Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un bébé porteur d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle : le syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée tard dans la grossesse, la masse au niveau du cou du fœtus présentait un risque immédiat d’insuffisance respiratoire et d’hémorragies. Face à la rapidité de l’évolution, une équipe pluridisciplinaire a décidé d’administrer du Sirolimus à la mère pour atteindre le fœtus via la circulation placentaire, une première pour cette forme de tumeur.
Diagnostic tardif et urgence thérapeutique
Vers la fin du septième mois de grossesse, la tumeur a été identifiée lors d’examens pratiqués à la maternité de Mulhouse. Visible au niveau de la base du visage et du cou, la masse progressait rapidement, menaçant de comprimer les voies respiratoires du fœtus. Les médecins ont également craint une détérioration de la coagulation, la tumeur absorbant les plaquettes sanguines, ce qui augmente le risque d’hémorragies sévères in utero et pendant l’accouchement.
Le diagnostic a déclenché la mobilisation du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et du centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon. Après concertation, les spécialistes ont estimé que l’option la plus viable pour sauver l’enfant était une prise en charge médicamenteuse anténatale.
Pourquoi le Sirolimus ? Mécanisme et justification
Le choix s’est porté sur le Sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés d’inhibition de la voie mTOR et ses effets antiangiogéniques. En limitant la prolifération des vaisseaux sanguins, il peut réduire la croissance des malformations vasculaires qui composent certaines tumeurs comme celles observées dans le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Administré par voie orale à la mère, le Sirolimus traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, permettant ainsi d’agir directement sur la lésion avant la naissance. Ce recours anténatal restait jusqu’ici très rare et, pour cette forme spécifique de tumeur, il s’agit d’une première description documentée.
Les enjeux médicaux
- Ralentir la croissance tumorale pour éviter la compression des voies respiratoires.
- Prévenir ou limiter la consommation de plaquettes par la tumeur, cause d’hémorragies.
- Donner le temps nécessaire à la maturation pulmonaire et à la préparation d’un accouchement sécurisé.
Le cas concret : du diagnostic à la naissance
La décision thérapeutique a été prise en concertation avec la famille et sous la direction d’équipes spécialisées en anomalies vasculaires. Le protocole consistait à administrer des doses contrôlées de Sirolimus à la mère, avec un suivi rapproché par échographies et bilans biologiques destinés à surveiller l’effet sur la tumeur et la sécurité du traitement pour le fœtus.
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la masse avait nettement diminué de volume par rapport aux examens anténatals, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation. En revanche, la numération plaquettaire restait basse, imposant une transfusion plaquettaire en néonatologie.
Après un séjour d’observation et des soins adaptés, Issa a pu rentrer au domicile environ un mois après sa naissance. Il poursuit un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace et un traitement par Sirolimus, sous surveillance médicale étroite.
Résultats cliniques et surveillance
À trois mois, le nourrisson présente encore une masse résiduelle, mais il est décrit par l’équipe soignante et la famille comme un bébé éveillé, souriant et en bonne prise de poids. Les spécialistes parlent d’une stabilisation favorable de la malformation grâce au traitement anténatal et postnatal.
La surveillance comprend :
- Examens cliniques réguliers (pédiatrie et chirurgie pédiatrique si nécessaire).
- Contrôles biologiques pour suivre la coagulation et les plaquettes.
- Imageries échographiques et/ou IRM pour évaluer l’évolution de la masse.
- Adaptation des doses et évaluation des effets indésirables du Sirolimus.
Une première pour cette pathologie, mais pas une improvisation
Cette stratégie anténatale s’appuie sur des connaissances préexistantes concernant l’utilisation du Sirolimus dans d’autres malformations vasculaires. En août 2025, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon avait déjà présenté une thérapie anténatale visant à traiter de volumineuses malformations vasculaires. Dans le cas d’Issa, il s’agit cependant de la première application rapportée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, une forme particulièrement agressive.
Les équipes insistent sur le fait que la décision de traiter avant la naissance est prise au cas par cas, après une évaluation rigoureuse des risques et bénéfices, et ne devient pas pour autant une option systématique. Les cas de tumeurs vasculaires sont rares et très hétérogènes ; la faisabilité d’une thérapie anténatale dépend de la localisation, de la vitesse d’évolution et du risque vital encouru par le fœtus.
Questions éthiques et perspectives de recherche
L’administration d’un médicament antinéoplasiant à une femme enceinte soulève des questions éthiques et scientifiques importantes. Il faut concilier la volonté de sauver le fœtus avec la nécessité de préserver la santé maternelle et d’évaluer les risques à court et long terme pour l’enfant exposé in utero.
Parmi les axes à approfondir :
- Collecte systématique de données sur la sécurité et l’efficacité du Sirolimus en anténatal.
- Études pharmacocinétiques précises pour ajuster les doses maternelles garantissant un niveau thérapeutique fœtal sans sur‑exposition.
- Évaluation à long terme du développement neurocognitif, immunologique et métabolique des enfants exposés in utero.
- Mise en place de recommandations et protocoles nationaux ou européens encadrant ce type de prise en charge.
Repères sur le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt désigne une forme de malformation vasculaire associée à une consommation plaquettaire importante au sein de la tumeur, entraînant parfois des hémorragies sévères. Il n’est pas strictement un ‘cancer’ au sens usuel, mais une lésion vasculaire agressive dont la prise en charge requiert souvent l’intervention de plusieurs spécialités : pédiatrie, dermatologie vasculaire, chirurgie pédiatrique, hématologie et, si nécessaire, obstétrique et soins périnataux.
Les traitements anténataux restent exceptionnels ; lorsque la lésion est détectée après la naissance, la prise en charge combine fréquemment médicaments (comme le Sirolimus), transfusions si besoin, interventions chirurgicales ou embolisations selon les cas.
Ce que cette réussite change
Ce cas ouvre une possibilité : dans des contextes sélectionnés, il est envisageable d’intervenir médicalement avant la naissance pour stabiliser ou réduire des malformations vasculaires potentiellement létales. Pour les familles concernées, cela peut transformer un pronostic sombre en une issue plus favorable, comme l’illustre la naissance d’Issa.
Mais cette avancée doit être mise en perspective : il ne s’agit pas d’une solution universelle et requiert des équipes expérimentées, des centres référents et des protocoles stricts. La généralisation de cette approche passera par la collecte de preuves, l’évaluation des risques à long terme et la formation des équipes périnatales.
Conclusion
La prise en charge anténatale par Sirolimus a permis, pour la première fois documentée, de traiter un fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt et de conduire à la naissance d’un enfant viable sans intubation initiale, malgré une numération plaquettaire basse nécessitant une transfusion. Ce succès illustre l’importance de la concertation pluridisciplinaire et de l’innovation thérapeutique dans des pathologies rares. Il pose aussi les jalons pour des études futures afin d’encadrer et d’optimiser cette stratégie pour d’autres situations similaires.
La famille, les équipes de Mulhouse, Strasbourg et Lyon et les spécialistes impliqués soulignent la prudence : garder l’espoir, tout en restant exigeant sur la rigueur scientifique et la protection des patients. Pour les parents d’enfants porteurs de malformations vasculaires, cette avancée apporte néanmoins une lueur d’espoir concrète.