Un petit garçon prénommé Issa est né après avoir bénéficié l’an passé d’un traitement administré à sa mère pendant la grossesse pour freiner une tumeur vasculaire fœtale potentiellement mortelle. Il s’agit de la première description connue d’une utilisation anténatale du sirolimus pour traiter le syndrome de Kasabach‑Merritt, une malformation vasculaire très agressive qui provoque une chute des plaquettes et un risque hémorragique majeur.
Découverte tardive et situation à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, au service de maternité de Mulhouse, une masse volumineuse a été détectée au niveau du cou du fœtus. Lésion volumineuse et en croissance rapide, elle commençait à comprimer les voies respiratoires potentielles et montrait des signes laissant craindre une coagulation défaillante chez l’enfant à naître. Les examens ont orienté le diagnostic vers le syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare capable d’aspirer les plaquettes sanguines et d’entraîner des hémorragies potentiellement fatales.
Face à la progression rapide de la tuméfaction et au risque vital, l’équipe du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a alerté le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. C’est cet ensemble d’experts qui a proposé une prise en charge innovante : l’administration anténatale de sirolimus, un agent anti‑angiogénique connu pour réduire la prolifération des vaisseaux sanguins.
Pourquoi tenter un traitement in utero ?
Le contexte imposait une décision difficile. Les options classiques — attendre la naissance pour intervenir localement, ou réaliser des gestes invasifs — paraissaient insuffisantes compte tenu de la rapidité d’évolution et du risque de décès in utero. Le sirolimus, habituellement utilisé postnatally pour traiter certaines malformations vasculaires et des complications de greffes, agit en freinant la voie mTOR impliquée dans la croissance cellulaire et la néovascularisation. Les spécialistes ont estimé que ce mécanisme pouvait stabiliser la lésion fœtale si le médicament traversait la barrière placentaire en quantité efficace.
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS, a expliqué que, dans ce cas précis, le recours au traitement anténatal était « le seul moyen de sauver ce bébé ». La décision a été prise en concertation avec la famille et un comité médical multidisciplinaire, soulignant l’importance d’une évaluation éthique et médicale rigoureuse avant d’entamer un protocole expérimental in utero.
Mode d’administration et suivi materno‑fœtal
Le sirolimus a été prescrit à la mère par voie orale. Administré à la femme enceinte, le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il peut exercer son effet anti‑angiogénique. Ce choix non invasif a été privilégié pour limiter les risques inhérents aux procédures interventionnelles fœtales.
Durant la période de traitement, la mère et le fœtus ont été étroitement surveillés : échographies régulières pour évaluer la taille et la vascularisation de la tumeur, analyses biologiques maternelles pour dépister d’éventuels effets indésirables (bilan hépatique, numération formule sanguine), et consultations spécialisées coordonnées entre obstétriciens, hépatologues, pédiatres et hématologues.
Les effets indésirables potentiels du sirolimus chez la mère incluent une immunosuppression relative, des perturbations lipidiques et une atteinte hépatique. Les équipes ont donc adapté la surveillance clinique et biologique pour limiter les risques tout en maintenant une exposition suffisante chez le fœtus.
Résultats à la naissance
Le 14 novembre 2025, Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué : la lésion n’entraînait plus d’obstruction respiratoire nécessitant une intubation immédiate, un résultat considéré comme déterminant pour le pronostic. En revanche, le nourrisson présentait une thrombocytopénie modérée — un nombre de plaquettes bas — nécessitant une transfusion plaquettaire en néonatalogie.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », a déclaré la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, en charge du suivi postnatal. Issa a pu rentrer au domicile familial environ un mois après sa naissance, sous surveillance médicale rapprochée et avec une poursuite du sirolimus en traitement postnatal.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : comprendre la gravité
Le syndrome de Kasabach‑Merritt correspond à une tumeur vasculaire capable d’engloutir les plaquettes sanguines, conduisant à une coagulopathie et à un risque d’hémorragie sévère. Cette entité clinique est rare mais souvent agressive, et elle nécessite une prise en charge spécialisée. Chez le fœtus, la situation est d’autant plus critique que les complications peuvent conduire à un décès in utero ou à des séquelles graves à la naissance.
Le fait d’obtenir une réduction de la taille tumorale avant la naissance a diminué la menace immédiate sur la respiration et la coagulation du nouveau‑né, donnant ainsi le temps aux équipes néonatales de stabiliser l’enfant et d’organiser des transfusions ou autres soins spécifiques si nécessaire.
Enjeux scientifiques et éthiques
Cette première utilisation du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt pose des questions importantes. Sur le plan scientifique, il est nécessaire de définir des protocoles précis : quelle dose maternelle est requise pour atteindre une concentration thérapeutique fœtale sans exposer excessivement la mère ? À quel stade de la grossesse le traitement est‑il le plus efficace et le moins risqué ? Quelle est la durée optimale d’administration ?
Sur le plan éthique, l’administration d’un médicament expérimental à une femme enceinte engage la santé de deux individus. La concertation pluridisciplinaire et l’information complète des parents sont indispensables avant de proposer un tel traitement. Il est aussi crucial d’instaurer un suivi à long terme des enfants traités pour documenter l’innocuité développementale et les éventuelles conséquences tardives.
Perspectives : vers une prise en charge anténatale optimisée
La stratégie décrite par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, dévoilée en août 2025 pour certaines malformations vasculaires, commence à montrer son potentiel pour d’autres lésions jusque‑là jugées inopérables ou trop risquées à traiter avant la naissance. Néanmoins, cette avancée doit être consolidée par des études prospectives, des registres nationaux et une standardisation des pratiques entre centres.
Les équipes évoquent déjà plusieurs axes de travail : l’optimisation des protocoles de dosage, l’évaluation de la pharmacocinétique fœto‑placentaire du sirolimus, l’identification des critères de sélection des cas éligibles et la formation des équipes pluridisciplinaires autour de cet enjeu. Ces démarches permettront de savoir si l’approche peut être proposée plus largement et en toute sécurité.
Le quotidien après la délivrance : surveillance et espoirs
Aujourd’hui âgé de trois mois au moment du bilan rapporté par l’équipe soignante, Issa présente encore une masse résiduelle mais il est décrit comme un bébé éveillé, qui se nourrit bien et grandit normalement. Le suivi hebdomadaire à Mulhouse permet de surveiller son développement moteur et neurologique, ainsi que l’évolution de la lésion et du bilan hématologique.
Sa mère, Viviane, confie que la période a été « très stressante », mais qu’elle est soulagée de voir son enfant souriant et en progrès. Pour les équipes soignantes, chaque cas pris en charge ainsi est une source d’apprentissage et un pas vers de nouvelles options thérapeutiques anténatales.
Conclusion
Le cas d’Issa marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales : l’utilisation du sirolimus par voie maternelle a permis de stabiliser une tumeur menaçant la vie du fœtus et d’aboutir à une naissance viable sans intubation. Cette expérience, unique pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvre des pistes prometteuses mais appelle à la prudence. Des études complémentaires et un encadrement strict restent nécessaires pour confirmer l’innocuité et l’efficacité de cette stratégie anténatale avant d’envisager une diffusion plus large.