« Un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon » : c’est ainsi que les équipes médicales décrivent l’intervention anténatale qui a permis, pour la première fois à ce jour, de traiter in utero un fœtus atteint du syndrome de Kasabach‑Merritt. Repérée vers la fin du septième mois de grossesse, une volumineuse malformation vasculaire au niveau du cou présentait un risque vital immédiat en comprimant les voies respiratoires et en provoquant une chute dramatique du taux de plaquettes.
Détection tardive et gravité du diagnostic
Reçue en maternité, la mère a été prise en charge après la découverte, lors d’un examen échographique, d’une masse très volumineuse au bas du visage du fœtus. Les spécialistes ont rapidement suspecté un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire rare mais agressive, connue pour aspirer les plaquettes sanguines et déclencher des coagulopathies menaçant la vie du nourrisson.
Les caractéristiques observées — croissance rapide de la tuméfaction, signes éventuels de souffrance fœtale et risque d’obstruction des voies aériennes — ont conduit l’équipe pluridisciplinaire à conclure que l’accouchement sans prise en charge anténatale comportait un risque très élevé de mortalité ou de séquelles graves.
Une décision thérapeutique inédite
Face à l’urgence, le centre de référence des anomalies vasculaires superficielles a proposé une stratégie innovante : administrer du Sirolimus à la mère pour qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus. Le Sirolimus, connu pour ses propriétés anti‑angiogéniques, a pour effet de freiner la prolifération des vaisseaux et de stabiliser la croissance de certaines malformations vasculaires.
Après concertation avec la famille et sous la houlette d’une équipe spécialisée, le protocole anténatal a été lancé. C’était, selon les praticiens, « le seul moyen » d’éviter une issue fatale pour l’enfant à naître. Cette prise en charge constitue, d’après les équipes impliquées, la première utilisation documentée de Sirolimus en anténatal pour traiter spécifiquement un syndrome de Kasabach‑Merritt.
Comment fonctionne le traitement anténatal par Sirolimus ?
Le Sirolimus est un inhibiteur de mTOR, une voie impliquée dans la prolifération cellulaire et la formation des vaisseaux sanguins. En limitant l’angiogenèse, le médicament peut réduire la taille et l’activité des tumeurs vasculaires. Administré par voie orale à la mère, il traverse la barrière placentaire et atteint le fœtus, ce qui permet d’agir directement sur la lésion avant la naissance.
Les médecins rappellent que l’emploi anténatal de médicaments implique une attention particulière aux doses, à la durée du traitement et à la surveillance materno‑fœtale. Les bénéfices attendus doivent être pesés contre des risques potentiels, pour la mère comme pour l’enfant, et la décision doit reposer sur l’avis d’équipes multidisciplinaires expérimentées.
Suivi et surveillance pendant la grossesse
Durant la période de traitement, la mère a bénéficié d’un suivi rapproché : échographies régulières pour mesurer la taille de la tuméfaction, bilans biologiques pour surveiller d’éventuels effets secondaires, et consultations pluridisciplinaires réunissant obstétriciens, pédiatres, hématologues et radiologues. L’objectif était double : contrôler la croissance tumorale et détecter précocement tout signe de souffrance fœtale ou d’intolérance maternelle.
Ce protocole exige une coordination étroite entre les centres hospitaliers impliqués, car ce type de pathologie est rare et nécessite une expertise pointue en diagnostic prénatal et en prise en charge des malformations vasculaires pédiatriques.
Naissance et premiers signes cliniques
Le 14 novembre 2025, la naissance a été menée par césarienne dans un service de maternité adaptés aux situations à haut risque. À la naissance, la tumeur était déjà réduite en volume par rapport aux premiers examens, et le nouveau‑né n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, une première victoire importante pour l’équipe médicale.
Cependant, comme le précisent les praticiens, la coagulation restait fragile : le nourrisson présentait un taux de plaquettes bas, conséquence du syndrome, et a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatologie. Ces soins immédiats ont été cruciaux pour stabiliser son état et lui permettre de poursuivre sa convalescence hors de situations de risque hémorragique.
Un suivi pédiatrique intensif
Sorti de l’hôpital un mois après la naissance, le petit garçon — suivi régulièrement en consultation — présente aujourd’hui une tumeur stabilisée et conserve un développement globalement normal. Les bilans pédiatriques et hématologiques sont poursuivis, et le Sirolimus est maintenu selon un calendrier adapté pour diminuer le risque de reprise tumorale tout en limitant les effets indésirables.
Les équipes médicales soulignent l’importance d’un suivi pluridisciplinaire long terme : surveillance du développement neurologique, contrôle de la croissance, bilans sanguins répétés et, si nécessaire, interventions complémentaires (chirurgie, sclerothérapie, autres traitements médicaux) en fonction de l’évolution de la malformation.
Le syndrome de Kasabach‑Merritt : explications
Le syndrome de Kasabach‑Merritt n’est pas une tumeur ordinaire. Il s’agit d’une entité rare caractérisée par une tumeur vasculaire agressive capable de piéger les plaquettes, entraînant une thrombocytopénie sévère et des troubles de la coagulation. Ces désordres exposent à des risques hémorragiques majeurs et peuvent conduire rapidement à des complications graves si la lésion n’est pas contrôlée.
Parmi les signes d’alerte pendant la grossesse figurent une croissance rapide d’une masse fœtale, des anomalies du liquide amniotique, des signes de souffrance fœtale ou des altérations biologiques laissant présager une coagulopathie. La rareté de la maladie exige une orientation vers des centres spécialisés pour confirmer le diagnostic et définir la stratégie thérapeutique la plus adaptée.
Une stratégie dévoilée récemment et des perspectives
La thérapie anténatale utilisant le Sirolimus pour stabiliser de volumineuses malformations vasculaires avait été présentée publiquement par un centre de référence en 2025. Depuis, l’expérience acquise sur d’autres types de lésions a permis d’envisager son utilisation dans des situations jusqu’ici inextirpables avant ou immédiatement après la naissance.
Cette première réussite ouvre la voie à une évolution des prises en charge anténatales : optimiser les protocoles, mieux définir les indications, standardiser la surveillance et recueillir des données pour évaluer la sécurité et l’efficacité à moyen et long terme. Les équipes insistent toutefois sur la prudence : chaque cas est différent et la décision thérapeutique doit rester personnalisée.
Enjeux et questions ouvertes
- Quels sont les effets à long terme du Sirolimus administré in utero sur le développement de l’enfant ?
- Quelles sont les doses et durées optimales pour maximiser les bénéfices et réduire les risques ?
- Comment organiser une prise en charge coordonnée entre différents centres pour garantir une sécurité maximale ?
La réponse à ces questions passe par la constitution de registres, des études prospectives et un partage des expériences entre centres de référence nationaux et internationaux.
Aspects éthiques et communication avec les familles
La mise en place d’un traitement expérimental ou inédit pendant la grossesse soulève des enjeux éthiques forts. Les équipes médicales doivent informer de manière transparente la famille sur les bénéfices attendus, les risques possibles, les alternatives et les incertitudes. Le consentement éclairé et le soutien psychologique sont des éléments essentiels pendant toute la prise en charge.
Dans ce cas précis, la famille a été associée aux décisions et a reçu un accompagnement médical et psychologique tout au long du parcours, depuis la découverte de la tumeur jusqu’à la période post‑natal.
Messages des soignants et perspectives pour la pédiatrie
Les praticiens impliqués se réjouissent de cette issue favorable qui, au‑delà du cas individuel, constitue une avancée pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales. Ils appellent cependant à la prudence et à la nécessité de consolider ces résultats par des protocoles multicentriques et un suivi à long terme des enfants traités.
Pour les parents confrontés à une telle situation, les messages clés des spécialistes sont clairs : orienter rapidement vers un centre de référence, discuter de toutes les options thérapeutiques avec une équipe pluridisciplinaire et bénéficier d’un suivi rapproché avant et après la naissance.
Conclusion
La réussite de ce traitement anténatal marque une étape importante dans la lutte contre certaines malformations vasculaires fœtales graves. Le recours au Sirolimus, administré à la mère pour agir sur le fœtus, a permis de stabiliser une lésion jusqu’ici potentiellement mortelle et d’offrir au nouveau‑né une chance de développement normal. Reste maintenant à consolider ces résultats, à évaluer la sécurité à long terme et à étendre, si les preuves le confirment, cette option thérapeutique à d’autres cas sélectionnés.
Dans l’immédiat, ce cas apporte un motif d’espoir pour les familles et souligne l’importance des centres spécialisés et de la recherche en médecine périnatale pour transformer des situations désespérées en trajectoires de vie plus sereines.