Un traitement anténatal rarement utilisé a permis de sauver un bébé diagnostiqué in utero avec une tumeur vasculaire agressive — le syndrome de Kasabach‑Merritt — dans une prise en charge qualifiée d’« exceptionnelle » par les équipes médicales impliquées. Le cas, pris en charge dans l’Est de la France, illustre l’application ambitieuse du sirolimus administré à la mère pour atteindre et stabiliser la lésion fœtale avant la naissance.
Détection tardive et pronostic engagé
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un examen obstétrical à la maternité de Mulhouse. Les médecins du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, dont le médecin référent Chris Minella, ont rapidement alerté sur le risque vital : la tuméfaction grandissante risquait de comprimer les voies respiratoires du futur nouveau‑né et d’entraîner des complications hémorragiques sévères.
Le diagnostic posé était celui du syndrome de Kasabach‑Merritt, une affection rare caractérisée par une prolifération anormale de vaisseaux sanguins au sein d’une tumeur qui « aspire » les plaquettes, provoquant une thrombopénie importante et des risques d’hémorragie potentiellement fatale. Face à l’évolution rapide de la masse et aux signes de souffrance fœtale, les équipes ont envisagé des solutions innovantes pour tenter de sauver l’enfant avant la naissance.
Choix thérapeutique : le sirolimus administré à la mère
Après concertation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon et sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a proposé une stratégie anténatale : l’administration orale de sirolimus à la mère. Ce médicament, connu pour son effet inhibiteur sur la voie mTOR et ses propriétés antiangiogéniques, avait déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires postnatales, mais jamais auparavant, expliquent les praticiens, pour un syndrome de Kasabach‑Merritt traité in utero.
Le principe médical repose sur la capacité du sirolimus à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus, afin de ralentir la prolifération des vaisseaux à l’origine de la tumeur et, par conséquent, d’atténuer la consommation plaquettaire. L’objectif était double : limiter la croissance de la masse pour dégager les voies respiratoires potentielles et réduire le risque d’hémorragie après la naissance.
Consentement et surveillance
La décision d’administrer un traitement expérimental en anténatal a été prise en concertation étroite avec la famille, après explication claire des bénéfices attendus, des incertitudes et des risques possibles. Un suivi rapproché a été mis en place, avec échographies fréquentes, bilans biologiques et réunion régulière de l’équipe pluridisciplinaire (obstétriciens, pédiatres, néonatologues, hématologues et radiologues).
Effets observés et naissance
Au terme du traitement anténatal, la tuméfaction avait diminué de taille, ce qui a permis une naissance par césarienne planifiée : le bébé, prénommé Issa, est né le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce à la réduction de la masse, il n’a pas nécessité d’intubation en salle de naissance. Néanmoins, sa numération plaquettaire restait basse et un soutien par transfusion plaquettaire a été nécessaire dans les premières heures de vie.
Les équipes médicales, notamment le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, se sont félicitées de la stabilisation de la malformation et du fait que le nouveau‑né ait pu regagner son domicile environ un mois après la naissance. Le nourrisson a poursuivi un suivi régulier et le traitement au sirolimus en pédiatrie.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et grave liée à certaines tumeurs vasculaires, comme l’hémangioendothéliome ou le tufted angioma. Deux caractéristiques cliniques majeures expliquent son danger :
- une consommation massive des plaquettes par la tumeur, entraînant une thrombopénie qui expose à des hémorragies ;
- une altération de la coagulation qui peut conduire à des saignements incontrôlables et au risque de décès, notamment chez le fœtus et le nouveau‑né.
La prise en charge de ces lésions repose habituellement sur une combinaison de thérapeutiques locales et systématiques, dont certaines peuvent être difficiles à appliquer chez un fœtus ou un nouveau‑né. C’est pourquoi la possibilité de freiner la progression avant la naissance représente un tournant potentiel pour certaines formes sévères.
Comment fonctionne le sirolimus et quels sont ses risques ?
Le sirolimus est un inhibiteur de mTOR, une voie intracellulaire impliquée dans la croissance cellulaire et la formation de vaisseaux. En limitant ces mécanismes, le médicament peut réduire la prolifération vasculaire et stabiliser la tumeur. Administré à la mère, il traverse le placenta et exerce un effet sur le fœtus.
Cependant, son utilisation en grossesse n’est pas anodine. Les risques potentiels comprennent :
- une immunosuppression relative, augmentant le risque d’infections ;
- des effets sur la croissance fœtale ou le métabolisme, encore mal évalués à long terme ;
- des effets indésirables maternels, comme des troubles lipidiques ou digestifs, qui nécessitent une surveillance médicale.
Face à ces incertitudes, les équipes médicales insistent sur l’importance d’une information complète des parents et d’un suivi spécialisé avant, pendant et après le traitement.
Une première pour cette pathologie, mais pas pour d’autres malformations
La stratégie anténatale par sirolimus avait été présentée au mois d’août 2025 par le CRMR AVS de Lyon comme une option thérapeutique pour certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Toutefois, il s’agit du premier cas connu où cette approche a été appliquée avec succès pour un syndrome de Kasabach‑Merritt identifié in utero.
Selon les spécialistes, le succès de ce dossier ouvre la voie à une optimisation des protocoles afin de proposer, à l’avenir, des prises en charge anténatales adaptées à d’autres lésions vasculaires sévères. Cela passera par la constitution de séries de cas, un recueil prospectif des données et, si possible, des études formelles évaluant l’efficacité et la sécurité du sirolimus durant la grossesse.
Suivi et perspectives
Au quotidien, Issa est décrit comme un bébé souriant et éveillé qui, malgré la présence d’une masse résiduelle au bas du visage, se nourrit bien et se développe. Sa mère, Viviane, témoigne du soulagement et de la gratitude envers les équipes qui ont accompagné la famille tout au long de ce parcours stressant. Le nourrisson bénéficie d’un suivi multidisciplinaire régulier pour surveiller l’évolution de la tumeur, adapter le traitement si nécessaire et prévenir les complications hématologiques.
Pour la communauté médicale, cette réussite appelle néanmoins à la prudence. Les experts rappellent que chaque cas est unique et que la décision d’engager un traitement anténatal doit reposer sur une évaluation rigoureuse des risques et bénéfices, dans le cadre d’un centre de référence et avec l’accord éclairé des parents.
Points clés
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle chez le fœtus et le nouveau‑né.
- Le sirolimus, administré à la mère, a été utilisé pour la première fois pour ce syndrome en anténatal et a permis de stabiliser la lésion avant la naissance.
- Cette prise en charge nécessite une équipe pluridisciplinaire, une information complète des parents et une surveillance rapprochée.
- Des données supplémentaires sont nécessaires pour mieux évaluer la sécurité et l’efficacité à long terme de ce traitement en grossesse.
Conclusion
Le cas d’Issa illustre la capacité de la médecine moderne à repousser les limites du traitement anténatal pour sauver des vies quand les options classiques paraissent insuffisantes. Il marque une étape importante dans la prise en charge des malformations vasculaires sévères, tout en rappelant la nécessité d’une vigilance scientifique et éthique pour étendre cette stratégie à d’autres situations. Les équipes espèrent que la capitalisation de ce type d’expérience permettra, à terme, de proposer des solutions sécurisées et reproductibles pour des fœtus en danger.