« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les médecins décrivent le cas d’un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive, traité in utero par l’administration de Sirolimus à sa mère. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse, la masse risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner une coagulation défaillante chez le fœtus. La décision de tenter un traitement anténatal a été prise en équipe pluridisciplinaire et illustrera une première pour cette pathologie, le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Le diagnostic et la décision thérapeutique
Le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a repéré une tuméfaction très volumineuse au niveau du cou du fœtus, qui envahissait progressivement la base du visage et menaçait la respiration du bébé. Le docteur Chris Minella a expliqué en conférence de presse que la croissance rapide de la masse et les signes de souffrance fœtale rendaient nécessaire une intervention urgente.
Après consultation avec le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), les spécialistes ont proposé un traitement anténatal par Sirolimus, dirigé par le professeur Laurent Guibaud. Ce choix s’est imposé comme « le seul moyen de sauver ce bébé », selon le professeur. L’équipe a informé et accompagné la famille dans cette décision, évaluant les bénéfices attendus et les risques potentiels.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : une pathologie rare et dangereuse
Le syndrome de Kasabach‑Merritt correspond à une lésion vasculaire qui peut être extrêmement agressive. Sa spécificité tient à l’aspiration des plaquettes sanguines par la tumeur, provoquant une thrombopénie sévère (baisse importante du nombre de plaquettes) et exposant le nourrisson à des hémorragies potentiellement fatales. La lésion peut aussi croître très rapidement et comprimer des organes vitaux selon sa localisation.
Chez le fœtus, la combinaison d’une masse volumineuse au niveau du cou et d’un risque d’hémorragie rend le pronostic particulièrement réservé. Le risque de détresse respiratoire à la naissance, la nécessité d’une intubation néonatale et les complications liées à une coagulation altérée obligent à une prise en charge anticipée et coordonnée.
Le Sirolimus administré à la mère : mécanisme et justification
Le Sirolimus (également appelé rapamycine) est un médicament immunosuppresseur et un inhibiteur de la voie mTOR, connu pour ses propriétés antiangiogéniques, c’est‑à‑dire sa capacité à limiter la formation et la prolifération des vaisseaux sanguins. Utilisé depuis plusieurs années chez l’enfant et l’adulte pour traiter certaines malformations vasculaires ou prévenir le rejet d’organes transplantés, il a montré une efficacité sur la stabilisation et la réduction de tailles de certaines lésions vasculaires.
Dans ce cas précis, le médicament a été administré par voie orale à la mère. Le principe repose sur la capacité du Sirolimus à traverser la barrière placentaire et à atteindre le fœtus, où il peut agir directement sur la lésion en freinant la prolifération vasculaire. Selon le professeur Guibaud, c’est la première fois que ce traitement a été utilisé en anténatal pour traiter une tumeur vasculaire du type de celle dont souffrait le fœtus.
Surveillance et précautions
L’administration anténatale d’un médicament tel que le Sirolimus nécessite une surveillance rapprochée et un suivi multidisciplinaire : obstétriciens, radiologues, pédiatres, hématologues et pharmacies hospitalières ont travaillé de concert. Les risques potentiels pour la mère et le fœtus — effets immunosuppresseurs, effets sur la croissance fœtale, perturbations hématologiques — ont été évalués et pesés face au risque vital présenté par la tumeur.
Déroulé du cas clinique et issue
Après l’instauration du traitement anténatal, les médecins ont observé une réduction progressive de la taille de la tumeur. Le fœtus a pu être conduit jusqu’à un terme qui a permis d’organiser une naissance en toute sécurité. Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. Grâce à la diminution de la masse, il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer.
À la naissance, cependant, le taux de plaquettes d’Issa était bas, imposant une transfusion plaquettaire immédiate pour corriger la thrombopénie et réduire le risque hémorragique. La pédiatre hématologue du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, la docteure Alexandra Spiegel‑Bouhadid, souligne que la malformation a été stabilisée : « C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée. »
Évolution post‑natale
Un mois après sa naissance, Issa a pu rentrer au domicile familial et poursuivre un suivi médical régulier à Mulhouse. À trois mois, il présente toujours une masse au bas du visage mais est décrit par sa mère Viviane, 34 ans, comme un bébé souriant et éveillé : il mange bien, tient sa tête et montre des signes de développement normaux malgré la présence résiduelle de la lésion. Le traitement par Sirolimus se poursuit sous surveillance médicale.
Contexte scientifique : précédents et perspectives
La thérapie anténatale utilisée pour Issa avait été présentée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour le traitement de volumineuses malformations vasculaires potentiellement létales. Elle avait déjà été employée pour d’autres types de malformations mais jamais, jusqu’ici, pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal. Ce succès marque donc une étape importante et ouvre la voie à l’optimisation des prises en charge futures.
Plusieurs questions demeurent toutefois ouvertes : quels critères sélectionneront les fœtus susceptibles de bénéficier d’un tel traitement ? Quelle posologie et quelle durée d’exposition prénatale offrent le meilleur rapport bénéfice/risque ? Comment standardiser la surveillance materno‑fœtale pour réduire les effets indésirables ?
Enjeux de recherche et diffusion des pratiques
- Collecte et publication de cas supplémentaires pour évaluer la sécurité et l’efficacité du protocole anténatal.
- Élaboration de recommandations par les centres de référence et les sociétés savantes en pédiatrie et obstétrique.
- Formation des équipes pluridisciplinaires et mise en place de réseaux régionaux pour identifier et gérer les cas complexes.
Aspects éthiques et relation avec les familles
La décision d’administrer un traitement expérimental ou peu documenté en anténatal soulève des questions éthiques majeures. Le choix doit reposer sur une information transparente des parents, sur l’évaluation collégiale des risques et sur le recours à des comités d’éthique lorsque nécessaire. Dans le cas d’Issa, l’équipe médicale a veillé à informer la famille, à lui expliquer les incertitudes et les risques et à assurer un accompagnement psychologique.
La parole de la mère illustre l’intensité de cette expérience : « C’était très stressant, mais on a bien fait de garder espoir : il est là. » Le rôle du soutien familial et des professionnels est essentiel pour traverser ces périodes d’attente et d’incertitude.
Ce que cela signifie pour l’avenir
Le succès de cette prise en charge anténatale ne signifie pas que la solution est universelle, mais il montre qu’il est possible, dans des situations extrêmes, d’intervenir avant la naissance pour améliorer significativement le pronostic. Si de nouveaux cas confirment l’efficacité et la sécurité de l’approche, cela pourrait changer la prise en charge de certains fœtus atteints de malformations vasculaires importantes et potentiellement létales.
En pratique, la diffusion d’une telle innovation nécessitera du temps : protocoles standardisés, études multicentriques, suivi à long terme des enfants traités pour évaluer leur développement et détecter d’éventuelles séquelles tardives.
Conclusion
Ce cas, coordonné entre Mulhouse, Strasbourg et Lyon, illustre la capacité des équipes médicales françaises à combiner innovation thérapeutique et prise en charge pluridisciplinaire pour sauver des vies. La réussite du traitement anténatal par Sirolimus chez le petit Issa est une première pour le syndrome de Kasabach‑Merritt et offre un espoir pour d’autres familles confrontées à des malformations vasculaires sévères. Reste désormais à consolider ces résultats par des recherches et des protocoles publics, afin d’offrir cette option thérapeutique aux patients qui en auront besoin, en toute sécurité et transparence.