Un traitement administré à la mère pendant la grossesse a permis de réduire une tumeur vasculaire menaçant la vie d’un fœtus : c’est la première fois, selon les équipes soignantes, que le sirolimus est utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt. Détectée fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse située à la base du cou présentait un risque élevé d’asphyxie et d’hémorragie. Après une prise en charge multidisciplinaire concertée entre Mulhouse, Strasbourg et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon, la décision a été prise d’administrer le sirolimus à la mère pour que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus.
Un diagnostic préoccupant en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois, les médecins ont repéré une tuméfaction très volumineuse au niveau du cou du fœtus. Le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, a expliqué que la masse progressait très rapidement et commençait à compromettre la respiration potentielle du nouveau‑né. Au vu de la localisation et de l’évolution, l’ensemble des spécialistes a suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, une entité rare et agressive des malformations vasculaires.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une complication grave de certaines tumeurs vasculaires. Il se caractérise par :
- une tumeur souvent très vascularisée qui peut croître rapidement ;
- une consommation périphérique importante de plaquettes par la lésion, entraînant une thrombocytopénie sévère (diminution du nombre de plaquettes) ;
- un risque majeur d’hémorragies et de troubles de la coagulation, pouvant être fatals si non maîtrisés.
Chez un fœtus, ces complications sont d’autant plus redoutées qu’elles peuvent conduire à une insuffisance circulatoire, à des saignements in utero ou à l’impossibilité de respirer correctement à la naissance si la lésion comprime les voies aériennes supérieures.
Pourquoi utiliser le sirolimus en anténatal ?
Le sirolimus est un médicament connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices ; il limite la prolifération des cellules endothéliales et la formation de nouveaux vaisseaux sanguins. Utilisé depuis plusieurs années dans le traitement de certaines malformations vasculaires et dans le cadre de transplantation, son utilisation chez la femme enceinte reste exceptionnelle et requiert une réflexion éthique et médicale approfondie.
Dans le cas d’Issa — le prénom donné au petit garçon suivi par les équipes — les spécialistes ont estimé que l’administration orale du sirolimus à la mère était le seul moyen d’obtenir une concentration thérapeutique au niveau du fœtus sans recourir à des procédures plus invasives, potentiellement plus risquées pour l’enfant et la mère.
Modalités du traitement et suivi
Le protocole, supervisé par le professeur Laurent Guibaud du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, a impliqué :
- une information complète et un consentement des parents après discussion pluridisciplinaire ;
- l’administration orale de sirolimus à la mère, avec des doses ajustées et un suivi biologique régulier pour surveiller la pharmacocinétique et les effets sur la coagulation ;
- un monitoring obstétrical et fœtal rapproché (échographies, surveillance de la croissance de la tumeur et du bien‑être fœtal) ;
- la préparation d’une prise en charge néonatale immédiate à la naissance, avec l’équipe de réanimation néonatale et de pédiatrie oncologique prête à intervenir.
Les équipes insistent sur le caractère exceptionnel et individualisé de cette prise en charge : il ne s’agit pas d’un traitement standardisé, mais d’une option proposée après évaluation des bénéfices et des risques pour ce cas précis.
Naissance et premiers résultats
Le 14 novembre 2025, le bébé est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, signe d’un bénéfice clinique significatif du traitement anténatal. Son taux de plaquettes restait toutefois bas et a exigé une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger temporairement la thrombocytopénie.
Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, affirme que la malformation a été stabilisée et que le sirolimus a joué un rôle déterminant dans ce résultat. Le nourrisson, prénommé Issa, est rentré au domicile familial environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi médical régulier. Sa mère, Viviane, âgée de 34 ans, évoque le soulagement après des semaines d’angoisse : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. »
Aspects thérapeutiques et précautions
Le recours au sirolimus en anténatal soulève plusieurs questions pratiques et éthiques :
- Effets sur le fœtus et la mère : bien que le médicament puisse franchir la barrière placentaire, ses effets à long terme sur la croissance et le développement du fœtus restent à documenter. Un suivi pédiatrique prolongé est nécessaire pour surveiller d’éventuels effets indésirables.
- Gestion des risques infectieux : le sirolimus a une action immunomodulatrice. Les équipes doivent donc surveiller les signes infectieux chez la mère et le nouveau‑né et adapter les précautions nécessaires.
- Individualisation des doses : la pharmacocinétique materno‑fœtale varie d’un cas à l’autre. Des bilans biologiques serrés sont indispensables pour ajuster la posologie.
- Considérations éthiques : le recours à un traitement non standard en cours de grossesse implique une information complète des parents, la validation par un comité pluridisciplinaire et, dans certains cas, l’avis d’instances éthiques.
Un tournant possible pour la prise en charge des malformations vasculaires
La thérapie anténatale par sirolimus avait déjà été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour certaines malformations vasculaires, mais jamais pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Selon le professeur Guibaud, l’objectif est désormais d’optimiser cette stratégie pour la proposer, après validation, à d’autres lésions vasculaires volumineuses et potentiellement létales diagnostiquées avant la naissance.
Pour la communauté médicale, ce cas illustre la nécessité de développer des protocoles structurés, des registres de suivi et des études permettant d’évaluer à la fois l’efficacité et la sécurité de telles stratégies anténatales. Une diffusion prudente et encadrée de cette approche paraît essentielle pour éviter des usages inappropriés.
Suivi et perspectives pour l’enfant
Issa poursuit son traitement par sirolimus après la naissance et fait l’objet d’un suivi régulier à l’hôpital de Mulhouse. Les médecins rapportent qu’à trois mois il présente une masse résiduelle en bas du visage, mais qu’il est globalement un nourrisson éveillé, qui se nourrit et se développe. Les équipes restent toutefois vigilantes : la surveillance portera sur l’évolution de la tumeur, la numération plaquettaire, et les effets possibles du traitement prolongé.
Ce que cela signifie pour les familles
Pour les parents confrontés à un diagnostic prénatal de malformation vasculaire, ce cas apporte un motif d’espoir, tout en rappelant l’importance d’une prise en charge dans des centres experts. Les décisions thérapeutiques en antenatal doivent être prises dans le cadre d’équipes pluridisciplinaires disposant d’une expertise en diagnostic prénatal, en hématologie pédiatrique et en chirurgie néonatale.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal par sirolimus dans le cadre d’un syndrome de Kasabach‑Merritt constitue, selon les équipes impliquées, une première pour cette pathologie. Elle illustre le potentiel des traitements ciblés administrés avant la naissance pour transformer des pronostics jusqu’alors très sombres en trajectoires de soins positives. Reste à documenter ces pratiques par des études et des suivis à long terme afin d’assurer leur sécurité et d’en définir précisément les indications.
Les médecins impliqués insistent sur la prudence : chaque situation est unique, et l’expérimentation d’un médicament pendant la grossesse nécessite une évaluation rigoureuse, une information complète des parents et un suivi postnatal attentif. Pour Issa et sa famille, l’issue est aujourd’hui favorable, mais le chemin de surveillance se prolongera pour confirmer que cet espoir se traduit par un développement sain à long terme.