« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales ont qualifié l’intervention menée l’an passé pour soigner in utero un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire très agressive. Détectée vers la fin du septième mois de grossesse, la lésion représentait un risque majeur de décès in utero en comprimant les voies respiratoires et en provoquant une défaillance de la coagulation. Pour la première fois, les médecins ont administré du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus, freinant ainsi la croissance tumorale.
Détection tardive d’une malformation à haut risque
La masse a été découverte dans une maternité du Haut‑Rhin, lors d’un examen échographique réalisé en phase avancée de la grossesse. Située à la base du visage et du cou, elle grandissait rapidement et menaçait d’obstruer les voies aériennes du futur nouveau‑né. Les examens complémentaires et le bilan clinique ont orienté vers un diagnostic de syndrome de Kasabach‑Merritt, une atteinte rare caractérisée par une malformation vasculaire qui piège les plaquettes et entraîne un risque élevé d’hémorragie.
Face à l’évolution rapide et au pronostic sombre, l’équipe pluridisciplinaire — associant les services de diagnostic prénatal des Hospices universitaires et le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles — a cherché une solution thérapeutique permettant d’agir avant la naissance. Les spécialistes de Lyon, qui suivent des protocoles pour des malformations vasculaires complexes, ont proposé une prise en charge anténatale innovante : l’administration de sirolimus par voie orale à la mère.
Pourquoi le sirolimus ? Mécanisme et intérêt en anténatal
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR et possède des propriétés antiangiogéniques : il limite la prolifération des vaisseaux sanguins. Chez des nourrissons et des enfants, ce médicament est déjà utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires et tumeurs qui répondent mal aux méthodes classiques. L’idée retenue par les équipes était que, administré à la mère, le sirolimus traverse la barrière placentaire et atteindrait le fœtus, réduisant ainsi la vascularisation et la taille de la masse.
Cette stratégie vise deux objectifs : diminuer la taille de la tumeur pour éviter la compression des voies respiratoires à la naissance et limiter le phénomène de consommation des plaquettes, auquel s’ajoute un risque hémorragique potentiellement fatal. Le recours au traitement anténatal n’était toutefois pas dénué d’incertitudes, tant sur l’efficacité fœtale à atteindre des concentrations thérapeutiques que sur les effets possibles pour la mère et le développement à long terme de l’enfant.
Le protocole choisi et le déroulé clinique
Après concertation entre les équipes médicales et la famille, et avec le consentement éclairé des parents, le sirolimus a été administré par voie orale à la mère pendant plusieurs semaines avant l’accouchement. Le suivi a combiné des échographies régulières, des bilans biologiques maternels et fœtaux et une surveillance rapprochée en milieu hospitalier pour détecter toute complication.
Les médecins ont observé une diminution progressive du volume de la tumeur et une stabilisation des signes de souffrance fœtale. À la naissance, par césarienne programmée, l’enfant — prénommé Issa — est venu au monde le 14 novembre 2025 à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Grâce à la réduction de la masse, il n’a pas nécessité d’intubation pour respirer après la naissance, mais présentait un taux de plaquettes bas nécessitant une transfusion plaquettaire initiale.
Un bilan de santé à la naissance et un suivi postnatal
À la sortie, un mois après la naissance, Issa montrait une masse résiduelle à la base du visage, mais il était vigoureux, souriant et alimenté normalement. Les équipes hospitalières ont poursuivi le sirolimus en phase néonatale et mis en place un suivi hématologique et pédiatrique rapproché pour surveiller la coagulation, la croissance de la lésion et le développement neurologique et moteur.
Les spécialistes insistent sur la nécessité d’un suivi multidisciplinaire prolongé : pédiatrie, hématologie, chirurgie pédiatrique et dermatologie vasculaire interviennent selon l’évolution de la malformation. Des bilans réguliers permettent également de dépister d’éventuels effets indésirables liés au sirolimus, notamment des signes d’immunosuppression ou des perturbations métaboliques.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt expliqué
Le syndrome de Kasabach‑Merritt (SKM) est une complication sévère associée à certaines tumeurs vasculaires, notamment des hémangiomes ou des malformations vasculaires infiltrantes. Sa caractéristique principale est la « consommation » des plaquettes par la lésion tumorale, conduisant à une thrombopénie sévère et au risque d’hémorragies. Cette situation peut évoluer rapidement et menacer le pronostic vital, particulièrement chez le nouveau‑né ou le fœtus.
Les enjeux thérapeutiques sont donc de réduire la masse vasculaire et de restaurer une coagulation normale. Les options classiques incluent la chirurgie, les embolisations, les corticoïdes et d’autres médicaments médicaux. Le recours au sirolimus s’est imposé ces dernières années comme une option efficace dans certains cas pédiatriques, mais son usage anténatal est nouveau et nécessite des précautions.
Une première pour cette pathologie, mais pas une solution universelle
Les équipes qui ont conduit ce traitement rappellent qu’il s’agit de la première utilisation documentée du sirolimus en anténatal pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. Une thérapie anténatale décrite en août 2025 par le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles avait déjà ouvert la voie pour d’autres malformations vasculaires volumineuses, mais le cas d’Issa marque une étape supplémentaire.
Pour autant, les cliniciens appellent à la prudence : cette approche ne conviendra pas à tous les cas. Le choix d’un traitement anténatal dépend de nombreux paramètres — localisation et vitesse de croissance de la lésion, état de santé fœtal et maternel, risque d’issue fatale avant terme, et possibilités de prise en charge néonatale. Des études et des cohortes plus larges sont nécessaires pour définir des protocoles standardisés, des doses optimales et des critères de sélection des patientes.
Risques et précautions liés au traitement
- Effets maternels : le sirolimus peut entraîner des effets indésirables chez la mère (troubles lipidiques, risques infectieux, altérations hépatiques) et nécessite une surveillance biologique régulière.
- Effets fœtaux et néonatals : les inconnues portent sur l’exposition fœtale à long terme, le risque d’immunosuppression néonatale et l’impact éventuel sur le développement immunitaire et métabolique.
- Surveillance rapprochée : bilans biologiques, échographies fréquentes, coordination entre obstétriciens, hématologues et néonatologues sont indispensables pour assurer la sécurité de la mère et de l’enfant.
Implications pour la médecine fœtale et perspectives de recherche
Ce cas ouvre des perspectives importantes pour la prise en charge des malformations vasculaires graves détectées avant la naissance. L’administration anténatale de médicaments ciblés pourrait, dans certains contextes, éviter des interventions néonatales lourdes, réduire la mortalité périnatale et améliorer le pronostic fonctionnel des enfants.
Pour progresser, il faudra :
- Rassembler des données multicentriques pour évaluer l’efficacité et la sécurité à court et long terme ;
- Définir des protocoles thérapeutiques standardisés (posologie, durée, modalités de surveillance) ;
- Étudier les effets neurodéveloppementaux et immunologiques à long terme chez les enfants exposés in utero ;
- Former et coordonner les équipes multidisciplinaires dans les centres de référence pour identifier les candidats éligibles et partager les bonnes pratiques.
Un soulagement pour la famille et un message d’espoir
Du côté des parents, l’émotion est profonde. La mère d’Issa confie que la période a été très stressante, mais qu’ils ont eu raison de garder espoir : leur enfant est là et grandit normalement. Les cliniciens, eux, parlent d’un « succès » mesuré : une preuve de principe encourageante, qui doit maintenant être confirmée par des travaux et une accumulation d’expériences.
Conclusion
Le recours au sirolimus administré à la mère pour traiter in utero un syndrome de Kasabach‑Merritt représente une avancée médicale notable. Il s’agit d’une première pour cette pathologie qui montre que des thérapies ciblées peuvent, parfois, être proposées avant la naissance pour modifier le cours d’une maladie grave. Mais cette réussite clinique n’écarte pas le besoin de prudence : essais cliniques, suivi à long terme des enfants exposés et protocoles encadrés sont indispensables avant de généraliser cette approche.
En attendant, ce cas reste un repère pour la médecine périnatale et offre un espoir concret aux familles confrontées à des malformations fœtales jusqu’ici jugées inopérables ou trop risquées. La coordination des centres experts et la recherche restent les clés pour transformer ce succès isolé en option thérapeutique sûre et reproductible.