir, mais elle souligne aussi l’importance d’une prise en charge dans des centres référents capables d’assurer expertise médicale, suivi rapproché et accompagnement humain.