Un traitement administré à la mère a permis de soigner in utero une tumeur vasculaire fœtale très agressive et potentiellement mortelle : c’est ce qu’ont annoncé les équipes médicales qui ont pris en charge le cas d’un bébé né en novembre 2025 à Strasbourg. Il s’agit selon elles de la première utilisation connue du Sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt, une complication rare mais extrêmement grave des malformations vasculaires.
Détection tardive et gravité du diagnostic
La masse a été repérée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse. Située à la base du cou et s’étendant rapidement vers le visage, la tuméfaction menaçait de comprimer les voies respiratoires du fœtus et d’entraîner une issue fatale avant même la naissance. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué lors d’une conférence de presse que la croissance rapide de la lésion et les signes de souffrance fœtale laissaient présager un risque élevé d’hémorragie et de défaillance de la coagulation.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication associée à certaines tumeurs vasculaires (comme les hémangiomes ou les angio‑tumeurs) caractérisée par une consommation importante de plaquettes dans la lésion. Concrètement, la tumeur « aspire » les plaquettes, entraînant une thrombocytopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) et un risque majeur d’hémorragie. Dans les formes très étendues ou localisées au niveau du cou, ce syndrome peut, en plus des troubles de la coagulation, menacer la respiration et la vie du fœtus ou du nouveau‑né.
Signes et dangers pour le fœtus
- Thrombocytopénie fœtale et risque d’hémorragies fatales.
- Compression des voies respiratoires si la masse est située au cou ou au visage.
- Défaillance hépatique ou insuffisance circulatoire dans les formes étendues.
- Complications lors de l’accouchement nécessitant une planification obstétricale spécialisée.
Une stratégie multidisciplinaire et un choix thérapeutique inédit
Face à ce tableau sévère, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, expert national des malformations vasculaires, a proposé une prise en charge anténatale par Sirolimus. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a estimé que cette option, administrée par la mère, était « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Le Sirolimus, aussi appelé rapamycine, est principalement connu comme inhibiteur de mTOR et immunosuppresseur. Il possède par ailleurs des propriétés qui limitent la prolifération vasculaire et qui ont conduit à son utilisation dans certaines malformations vasculaires postnatales ou pédiatriques. Dans ce cas, l’idée était d’administrer le médicament par voie orale à la mère, de laisser le principe actif traverser la barrière placentaire et d’atteindre le fœtus pour freiner la croissance de la tumeur.
Modalités du traitement et surveillance
La décision d’un traitement anténatal repose toujours sur une discussion pluridisciplinaire impliquant obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et spécialistes des anomalies vasculaires, ainsi que la famille. Plusieurs éléments sont à prendre en compte :
- Le rapport bénéfice/risque pour la mère et le fœtus, en l’absence de données anténatales robustes pour cette indication.
- La posologie adaptée pour obtenir une diffusion transplacentaire suffisante tout en limitant les effets indésirables maternels.
- Une surveillance rapprochée par échographies, bilans biologiques et consultations spécialisées.
Dans le cas rapporté, les équipes ont opté pour une administration orale du Sirolimus à la mère pendant les semaines qui ont précédé l’accouchement. Les contrôles échographiques ont montré un ralentissement de la croissance tumorale, une stabilisation de la masse et une diminution progressive de la pression exercée sur les voies respiratoires fœtales.
Naissance et premiers jours : une issue favorable mais une surveillance nécessaire
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tumeur avait diminué de taille et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation. Cependant, son taux de plaquettes restait bas, ce qui a imposé une transfusion plaquettaire en néonatologie. L’hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, a souligné que « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ».
Issa a pu rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance et poursuit un suivi spécialisé et un traitement au Sirolimus. Les équipes rapportent qu’à trois mois il présente une masse résiduelle mais est éveillé, souriant, se nourrit et grandit normalement — autant de signes encourageants pour la suite.
Pourquoi cette prise en charge est‑elle une avancée ?
Plusieurs raisons font de ce cas une avancée potentiellement porteuse d’espoir pour d’autres fœtus atteints de malformations vasculaires sévères :
- Il démontre qu’un traitement médicamenteux administré à la mère peut atteindre le fœtus et avoir un effet direct sur la taille et l’activité d’une tumeur vasculaire.
- Il ouvre la voie à une réflexion sur l’optimisation des protocoles anténatals pour des lésions vasculaires potentiellement létales.
- Il met en lumière l’importance d’un réseau national de référence pour partager l’expertise et proposer des options thérapeutiques innovantes.
Limites, risques et questions en suspens
Malgré l’issue favorable de ce cas, plusieurs points restent à clarifier avant de pouvoir généraliser cette approche :
- Les données sur la sécurité materno‑fœtale du Sirolimus en période anténatale sont limitées. Le Sirolimus est un immunosuppresseur et peut exposer la mère à des risques infectieux ou métaboliques qui doivent être surveillés.
- L’innocuité à long terme pour l’enfant exposé in utero reste inconnue ; un suivi pédiatrique prolongé est indispensable pour surveiller le développement neurologique, immunologique et métabolique.
- La posologie optimale et la durée du traitement anténatal n’ont pas encore été établies. Chaque dossier nécessitera une adaptation individuelle.
- Les indications précises — quels types de malformations, quelles localisations et quels stades de sévérité — restent à définir au sein d’études collectives ou d’un registre national.
Vers des protocoles encadrés et des recherches à venir
Les centres de référence, comme le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, ont déjà commencé à élaborer des recommandations et à partager leurs expériences cliniques. L’objectif est d’initier des études prospectives, des registres nationaux et, si possible, des essais cliniques pour évaluer l’efficacité et la sécurité de cette stratégie anténatale.
Le professeur Laurent Guibaud a déclaré que « maintenant, tout le challenge c’est d’optimiser cette prise en charge en anténatal pour la proposer à d’autres lésions vasculaires de ce type‑là ». Cette démarche passe par la compilation systématique des cas, des protocoles partagés et une collaboration étroite entre obstétriciens, pédiatres, hématologues et pharmacologues.
Témoignage des parents et suivi de l’enfant
Pour la mère, Viviane, 34 ans, le parcours a été éprouvant mais l’issue apporte un immense soulagement : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les équipes insistent sur l’importance d’un accompagnement psychologique et social pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux graves et à des prises en charge intensives.
Sur le plan médical, le suivi d’Issa comprend des bilans fréquents pour surveiller la taille de la masse résiduelle, le nombre de plaquettes, la tolérance au traitement et le développement global. Des interventions complémentaires — chirurgicales ou locales — pourront être envisagées si la lésion ne régresse pas suffisamment avec le temps.
Conclusion
Ce cas illustre une avancée majeure dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : l’utilisation du Sirolimus administré à la mère a permis de contrôler une tumeur très agressive et de sauver un nouveau‑né menacé de mort in utero. Si les résultats sont encourageants, ils ne doivent pas masquer la prudence nécessaire face à l’utilisation anténatale d’un médicament puissant. Le partage d’expériences, la mise en place de protocoles et la recherche restent indispensables pour transformer cette première en une option thérapeutique sécurisée et accessible à d’autres enfants à naître.
Pour les professionnels de santé et les familles concernées, ce succès est un signal d’espoir et un appel à la coopération : l’innovation en médecine périnatale repose autant sur le progrès thérapeutique que sur la vigilance, la responsabilité et l’évaluation rigoureuse des bénéfices et des risques.