Un traitement anténatal administré à la mère a permis de freiner la croissance d’une tumeur vasculaire fœtale et d’éviter une issue fatale : c’est la première fois que le sirolimus est utilisé in utero pour soigner un syndrome de Kasabach‑Merritt, rapportent les équipes médicales impliquées. L’intervention, qui a mobilisé des spécialistes du diagnostic prénatal et des centres de référence des anomalies vasculaires, marque une avancée importante pour la prise en charge des malformations vasculaires potentiellement létales.
Découverte tardive et risque vital
Vers la fin du septième mois de grossesse, les équipes de la maternité de Mulhouse ont identifié chez le fœtus une masse volumineuse au niveau du cou. Les images échographiques et le tableau clinique évoquaient un syndrome de Kasabach‑Merritt, une tumeur vasculaire agressive connue pour provoquer une chute dramatique du taux de plaquettes et des troubles de la coagulation. Cette double menace — compression des voies aériennes et risque d’hémorragie — exposait le fœtus à un risque élevé de décès in utero ou de complications sévères à la naissance.
Une décision médicale concertée
Devant le caractère rapidement évolutif de la masse et le pronostic sombre, les obstétriciens et les spécialistes en diagnostic prénatal ont sollicité l’avis du Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles (CRMR AVS) des Hospices civils de Lyon. Après discussion multidisciplinaire et en accord avec la famille, il a été décidé de tenter un traitement anténatal par sirolimus — un médicament antiangiogénique capable de limiter la prolifération des vaisseaux sanguins — administré par voie orale à la mère, dans l’intention qu’il traverse la barrière placentaire et atteigne le fœtus.
Pourquoi le sirolimus ?
Le sirolimus est connu pour ses propriétés antiangiogéniques et immunomodulatrices et est utilisé depuis plusieurs années dans le traitement de certaines malformations vasculaires postnatales et dans la transplantation. Son utilisation en anténatal reste expérimentale et innovante. Le raisonnement médical reposait sur la nécessité d’arrêter la progression de la tumeur avant que la compression des voies respiratoires et la coagulopathie ne deviennent irréversibles.
Première application anténatale pour ce syndrome
Selon les médecins, il s’agit de la première fois que le sirolimus est administré in utero pour traiter spécifiquement un syndrome de Kasabach‑Merritt. Sous la coordination du professeur Laurent Guibaud et avec la participation du docteur Chris Minella, du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, ainsi que des équipes pédiatriques et d’hématologie de Mulhouse, le protocole a été mis en place en tenant compte des risques et des bénéfices pour la mère et l’enfant.
Déroulé et résultats
La mère a reçu le sirolimus par voie orale pendant la période restante de la grossesse. Les cliniciens ont surveillé de près l’évolution de la tumeur via des examens échographiques répétés et des bilans biologiques pour détecter d’éventuels effets indésirables maternels. Progressivement, la tuméfaction fœtale a diminué, permettant d’espacer les signes de souffrance et d’améliorer les perspectives à la naissance.
Le 14 novembre 2025, le bébé, prénommé Issa, est né par césarienne à Hautepierre, à Strasbourg. À la naissance, la tumeur était réduite et l’enfant n’a pas nécessité d’intubation pour respirer. En revanche, son taux de plaquettes était bas, exigeant une transfusion plaquettaire néonatale. Grâce à la stabilisation de la malformation, les équipes ont pu poursuivre une prise en charge active et planifiée en néonatologie.
Suivi et pronostic
À trois mois, Issa présente encore une masse résiduelle à la base du visage, mais il est décrit par ses soignants comme éveillé, souriant et en évolution normale pour son âge. Il a pu rentrer au domicile familial environ un mois après la naissance et bénéficie d’un suivi rapproché au centre hospitalier de Mulhouse. Le sirolimus a été poursuivi en postnatal sous surveillance, conformément aux indications du centre référent.
Ce que cela signifie pour l’enfant
- Stabilisation de la malformation vasculaire, réduisant le risque immédiat lié à la compression et aux hémorragies.
- Risque persistant d’anomalies de coagulation nécessitant des prises en charge ponctuelles (transfusions, bilans hématologiques).
- Suivi pluridisciplinaire à long terme (pédiatrie, chirurgie pédiatrique, hématologie, radiologie) pour évaluer l’évolution et envisager d’éventuelles interventions futures.
Enjeux scientifiques et éthiques
Cette intervention ouvre des perspectives thérapeutiques importantes mais soulève aussi des questions. L’administration de médicaments à visée antinéonatale implique d’évaluer soigneusement le rapport bénéfice/risque pour la mère et le fœtus. Le sirolimus est un immunosuppresseur ; son usage pendant la grossesse nécessite une surveillance rigoureuse et une information claire des parents sur les incertitudes liées aux effets à long terme.
Par ailleurs, l’extension de cette pratique à d’autres cas dépendra de la constitution de protocoles, d’études cliniques et d’un partage des retours d’expérience entre centres experts. La prise en charge des malformations vasculaires prenatales doit rester multidisciplinaire et centralisée dans des centres disposant de l’expertise nécessaire pour évaluer chaque situation individuellement.
Ce que disent les spécialistes
Le professeur Laurent Guibaud, du CRMR AVS des Hospices civils de Lyon, a indiqué que cette stratégie était « le seul moyen de sauver ce bébé » dans ce contexte précis. Le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue au GHR Mulhouse Sud‑Alsace, se réjouit d’avoir pu stabiliser la malformation et souligne l’importance du suivi régulier. Les équipes insistent sur la nécessité de poursuivre les études pour mieux définir les modalités de traitement, les posologies adaptées et la sécurité à moyen et long terme.
Points de vigilance pour l’avenir
- Poursuivre l’évaluation des effets secondaires maternels et fœtaux du sirolimus administré pendant la grossesse.
- Standardiser les critères d’inclusion pour un traitement anténatal et définir des protocoles partagés entre centres de référence.
- Renforcer l’information et l’accompagnement des familles confrontées à ces décisions difficiles.
- Développer des registres et des études prospectives pour mesurer l’efficacité et la sécurité à long terme.
Un message d’espoir, mais pas de solution universelle
Le cas d’Issa illustre le potentiel des traitements anténatals innovants pour des pathologies rares et graves. Il offre un exemple concret où l’intervention précoce a modifié le pronostic d’un fœtus en danger. Toutefois, les spécialistes rappellent que cette réussite ne doit pas conduire à une généralisation hâtive : chaque situation est singulière et doit être évaluée par une équipe pluridisciplinaire dans un centre expert.
Pour les parents concernés par des malformations vasculaires découvertes pendant la grossesse, cette avancée apporte une option supplémentaire dans l’arsenal thérapeutique. Elle met aussi en lumière l’importance de la coordination entre maternités, centres de diagnostic prénatal et centres de référence pour proposer les meilleures décisions possibles, en tenant compte des données médicales, des risques et des valeurs des familles.
Encadrement et perspectives
À court terme, les équipes espèrent capitaliser sur ce retour d’expérience pour affiner les indications et améliorer les protocoles. À plus long terme, des études multicentriques et un suivi des enfants traités permettront de mieux comprendre les conséquences de ces thérapies anténatales et d’évaluer leur place dans la prise en charge des malformations vasculaires fœtales.
En attendant, le sourire d’Issa et la gratitude de ses parents restent le meilleur témoin d’une prouesse médicale rendue possible par la concertation, l’expertise et la volonté de proposer, lorsque cela est pertinent, des solutions innovantes pour sauver des vies.