Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un fœtus atteint d’une tumeur vasculaire rare, le syndrome de Kasabach‑Merritt, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse détectée au niveau du cou exposait le bébé à un risque élevé d’insuffisance respiratoire et d’hémorragies. Pour la première fois dans cette pathologie, les médecins ont administré du sirolimus à la mère afin que le médicament traverse la barrière placentaire et agisse sur le fœtus.
Une découverte alarmante en fin de grossesse
La tumeur a été repérée lors d’un suivi obstétrical à la maternité de Mulhouse. Les images échographiques montraient une tuméfaction qui grandissait rapidement et comprenait la base du visage, menaçant à la fois les voies respiratoires et la coagulation du fœtus. Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une malformation vasculaire agressive qui piège les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et des risques d’hémorragie potentiellement fatale.
Face à l’aggravation rapide, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg a sollicité le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Après concertation multidisciplinaire, la proposition a été de tenter un traitement anténatal par sirolimus, sous la direction du professeur Laurent Guibaud.
Pourquoi le sirolimus ? Le choix thérapeutique
Le sirolimus est un inhibiteur de la voie mTOR connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices. Il a déjà été utilisé pour traiter certaines malformations vasculaires chez l’enfant et l’adulte, mais son emploi en anténatal, administré à la mère pour atteindre le fœtus via le placenta, est inédit pour le syndrome de Kasabach‑Merritt.
Les équipes ont retenu ce médicament car il cible la prolifération des vaisseaux anormaux et peut, en théorie, freiner la croissance tumorale et améliorer la coagulation en diminuant la consommation des plaquettes par la lésion. Devant l’ampleur et la rapidité d’évolution de la tumeur, les spécialistes ont estimé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé ».
Procédure, surveillance et consentement
La décision d’administrer le sirolimus a été prise après une information détaillée et un consentement éclairé de la famille. Les équipes médicales ont mis en place une surveillance rapprochée : échographies fréquentes, dosages biologiques et suivi pluridisciplinaire regroupant obstétriciens, pédiatres, hématologues et spécialistes des malformations vasculaires.
Le médicament a été donné par voie orale à la mère, ce qui a permis à la substance de traverser le placenta et d’atteindre le fœtus. Les praticiens ont dû équilibrer l’urgence de réduire la tumeur et la prudence liée à toute exposition fœtale à un traitement pharmacologique. Des bilans réguliers ont contrôlé l’effet sur la masse, sur le bien‑être fœtal et sur d’éventuels effets secondaires maternels.
Naissance et premiers soins : Issa entre au monde
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre, à Strasbourg. Au moment de la naissance, la tumeur avait significativement diminué de volume, ce qui a évité l’intubation et les complications respiratoires majeures à la sortie du ventre maternel. Le nouveau‑né était réveillé et apte à respirer spontanément, un signe encourageant après des semaines d’inquiétude.
Cependant, la thrombopénie persistait et nécessitait une prise en charge hématologique immédiate : Issa a reçu une transfusion plaquettaire peu après sa naissance pour corriger son taux de plaquettes et réduire le risque d’hémorragie. Les équipes de pédiatrie et d’hématologie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace ont pris le relais pour organiser le suivi néonatal.
Situation actuelle et suivi
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais son état général est rassurant : il sourit, s’alimente, prend du poids et atteint des étapes de développement adaptées à son âge. La famille a pu rentrer à domicile environ un mois après la naissance, avec un protocole de suivi strict et des consultations régulières à l’hôpital de Mulhouse.
Le traitement par sirolimus se poursuit après la naissance, désormais adapté au nourrisson. Les médecins ont souligné l’importance d’un suivi prolongé pour surveiller la croissance de la tumeur, la récupération de la numération plaquettaire, et l’apparition éventuelle d’effets secondaires liés au médicament.
Ce que disent les soignants et la famille
Les praticiens impliqués parlent d’un « traitement exceptionnel » et d’une réussite collective. Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS de Lyon, a indiqué que cette prise en charge anténatale représentait une première pour ce syndrome précis et ouvrait des perspectives pour d’autres malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales.
Le docteur Chris Minella, médecin référent au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Strasbourg, a rappelé la gravité de la situation initiale : la tumeur risquait de comprimer les voies respiratoires et d’entraîner des hémorragies fatales à cause d’une chute marquée des plaquettes. Le choix du traitement anténatal s’est imposé face à l’urgence.
La mère, Viviane, témoigne d’un grand soulagement : malgré le stress et la peur, elle se dit heureuse d’avoir gardé espoir. Le nourrisson « tient très bien sa tête, il fait de beaux sourires », rapporte le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue pédiatrique qui suit Issa depuis sa naissance.
Enjeux scientifiques et perspectives
Cette intervention ouvre une nouvelle voie pour la prise en charge prénatale des malformations vasculaires graves. Plusieurs questions restent cependant en suspens :
- Quelle est la sécurité à long terme d’une exposition fœtale au sirolimus ?
- Quelles doses et quelle durée optimales pour obtenir un effet maximal avec un risque minimal ?
- Quels types de malformations vasculaires sont les mieux candidats à ce type de traitement anténatal ?
Les équipes médicales insistent sur la nécessité de collecter des données systématiques, d’établir des protocoles multicentriques et d’engager des études pour évaluer l’efficacité et la sécurité de la stratégie anténatale. La prudence reste de mise, car il s’agit d’interventions sur des fœtus en développement où chaque décision implique des bénéfices et des risques potentiels.
Aspects éthiques et concertation
Le recours à un traitement anténatal médicamenteux nécessite une réflexion éthique approfondie : information complète des parents, consentement éclairé, concertation pluridisciplinaire et respect des recommandations en vigueur. Les équipes ont expliqué qu’il ne s’agit pas d’une décision isolée mais du fruit d’une discussion entre spécialistes et de la volonté d’offrir la meilleure chance de survie au fœtus.
La famille d’Issa a été associée à chaque étape, et le récit de cette prise en charge souligne l’importance du suivi psychologique et social pour les parents confrontés à des diagnostics prénataux lourds.
Que retenir ?
La première utilisation anténatale documentée du sirolimus pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt constitue une avancée médicale notable. Elle illustre comment la recherche et la collaboration entre centres de référence peuvent aboutir à des solutions innovantes pour des pathologies rares et graves. Si le cas d’Issa est une victoire pour les équipes, il appelle toutefois à la prudence : des études complémentaires et un recueil de données rigoureux seront nécessaires pour transformer cet espoir en option thérapeutique standardisée et sûre.
Points clés
- Détection en fin de grossesse d’une tumeur vasculaire menaçant la respiration et la coagulation du fœtus.
- Traitement anténatal innovant par voie maternelle de sirolimus, première application pour ce syndrome précis.
- Naissance d’Issa le 14 novembre 2025 : diminution de la tumeur et prise en charge néonatale, dont une transfusion plaquettaire.
- Suivi pédiatrique et hématologique rapproché, poursuite du traitement et évaluation à long terme nécessaires.
La réussite de ce cas offre un espoir pour les familles et les équipes confrontées à des malformations vasculaires complexes, tout en soulignant l’importance d’une approche prudente, encadrée et évaluée scientifiquement avant toute généralisation.