Un traitement anténatal inédit sauve un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare
Vers la fin du septième mois de grossesse, une tumeur vasculaire volumineuse est détectée sur le fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Connu sous le nom de syndrome de Kasabach‑Merritt, ce type de lésion est particulièrement agressif parce qu’il piège les plaquettes et entraîne un risque élevé d’hémorragie et de mortalité in utero. Pour la première fois, les équipes médicales françaises ont recours au Sirolimus administré à la mère pour traiter la tumeur avant la naissance, une décision qui, selon les praticiens impliqués, a permis de sauver la vie du bébé.
Diagnostic et gravité de la situation
Le fœtus présentait une masse importante au niveau du cou, qui s’étendait rapidement et menaçait d’entraîner une obstruction des voies respiratoires à la naissance. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la tuméfaction envahissait la base du visage et faisait craindre une insuffisance respiratoire immédiate si rien n’était fait.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt se distingue des autres malformations vasculaires par sa capacité à aspirer les plaquettes sanguines, provoquant une thrombocytopénie sévère. Cette baisse des plaquettes expose à des risques d’hémorragies potentiellement fatales, même avant la naissance. Face à l’évolution rapide de la lésion, l’équipe pluridisciplinaire a rapidement sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon.
Une stratégie thérapeutique innovante : le Sirolimus anténatal
Le CRMR AVS, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, a proposé une prise en charge anténatale par Sirolimus. Ce médicament, classé comme antiangiogénique, limite la prolifération des vaisseaux sanguins et se révèle utile dans le traitement de certaines malformations vasculaires. Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut freiner la croissance de la tumeur.
Selon le professeur Guibaud, il s’agissait de « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’importance et de la rapidité d’évolution de la masse. Les équipes ont donc engagé une concertation étroite entre obstétriciens, radiologues, hématologues pédiatriques et néonatologues pour mettre en place ce protocole exceptionnel, en accord avec la famille.
Modalités et enjeux du traitement
- Administration orale du Sirolimus à la mère, posologie adaptée et surveillance clinique et biologique rapprochée.
- Suivi échographique fréquent pour mesurer la réduction de la tumeur et contrôler l’état du fœtus.
- Surveillance des paramètres hématologiques maternels et fœtaux en collaboration avec les équipes d’hématologie pédiatrique.
Ces démarches ont été motivées par l’absence d’alternative thérapeutique anténatale validée pour ce syndrome et par les données préexistantes sur l’efficacité du Sirolimus dans d’autres malformations vasculaires.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était nettement réduite par rapport aux observations anténatales, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. Toutefois, la thrombocytopénie persistait et a imposé une transfusion plaquettaire en néonatologie pour limiter le risque hémorragique.
La docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance, rappelle que l’intervention anténatale a « stabilisé la malformation » et permis une prise en charge néonatale plus sereine qu’on ne l’aurait envisagé initialement.
Un suivi prolongé et des perspectives pour d’autres cas
Après un séjour hospitalier d’un mois, Issa a pu rejoindre son domicile. Il poursuit un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse et continue un traitement par Sirolimus adapté à sa situation clinique. À l’âge de trois mois, il présente encore une masse résiduelle à la base du visage, mais il est décrit par ses soignants comme un bébé éveillé, qui se nourrit bien et se développe normalement.
Pour l’équipe médicale, le succès de cette intervention anténatale ouvre la voie à une optimisation de la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. La démarche a déjà été présentée par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon en août 2025, qui avait exposé les premiers protocoles et résultats pour d’autres types de malformations vasculaires.
Questions médicales et éthiques
L’utilisation d’un médicament comme le Sirolimus en anténatal soulève des questions cliniques et éthiques importantes : évaluer le rapport bénéfice/risque pour la mère et le fœtus, définir des critères précis d’inclusion pour ce type de traitement, et assurer une information et un consentement éclairé des familles. Les équipes impliquées insistent sur la nécessité de mettre en place des protocoles standardisés et de recueillir des données systématiques pour évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme.
Comment fonctionne le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur « simple » mais une malformation vasculaire associée à un phénomène de consommation plaquettaire. La lésion attire et piège les plaquettes, entraînant une diminution marquée de leur taux dans le sang et rendant le patient vulnérable aux saignements. Chez le fœtus, cette situation est d’autant plus critique qu’elle peut conduire à des hémorragies intraplacéntaires ou à une détresse fœtale.
Parmi les stratégies classiques après la naissance figurent la transfusion plaquettaire, la chirurgie dans certains cas, et la thérapie médicamenteuse ciblée. L’innovation réside ici dans l’administration précoce du Sirolimus via la mère, afin d’agir avant que la tumeur n’atteigne un volume incompatible avec une prise en charge perinatale sécurisée.
Retour d’expérience des équipes
Pour les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon, ce cas représente un tournant. Le professeur Laurent Guibaud souligne l’importance de la coordination entre centres de référence, maternités et services de néonatologie pour offrir des réponses rapides et adaptées à des situations d’extrême urgence. Le travail multidisciplinaire, incluant les parents à chaque étape, a été déterminant dans la décision thérapeutique et dans son acceptation.
La mère d’Issa témoigne de l’angoisse ressentie pendant la grossesse mais aussi de la gratitude envers les équipes : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Les soignants mettent en avant l’importance d’un suivi psychologique et d’un accompagnement des familles confrontées à de telles décisions.
Perspectives et recommandations
Les spécialistes insistent sur plusieurs axes pour l’avenir :
- Rassembler des données multicentriques pour évaluer l’innocuité et l’efficacité du Sirolimus anténatal dans différents types de malformations vasculaires.
- Élaborer des recommandations nationales ou internationales pour guider le choix des patientes susceptibles de bénéficier de ce traitement.
- Assurer un suivi à long terme des enfants traités anténatalement afin de détecter d’éventuels effets secondaires ou besoins de prise en charge complémentaires.
Ce cas, bien que unique pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, montre la capacité de la médecine périnatale à innover face à des pathologies rares et potentiellement mortelles. Il ouvre la possibilité de proposer des solutions anténatales lorsque la pathologie menace directement la survie ou la fonction vitale du fœtus.
Conclusion
La prise en charge anténatale d’Issa par Sirolimus est une avancée majeure pour le traitement des malformations vasculaires graves. Grâce à la coordination entre structures de référence et équipes périnatales, un nouveau‑né menacé a pu naître dans des conditions beaucoup moins risquées que prévu. Reste désormais à consolider ces expériences par des études et un suivi rigoureux pour proposer, à terme, des protocoles encadrés et reproductibles dans d’autres centres.
Pour la famille et les équipes médicales, le cas d’Issa illustre l’espoir apporté par la médecine moderne quand la recherche, l’expertise et la collaboration se conjuguent pour sauver des vies fragiles avant même qu’elles ne commencent.