Une équipe médicale française a recours, pour la première fois connue, à un traitement anténatal par sirolimus pour soigner un fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Découvert vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, le cas a mobilisé plusieurs centres de référence et abouti à une naissance en novembre 2025, avec une évolution favorable grâce à une prise en charge multidisciplinaire.
Détection et diagnostic : une urgence en fin de grossesse
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes obstétricales ont identifié une masse volumineuse au niveau du cou du fœtus. Cette tuméfaction, d’évolution rapide, menaçait de « comprimer la respiration » une fois né, expliquent les médecins impliqués. Les signes observés pouvaient aussi traduire un risque majeur d’hémorragie fœtale lié à une chute du taux de plaquettes, état fréquemment associé au syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le diagnostic a été confirmé grâce aux examens prénataux et à l’expertise du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, représenté par le docteur Chris Minella. Constatant la rapidité de la progression de la masse et le danger immédiat pour le fœtus, les équipes ont sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon.
Qu’est‑ce que le syndrome de Kasabach‑Merritt ?
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une forme rare et agressive de malformation vasculaire associée à une consommation plaquettaire importante. La tumeur attire et piège les plaquettes, entraînant une thrombopénie sévère (baisse du nombre de plaquettes) et un risque élevé d’hémorragie. Chez le fœtus, ces troubles de la coagulation peuvent provoquer des hémorragies fatales, des signes de souffrance et, dans certains cas, la mort in utero.
La localisation cervicale de la masse chez ce fœtus faisait peser un double risque : obstruction des voies respiratoires à la naissance et désordre de la coagulation rendant toute intervention périnatale très périlleuse. Face à ce pronostic, les équipes ont évalué les options thérapeutiques disponibles et discuté de la balance bénéfice/risque de chacune.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanismes et justification de l’usage anténatal
Le sirolimus, aussi appelé rapamycine, est un médicament connu pour son action sur la voie mTOR, impliquée dans la croissance cellulaire et angiogénique. Utilisé depuis plusieurs années pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs vasculaires chez l’enfant et l’adulte, il a montré des effets capables de freiner la prolifération des vaisseaux à l’origine de ces lésions.
Dans ce cas particulier, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon, sous la direction du professeur Laurent Guibaud, a proposé d’administrer le sirolimus à la mère par voie orale afin que le médicament traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. L’objectif était de ralentir la croissance de la tumeur, de stabiliser la coagulation et d’éviter la mort in utero. Selon l’équipe, il s’agissait « du seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu de l’ampleur et de la rapidité d’évolution de la lésion.
Déroulé de la prise en charge anténatale
La décision d’administrer un traitement anténatal a été prise en concertation avec la famille et l’ensemble des spécialistes : obstétriciens, pédiatres, hématologues, radiologues et référents des anomalies vasculaires. Plusieurs étapes ont été nécessaires :
- confirmation précise du diagnostic et du caractère menaçant de la lésion par imagerie prénatale ;
- discussion des risques et des bénéfices du traitement anténatal avec les parents, en tenant compte des données disponibles et de l’absence d’antécédents d’usage anténatal de ce médicament pour cette pathologie précise ;
- mise en place d’une surveillance rapprochée de la mère et du fœtus (échographies répétées, contrôle des signes de souffrance fœtale, bilans biologiques) ;
- administration du sirolimus à la mère, posologie et durée adaptées au contexte obstétrical, avec monitorage et ajustements par l’équipe médicale.
Le principe est que le médicament, ingéré oralement par la mère, traverse le placenta et atteint le fœtus à des concentrations suffisantes pour exercer un effet anti‑angiogénique sur la tumeur. Ce mode d’administration a l’avantage d’éviter des procédures invasives directement sur le fœtus, qui comportent des risques supplémentaires de complications.
Naissance et suivi postnatal : un premier bilan rassurant
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer, un premier signe de succès du traitement anténatal. Toutefois, la thrombopénie persistait et une transfusion plaquettaire a été nécessaire en post‑naissance pour corriger temporairement le faible taux de plaquettes.
Depuis sa naissance, Issa bénéficie d’un suivi régulier au GHR Mulhouse Sud‑Alsace. L’hématologue du service de pédiatrie, le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, qui suit l’enfant depuis sa venue au monde, souligne que « c’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée ». À trois mois, malgré une masse résiduelle au bas du visage, Issa est décrit comme un bébé souriant, éveillé, qui mange et grandit bien.
La poursuite du traitement par sirolimus et le suivi multidisciplinaire sont essentiels pour surveiller l’évolution de la lésion, prévenir les complications hémorragiques et adapter les prises en charge éventuelles (transfusions, interventions chirurgicales différées, prise en charge fonctionnelle et esthétique si nécessaire).
Enjeux, limites et perspectives médicales
Cette utilisation anténatale du sirolimus constitue une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales en période foetale. Elle ouvre des perspectives, mais soulève aussi des questions :
- généralisation et critères : il faudra définir précisément pour quelles lésions et dans quelles circonstances un traitement anténatal par sirolimus peut être envisagé ;
- sûreté et suivi à long terme : l’innocuité pour le fœtus et le nouveau‑né à moyen et long terme doit être évaluée par des études et des suivis prolongés ;
- protocoles et posologies : l’optimisation des doses et des durées d’administration en anténatal nécessitera des études complémentaires et des recommandations formalisées par les centres experts ;
- aspects éthiques : l’administration de médicaments anténataux implique des discussions approfondies sur le consentement, le risque pour la mère et l’enfant, et la communication des incertitudes.
Le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a déjà présenté cette option thérapeutique en août 2025 pour certaines malformations vasculaires volumineuses, mais le cas d’Issa est la première application documentée pour le syndrome de Kasabach‑Merritt. Les équipes insistent sur la nécessité d’« optimiser cette prise en charge en anténatal » afin de pouvoir la proposer, si approprié, à d’autres situations similaires.
Que retenir pour les familles et les professionnels ?
Pour les familles confrontées à un diagnostic prénatal de malformation vasculaire agressive, ce cas montre qu’une prise en charge coordonnée entre centres experts peut offrir des options thérapeutiques nouvelles et potentiellement salvatrices. La décision d’engager un traitement anténatal reste toutefois complexe et doit être individualisée, en tenant compte : de la sévérité de la lésion, des risques obstétricaux, des données scientifiques disponibles et des souhaits des parents.
Pour les professionnels de santé, ce recul souligne l’importance d’un réseau de référence, d’une expertise multidisciplinaire et d’une information claire et complète aux familles. Il rappelle aussi la nécessité de constituer des registres et des cohortes pour documenter les résultats et améliorer les recommandations futures.
Conclusion
Le recours au sirolimus en anténatal pour traiter un fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée majeure et une première dans la prise en charge de cette pathologie. Grâce à cette stratégie, l’enfant a pu naître dans de bonnes conditions respiratoires et bénéficie aujourd’hui d’un suivi adapté. Reste désormais à approfondir les données sur l’efficacité et la sécurité de cette approche afin de définir des protocoles codifiés et d’offrir, à d’autres familles, des options thérapeutiques validées.
Au‑delà du cas individuel, cette expérience témoigne de la progression des thérapies ciblées et de la collaboration entre centres, éléments clés pour traiter des maladies rares et complexes en périnatalité. La vigilance, le suivi à long terme et la recherche continueront d’être nécessaires pour transformer cette première en une option sûre et reproductible.