Un traitement anténatal exceptionnel a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle. Fin 2025, des équipes médicales françaises ont décidé d’administrer du sirolimus à la mère pour freiner la croissance d’une masse cervicale détectée chez le fœtus : c’est la première utilisation connue de ce protocole pour le syndrome de Kasabach‑Merritt en anténatal.
Détection tardive et gravité du diagnostic
La tumeur a été repérée vers la fin du septième mois de grossesse à la maternité de Mulhouse lors d’un suivi prénatal. Les signes étaient alarmants : une masse volumineuse située à la base du visage et du cou du fœtus, qui grossissait rapidement et risquait de comprimer les voies respiratoires. Face à cette évolution, les cliniciens ont craint non seulement une difficulté respiratoire majeure à la naissance, mais aussi un risque élevé d’hémorragies fœtales.
Le tableau clinique correspondait au syndrome de Kasabach‑Merritt, une affection rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive qui piège et détruit les plaquettes sanguines. Ce mécanisme provoque une thrombocytopénie sévère et expose le nourrisson à des hémorragies potentiellement fatales. En période fœtale, la rapidité d’évolution et le risque d’obstruction des voies aériennes rendent la prise en charge particulièrement urgente et délicate.
Une décision multidisciplinaire et inédite
Après confirmation du diagnostic, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a coordonné l’évaluation avec le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Les spécialistes, confrontés à l’absence de protocole anténatal bien établi pour ce syndrome, ont estimé que le recours à un traitement systémique administré à la mère représentait la seule option susceptible de sauver l’enfant.
Le choix thérapeutique s’est porté sur le sirolimus, un médicament connu pour ses propriétés antiprolifératives et anti‑angiogéniques via l’inhibition de la voie mTOR. Bien que ce principe actif ait déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires après la naissance et, dans d’autres contextes, anténatalement, son utilisation spécifiquement pour le syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus constituait une première.
Mode d’administration et surveillance
Le sirolimus a été administré par voie orale à la mère. Le principe retenu est que la molécule franchit la barrière placentaire et atteint le fœtus en concentrations suffisantes pour agir sur la tumeur, en ralentissant la prolifération des vaisseaux anormaux qui constituent la lésion.
Compte tenu des enjeux, la patiente a bénéficié d’une surveillance médicale rapprochée, incluant :
- contrôles échographiques réguliers pour mesurer la taille et l’évolution de la masse fœtale ;
- suivi biologique maternel pour doser les concentrations du médicament et vérifier l’absence d’effets indésirables majeurs ;
- coordination entre équipes obstétricales, néonatales, hématologiques et chirurgicales pour préparer la naissance et la prise en charge immédiate du nouveau‑né.
Ces précautions ont permis d’adapter la posologie et le calendrier du traitement en fonction de la réponse tumoralefœtale et de l’état clinique de la mère.
Naissance et suite immédiate
Le 14 novembre 2025, l’enfant, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait diminué de volume, signe d’une réponse favorable au traitement anténatal. Grâce à cette régression, le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer la ventilation, une issue particulièrement positive vu le risque initial d’obstruction des voies aériennes.
Cependant, la pathologie a encore laissé des séquelles hématologiques : le taux de plaquettes d’Issa était bas, comme attendu dans le syndrome de Kasabach‑Merritt. Les équipes ont réalisé une transfusion plaquettaire pour corriger temporairement la thrombocytopénie et réduire le risque d’hémorragie. Par la suite, l’enfant a poursuivi un suivi spécialisé en hématologie pédiatrique et en chirurgie infantile si nécessaire.
Résultats et témoignages
À trois mois, Issa présentait une masse réduite en bas du visage mais restait un nourrisson réactif, souriant et en croissance. Sa mère, âgée de 34 ans, a témoigné du stress vécu pendant la grossesse mais aussi du soulagement après la naissance : la décision de tenter un traitement anténatal a permis, selon elle, de garder l’espoir et de voir son enfant rentrer à la maison un mois après sa naissance.
Les médecins impliqués, dont le docteur Chris Minella du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg et le professeur Laurent Guibaud du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, ont qualifié l’approche de « traitement exceptionnel » et souligné l’importance d’optimiser cette prise en charge pour qu’elle puisse bénéficier à d’autres fœtus atteints de malformations vasculaires potentiellement létales.
Pourquoi cette avancée est importante
Plusieurs éléments font de ce cas un tournant :
- il s’agit de la première application connue du sirolimus en anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt, ouvrant une nouvelle voie thérapeutique ;
- la stratégie consiste à traiter la mère pour atteindre le fœtus via le placenta, ce qui peut être une alternative aux interventions fœtales directes risquées ;
- la réussite clinique montre l’intérêt d’une coopération étroite entre centres de référence, services obstétricaux et équipes pédiatriques spécialisées.
Cette expérience ajoute des données précieuses pour la recherche et pour l’élaboration future de protocoles standardisés en cas de malformations vasculaires fœtales graves.
Limites et précautions
Malgré l’issue favorable dans ce cas, plusieurs précautions s’imposent avant d’envisager une généralisation :
- le sirolimus n’est pas dénué d’effets indésirables ; sa prescription anténatale nécessite une évaluation rigoureuse des bénéfices et risques pour la mère et l’enfant ;
- les données disponibles restent limitées : un cas réussi ne suffit pas à définir la sécurité à long terme ni l’innocuité neurodéveloppementale de l’exposition fœtale au médicament ;
- chaque situation doit être évaluée au cas par cas par une équipe multidisciplinaire et, lorsque possible, dans le cadre d’études ou de registres pour recueillir des données systématiques.
Les cliniciens insistent sur la nécessité d’une surveillance pédiatrique prolongée pour détecter d’éventuelles complications tardives et pour adapter la prise en charge selon l’évolution de la tumeur et de la coagulation.
Perspectives et recherches à venir
Le CRMR AVS avait déjà présenté en août 2025 une thérapie anténatale destinée à traiter certaines malformations vasculaires volumineuses. Le cas d’Issa démontre que cette approche peut s’étendre à d’autres types de lésions, notamment celles entraînant un risque majeur pour la vie fœtale.
Les équipes françaises souhaitent maintenant capitaliser sur cette expérience pour :
- mettre en place des protocoles de surveillance et de traitement anténatal standardisés ;
- constituer des registres nationaux pour documenter les cas et les résultats à moyen et long terme ;
- lancer des études prospectives pour mieux définir les indications, les posologies et les modalités de suivi materno‑fœtal.
À terme, ces avancées pourraient réduire le taux de mortalité périnatale liée à certaines malformations vasculaires et limiter la morbidité liée aux interventions postnatales lourdes.
Points clés à retenir
- Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une tumeur vasculaire rare et agressive qui peut provoquer une thrombocytopénie sévère et des hémorragies.
- Le sirolimus, administré à la mère, a demonstré dans ce cas la capacité de traverser le placenta et de diminuer la taille de la tumeur fœtale.
- Cette prise en charge anténatale coordonnée entre Mulhouse, Strasbourg et Lyon a permis la naissance d’un enfant stable, évitant une obstruction respiratoire à la naissance.
- Des études complémentaires et une surveillance à long terme sont nécessaires avant de généraliser cette stratégie.
Pour les parents confrontés à une malformation fœtale
Une telle annonce peut être bouleversante. Les équipes médicales recommandent de s’entourer de spécialistes en diagnostic prénatal, d’obtenir des avis multidisciplinaires et, lorsque c’est possible, de discuter l’inscription à des registres ou études cliniques afin de contribuer à l’amélioration des connaissances sur ces pathologies rares.
Ce cas représente un espoir concret : il montre que, grâce à une décision pluridisciplinaire et à l’utilisation réfléchie d’un médicament déjà connu, il est possible de modifier le pronostic de pathologies fœtales graves. Reste désormais à formaliser cette pratique et à la valider par des données plus larges pour qu’elle devienne une option sûre et accessible pour d’autres familles confrontées au même diagnostic.