Un traitement anténatal innovant a permis de sauver un bébé atteint d’une tumeur vasculaire rare et potentiellement mortelle, ont annoncé les équipes médicales impliquées. Identifiée à la fin du septième mois de grossesse, la masse, liée au syndrome de Kasabach‑Merritt, présentait un risque élevé d’obstruction des voies respiratoires et d’hémorragie. Les médecins ont décidé d’administrer du Sirolimus à la mère afin que le médicament traverse le placenta et atteigne le fœtus : une première utilisation connue pour ce type particulier de tumeur vasculaire.
Détection tardive d’une lésion menaçante
Vers la fin du septième mois, lors d’un suivi de grossesse à la maternité de Mulhouse, les examens prénataux ont révélé une masse volumineuse située à la base du visage et du cou du fœtus. Selon le docteur Chris Minella, médecin référent du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal des Hôpitaux universitaires de Strasbourg, la tuméfaction grossissait rapidement et risquait de comprimer les voies aériennes du futur nouveau‑né. Cette situation exposait l’enfant à deux dangers principaux : l’arrêt respiratoire à la naissance et des troubles sévères de la coagulation liés à l’épuisement des plaquettes, caractéristiques du syndrome de Kasabach‑Merritt.
Comprendre le syndrome de Kasabach‑Merritt
Le syndrome de Kasabach‑Merritt est une entité rare et agressive. Il survient lorsque certaines malformations vasculaires consomment les plaquettes sanguines, entraînant une thrombopénie sévère et un risque hémorragique important. Chez le fœtus, ces perturbations peuvent rapidement devenir létales : hémorragies intra‑utérines, insuffisance circulatoire et difficulté respiratoire si la lésion comprime les voies aériennes. La rapidité d’évolution de la tumeur nécessite des décisions thérapeutiques urgentes et une expertise pluridisciplinaire.
Signes et risques principaux
- Compression des voies respiratoires (risque d’anoxie à la naissance).
- Consommation plaquettaire entraînant des hémorragies.
- Croissance rapide de la masse pouvant déformer les structures faciales.
- Complications possibles pour la mère lors de l’accouchement si la lésion est volumineuse.
Le choix du traitement anténatal
Face à la gravité de la situation, le Centre de référence des anomalies vasculaires superficielles des Hospices civils de Lyon (CRMR AVS), qui rassemble des spécialistes de ces pathologies rares, a proposé une stratégie thérapeutique anténatale. Sous la direction du professeur Laurent Guibaud, l’équipe a suggéré l’administration de Sirolimus par voie orale à la mère. Ce médicament, connu pour ses propriétés antiangiogéniques, limite la prolifération des vaisseaux et est utilisé depuis plusieurs années dans divers contextes pédiatriques et adultes pour traiter des malformations vasculaires ou prévenir le rejet en transplantation.
La particularité et l’audace du geste tiennent au fait que, pour cette pathologie exacte, le Sirolimus n’avait pas encore été utilisé en traitement anténatal. Les équipes ont donc évalué les bénéfices attendus — réduction de la taille tumorale et stabilisation de la coagulation fœtale — face aux risques potentiels pour la mère et l’enfant, et ont pris la décision en concertation avec la famille.
Modalités de l’administration et surveillance
Le Sirolimus a été prescrit et administré à la mère par voie orale, en tenant compte des doses et des paramètres biologiques maternels nécessaires pour obtenir une exposition fœtale efficace tout en limitant les effets indésirables. La surveillance a été étroite et multidisciplinaire : échographies régulières, bilans biologiques maternels, et évaluations fœtales pour suivre l’évolution de la masse et la coagulation. Les équipes de diagnostic prénatal, d’hématologie pédiatrique et de chirurgie pédiatrique ont travaillé de concert pour adapter le protocole au fil des résultats.
Une naissance rassurante
Le 14 novembre 2025, le nourrisson, prénommé Issa, est venu au monde par césarienne à la maternité de Hautepierre à Strasbourg. À la naissance, la taille de la tumeur avait diminué, et surtout, le bébé n’a pas eu besoin d’être intubé pour respirer, ce qui souligne l’efficacité préventive du traitement anténatal sur la compression des voies aériennes. Cependant, la thrombopénie persistante a nécessité une transfusion plaquettaire en néonatalogie pour corriger le déficit et prévenir les risques hémorragiques immédiats.
« C’est un traitement exceptionnel qui a permis de sauver ce petit garçon, avec une malformation qui a été stabilisée », se félicite le docteur Alexandra Spiegel‑Bouhadid, hématologue du service de pédiatrie du GHR Mulhouse Sud‑Alsace, qui suit l’enfant depuis sa naissance. La mère, Viviane, témoigne de son soulagement et de sa gratitude : malgré la peur intense vécue pendant la grossesse, elle souligne qu’ils ont choisi d’espérer et que, aujourd’hui, son fils est là et évolue positivement.
Suites postnatales et suivi
Après un séjour néonatal d’environ un mois, le bébé a pu regagner son domicile. Le suivi reste intensif et multidisciplinaire : consultations pédiatriques régulières, hématologie pour surveiller les plaquettes et l’efficacité du Sirolimus, imagerie pour évaluer la taille et l’évolution de la malformation, et suivi développemental pour s’assurer que la croissance et les acquis neuromoteurs se déroulent normalement.
Les équipes rappellent que, bien que la tumeur soit aujourd’hui stabilisée, la prise en charge à moyen et long terme peut nécessiter des ajustements thérapeutiques (poursuite ou adaptation du Sirolimus, interventions locales éventuelles, rééducation) selon l’évolution de la lésion et l’état de santé global de l’enfant.
Une avancée pour la prise en charge des malformations vasculaires
Cette réussite représente une étape importante dans la prise en charge anténatale des malformations vasculaires volumineuses et potentiellement létales. La thérapie anténatale par Sirolimus avait été présentée quelques mois plus tôt par le CRMR AVS, mais jamais appliquée pour traiter un syndrome de Kasabach‑Merritt chez un fœtus. Les spécialistes impliqués soulignent que l’enjeu est désormais d’optimiser les protocoles, définir les indications précises, et recueillir des données pour évaluer la tolérance et l’efficacité sur un plus grand nombre de cas.
Points à considérer pour l’avenir
- Définir des critères précis de sélection des fœtus susceptibles de bénéficier d’un traitement anténatal.
- Standardiser les schémas posologiques et la surveillance materno‑fœtale.
- Recueillir des données de suivi à long terme chez les enfants exposés in utero au Sirolimus.
- Évaluer les risques maternels et développer des recommandations de sécurité.
Les précautions des spécialistes
Malgré ce succès, les équipes insistent sur la prudence. Le Sirolimus, comme tout médicament, comporte des effets indésirables potentiels et son utilisation anténatale nécessite une balance bénéfice/risque soigneusement évaluée pour chaque situation. Les centres référents recommandent que de telles prises en charge se fassent au sein d’équipes pluridisciplinaires expérimentées et dans le cadre d’une protocolisation stricte, avec information complète des parents et consentement éclairé.
Un espoir pour d’autres familles
Pour la famille d’Issa, et pour d’autres parents confrontés à des diagnostics prénataux préoccupants, cette expérience ouvre une voie d’espérance. Elle montre que, dans certains cas, il est possible d’intervenir avant la naissance pour stabiliser ou réduire une lésion grave. Les cliniciens souhaitent désormais capitaliser sur ce cas pour affiner les pratiques et offrir cette possibilité à d’autres enfants lorsque le rapport bénéfice/risque le justifie.
En résumé
Un fœtus atteint d’un syndrome de Kasabach‑Merritt a été traité in utero par Sirolimus, administration maternelle, aboutissant à une réduction de la masse et à une naissance sans intubation. Le nourrisson poursuit un suivi médico‑chirurgical rapproché et des transfusions ont été nécessaires à la naissance pour corriger la thrombopénie. Ce cas marque une première pour cette pathologie et pourrait, après validation et standardisation, changer la prise en charge des malformations vasculaires graves détectées avant la naissance.
Les équipes médicales insistent sur la nécessité de progrès complémentaires : études, protocole partagé entre centres experts et suivi à long terme des enfants traités in utero. Pour les parents confrontés à des diagnostics similaires, la recommandation reste la même : s’appuyer sur les centres de référence, échanger avec une équipe pluridisciplinaire et prendre une décision éclairée en fonction des risques et des bénéfices attendus.