Un traitement administré à la mère a permis de stabiliser et de réduire une tumeur vasculaire détectée chez le fœtus en fin de deuxième trimestre, évitant une issue potentiellement fatale : c’est la première utilisation anténatale documentée du sirolimus pour un syndrome de Kasabach‑Merritt. L’intervention, coordonnée par des équipes de Mulhouse et de Strasbourg en lien avec le centre de référence des Hospices civils de Lyon, a abouti à la naissance d’un bébé en bonne santé relative le 14 novembre 2025.
Détection et gravité du diagnostic
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été repérée au niveau du cou du fœtus lors d’un contrôle à la maternité de Mulhouse. L’apparition d’une tuméfaction rapide, envahissant la base du visage, a immédiatement inquiété les équipes : une compression des voies respiratoires et des troubles de la coagulation étaient possibles. Le tableau correspondait aux caractéristiques du syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare et agressive connue pour « aspirer » les plaquettes sanguines et provoquer des hémorragies sévères.
Pourquoi le sirolimus ?
Face à l’aggravation rapide de la masse et au risque élevé de décès in utero, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon a proposé un traitement anténatal par sirolimus. Cet agent anti‑angiogénique, utilisé depuis plusieurs années en pédiatrie et en oncologie vasculaire, limite la prolifération des vaisseaux et peut réduire la taille des malformations vasculaires. Dans ce cas précis, les spécialistes ont jugé que c’était la seule option susceptible d’empêcher la progression fatale de la lésion.
Modalité d’administration et mécanisme d’action
Plutôt que d’intervenir directement sur le fœtus, les équipes ont administré le sirolimus par voie orale à la mère. Le médicament traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, où il exerce son effet anti‑angiogénique. L’objectif était de ralentir, voire d’inverser, la croissance tumorale pour diminuer le risque d’obstruction des voies respiratoires et de troubles hémorragiques liés à la chute du taux de plaquettes.
La décision d’un traitement anténatal repose sur une évaluation étroite des bénéfices et des risques : il fallait tenir compte des effets éventuels sur la grossesse et sur le développement fœtal, du dosage adapté pour atteindre une concentration thérapeutique chez le fœtus, et d’un suivi rigoureux des paramètres maternels et foetaux.
Parcours médical et concertation pluridisciplinaire
La prise en charge a impliqué une coordination entre plusieurs pôles : obstétrique, diagnostic prénatal, hématologie pédiatrique, chirurgie néonatale et le centre de référence des malformations vasculaires. Des réunions multidisciplinaires ont permis d’exposer les options thérapeutiques, d’évaluer les risques et de suivre l’évolution de la tumeur après chaque semaine de traitement.
Selon le médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la rapidité de la croissance de la masse et les signes de souffrance fœtale ont justifié une intervention urgente. Le professeur du centre de référence de Lyon a estimé que le sirolimus représentait la meilleure option disponible pour tenter de sauver l’enfant.
Naissance et suivi postnatal
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué sous l’effet du traitement anténatal et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. En dépit de cette évolution favorable, le taux de plaquettes restait bas, imposant une transfusion plaquettaire et un suivi hématologique attentif.
Un mois après sa naissance, Issa a pu rejoindre le domicile familial. Les équipes médicales continuent le suivi régulier au centre hospitalier de Mulhouse : bilans cliniques, examens d’imagerie et surveillance biologique. Le sirolimus a été poursuivi en postnatal selon les recommandations du service pédiatrique, afin de maintenir la régression de la malformation et d’éviter une reprise de croissance tumorale.
Récit de la famille et prise en charge psychologique
Pour la mère, la période a été extrêmement stressante. Elle témoigne d’un soulagement immense et d’une attention quotidienne portée à la santé de son enfant : « Malgré la tuméfaction, c’est un bébé souriant qui mange et grandit », confient les équipes rapportant les propos des parents. La disponibilité des équipes médicales et le suivi rapproché ont contribué à apaiser l’angoisse familiale.
Les services impliqués proposent également une prise en charge psychologique pour les parents confrontés à une grossesse à haut risque, ainsi qu’un accompagnement social pour faciliter la sortie et l’organisation des soins à domicile.
Contexte scientifique et perspectives
La thérapie anténatale par sirolimus avait été présentée en août 2025 par le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon pour traiter certaines malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. Toutefois, son usage anténatal pour le syndrome de Kasabach‑Merritt n’avait pas été documenté auparavant. Ce cas constitue donc un jalon important, montrant qu’une stratégie pharmacologique maternelle peut, dans certaines situations, sauver un fœtus menacé par une tumeur vasculaire.
Les équipes insistent cependant sur le fait qu’il s’agit d’une première étape : il faut désormais optimiser les protocoles (posologie, durée du traitement, critères de sélection des cas) et collecter des données pour évaluer l’efficacité et la sécurité à moyen et long terme, tant pour l’enfant que pour la mère.
Limites, risques et questions éthiques
Tout nouveau protocole thérapeutique soulève des interrogations. Les experts attirent l’attention sur plusieurs points :
- Les effets à long terme du sirolimus administré in utero sur le développement immunitaire et neurologique du nourrisson restent inconnus et nécessitent un suivi longitudinal.
- La balance bénéfice/risque doit être évaluée individuellement : la marge d’erreur est faible quand la tumeur est rapidement évolutive et menaçante.
- La prise de décision demande une information claire et une concertation approfondie avec les parents, souvent en situation d’urgence émotionnelle.
Quelles implications pour l’avenir ?
Ce cas ouvre des perspectives pour la prise en charge prénatale des malformations vasculaires sévères. Il pourrait permettre, à terme, d’offrir une option thérapeutique à des fœtus auparavant condamnés ou exposés à des opérations néonatales très lourdes. Les spécialistes soulignent l’importance de protocoles prospectifs et d’un réseau de centres référents pour centraliser l’expertise et les données cliniques.
Une coordination nationale et des études multicentriques seraient nécessaires pour standardiser les indications, définir des protocoles de surveillance et préciser les modalités optimales de traitement anténatal par sirolimus ou par d’autres agents ciblés.
Conclusion
La réussite de cette prise en charge anténatale représente une avancée prometteuse dans le traitement des malformations vasculaires fœtales. Si le parcours d’Issa est pour l’instant favorable, la communauté médicale reste prudente : des études complémentaires et un suivi à long terme sont indispensables pour confirmer la sécurité et l’efficacité de cette approche. Pour les familles confrontées à des diagnostics prénataux sévères, cette expérience démontre qu’une prise en charge innovante et coordonnée peut restituer l’espoir et, parfois, sauver des vies.