Un traitement anténatal exceptionnel a permis de stabiliser et réduire une tumeur vasculaire menaçant la vie d’un fœtus : pour la première fois, le sirolimus a été utilisé in utero pour traiter un syndrome de Kasabach-Merritt. L’intervention, coordonnée entre plusieurs centres hospitaliers, a abouti à la naissance d’un petit garçon en novembre 2025, qui poursuit toutefois un suivi médical rapproché.
Détection tardive d’une tumeur à haut risque
Vers la fin du septième mois de grossesse, une masse volumineuse a été identifiée au niveau du cou d’un fœtus suivi à la maternité de Mulhouse. Les échographies ont montré une tuméfaction qui progressait rapidement et menaçait de comprimer les voies respiratoires. Les signes cliniques et l’imagerie ont rapidement orienté les équipes vers un diagnostic préoccupant : le syndrome de Kasabach-Merritt, une lésion vasculaire rare et agressive, susceptible d’entraîner une chute dramatique du taux de plaquettes et des hémorragies mortelles.
Évaluation et concertation pluridisciplinaire
Face à l’urgence, le Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, sous la responsabilité du docteur Chris Minella, a coordonné une discussion incluant les équipes de Mulhouse et le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Le professeur Laurent Guibaud, spécialiste des malformations vasculaires, et les équipes d’hématologie pédiatrique du GHR Mulhouse Sud-Alsace ont évalué les risques et les bénéfices des différentes options thérapeutiques.
Le diagnostic de syndrome de Kasabach-Merritt repose sur la combinaison d’une tumeur vasculaire et d’une thrombopénie sévère liée à un piégeage des plaquettes dans la lésion. Concrètement, la tumeur « aspire » les plaquettes, ce qui compromet la coagulation et expose l’enfant à des saignements majeurs. Dans ce cas précis, la croissance rapide de la masse et les signes de souffrance fœtale ont conduit l’équipe à considérer une prise en charge active anténatale.
Le choix du traitement : sirolimus administré à la mère
Après recueil du consentement des parents et une information détaillée sur les risques, il a été proposé d’administrer du sirolimus par voie orale à la mère. Le sirolimus est un agent antiangiogénique qui limite la prolifération des vaisseaux sanguins et peut, en traversant la barrière placentaire, atteindre le fœtus. Jusqu’alors, cette thérapeutique avait été utilisée pour d’autres malformations vasculaires, mais jamais — selon les équipes impliquées — pour un syndrome de Kasabach-Merritt in utero.
Le choix de ce protocole s’appuyait sur plusieurs éléments : l’extrême gravité potentielle de l’évolution si la tumeur continuait de croître, l’absence d’alternative anténatale valide, et des données antérieures montrant que le sirolimus peut réduire la taille de certains types de malformations vasculaires. Le professeur Guibaud a ainsi jugé que c’était « le seul moyen de sauver ce bébé » compte tenu du contexte clinique.
Surveillance et prise en charge maternofœtale
Le traitement anténatal a nécessité une surveillance étroite, tant pour la mère que pour le fœtus. Des bilans sanguins réguliers ont été effectués chez la mère pour suivre d’éventuels effets secondaires, ainsi que des contrôles échographiques et cardiotocographiques pour apprécier la régression de la masse et l’état fœtal. Les équipes ont travaillé en étroite collaboration pour ajuster les doses et décider du moment optimal pour la naissance.
La délivrance d’un médicament à la mère dans le but de traiter le fœtus soulève des considérations éthiques et médicales importantes. Les médecins ont informé les parents des bénéfices attendus, des incertitudes et des risques potentiels pour la mère et l’enfant. L’acceptation de ce protocole par la famille a été un vecteur central de la décision thérapeutique.
Naissance et premiers soins
Le 14 novembre 2025, le petit Issa est né par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la tumeur avait nettement diminué de volume et le nourrisson n’a pas nécessité d’intubation pour assurer sa respiration, une amélioration importante par rapport à la situation anténatale où la compression des voies aériennes était une menace sérieuse.
Cependant, la thrombopénie persistait : le taux de plaquettes d’Issa était bas, exigeant une transfusion plaquettaire pour limiter le risque hémorragique. L’hématologue du GHR Mulhouse Sud-Alsace, le docteur Alexandra Spiegel-Bouhadid, a suivi l’enfant dès la naissance et souligne que la prise en charge postnatale a été essentielle pour stabiliser l’état du nourrisson. Après un mois d’hospitalisation et une surveillance rapprochée, Issa a pu rentrer au domicile familial et poursuivre un traitement par sirolimus.
Évolution et suivi
Trois mois après sa naissance, Issa présente encore une masse résiduelle en bas du visage, mais il est décrit comme un bébé éveillé et souriant, qui prend du poids et se développe. Le suivi médical hebdomadaire permet d’ajuster le traitement et de surveiller la coagulation, la croissance et le développement neurologique. Les spécialistes insistent sur la nécessité d’un suivi pluridisciplinaire prolongé — pédiatrie, hématologie, chirurgie vasculaire, dermatologie et rééducation si nécessaire — pour évaluer l’évolution de la lésion et prévenir les complications.
Une avancée thérapeutique et ses limites
La mobilisation des centres hospitaliers de Mulhouse, Strasbourg et Lyon illustre l’importance de la coopération entre équipes de diagnostic prénatal, spécialistes des malformations vasculaires et praticiens néonatals. La thérapie anténatale par sirolimus, dévoilée en août 2025 par le CRMR AVS des Hospices civils de Lyon pour certaines malformations, a ici été adaptée à un contexte inédit : le syndrome de Kasabach-Merritt in utero.
Les équipes restent prudentes. Il faut encore optimiser les protocoles (posologie, durée, critères de sélection des patients) et recueillir des données sur la sécurité à long terme pour la mère et l’enfant. Des études et un recueil systématique des cas seront nécessaires pour déterminer quand proposer ce type de traitement et pour mieux évaluer ses bénéfices et ses risques.
Qu’est-ce que le syndrome de Kasabach-Merritt ?
- Il s’agit d’une affection rare associant une tumeur vasculaire (souvent un hemangiome ou des malformations similaires) et une consommation sévère des plaquettes, entraînant une thrombopénie.
- La conséquence principale est un risque important d’hémorragie, parfois fatale, ainsi que des troubles de la coagulation.
- Le traitement peut inclure des transfusions, des agents antiangiogéniques (comme le sirolimus), et, selon les cas, des interventions chirurgicales ou des traitements locaux.
Perspectives et message des équipes
Pour les médecins impliqués, ce cas démontre qu’une prise en charge anténatale innovante peut sauver des vies lorsque les options postnatales sont insuffisantes. Le professeur Guibaud et ses collègues insistent toutefois sur la nécessité de développer des lignes directrices et des études prospectives afin de standardiser et d’évaluer cette stratégie thérapeutique.
Du côté des parents, le soulagement est immense : après une période de grande incertitude et de stress, ils voient leur enfant grandir et sourire. Les équipes soignantes soulignent l’importance d’une information claire et d’un accompagnement psychologique pour les familles confrontées à de telles situations.
Points clés
- Première utilisation documentée du sirolimus in utero pour un syndrome de Kasabach-Merritt.
- Traitement administré à la mère, traversant le placenta pour atteindre le fœtus et freiner la croissance tumorale.
- Suivi pluridisciplinaire intensif nécessaire avant et après la naissance.
- Des recherches supplémentaires sont indispensables pour confirmer l’efficacité et la sécurité de cette approche.
Ce cas ouvre une voie nouvelle dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires potentiellement létales. Si les résultats sont encourageants, la prudence demeure : chaque situation devra être évaluée au cas par cas et intégrée dans des protocoles validés pour garantir la meilleure sécurité pour la mère et l’enfant.
Les équipes médicales continuent de suivre Issa et partagent leurs retours d’expérience afin que d’autres équipes puissent, à l’avenir, proposer cette option lorsque cela s’avérera pertinent et sécurisé pour les familles concernées.